zespół williamsa.pdf

Zespół Williamsa

Zespół Williamsa (zespół Williamsa-Beurena, ang. Williams' syndrome, Williams-Beuren syndrome) – rzadki,

genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Opisał go w 1961 roku nowozelandzki kardiolog J. C. P.

Williams.

Etiologia

W części przypadków za objawy zespołu odpowiada mutacja w genie kodującym elastynę . U innych pacjentów

wykryto mutacje w genie LIMK1 kodującym kinazę LIM-1, postulowano też udział genów CYLN2 i RFC2 w

patogenezie schorzenia.

Fenotyp

Pacjenci z zespołem Williamsa mają charakterystyczną dysmorfię twarzy, określaną jako "twarz elfa ", na którą

składają się charakterystyczne małżowiny uszne, szerokie czoło, długa rynienka podnosowa, grube wargi,

pogłębiona nasada nosa, niebieskie lub zielone tęczówki; często występują u nich wady wrodzone serca ( np.

nadzastawkowe zwężenie aorty), upośledzenie umysłowe, niezwykle życzliwe usposobienie i zamiłowanie do

muzyki. U osób z zespołem Williamsa często stwierdza się słuch absolutny. W okresie noworodkowym może

wystąpić hiperkalcemia. Pacjenci z zespołem Williamsa mają powiększone ciało migdałowate ( odpowiadające m.in.

za kontrolę strachu) i w związku z tym wykazują zwiększoną ufność wobec nieznanych wcześniej osób. [1]

Bibliografia

• Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna . PZWL, 2005. ISBN

83-200-3042-0.

Linki zewnętrzne

• WILLIAMS-BEUREN SYNDROME; WBS [2] w bazie Online Mendelian Inheritance in Man ( ang. )

• NINDS Williams Syndrome Information Page [3] . [dostęp 17 września 2007].

• The Williams Syndrome Association [4] . [dostęp 17 września 2007].

Przypisy

[1] Anna Järvinen-Pasley, Ursula Bellugi, Judy Reilly, Debra L. MILLS, Albert Galaburda, Allan L. Reiss and Julie R. Korenberg (2008).

Defining the social phenotype in Williams syndrome: A model for linking gene, the brain, and behavior. Development and Psychopathology,

20 , pp 1 – 35 doi:10.1017/S0954579408000011

[2] http:/ / www. ncbi. nlm. nih. gov/ entrez/ dispomim. cgi?id=194050

[3] http:/ / www. ninds. nih. gov/ disorders/ williams/ williams. htm

[4] http:/ / www. williams-syndrome. org/

Źródła i autorzy artykułu

Zespół Williamsa Źródło : http://pl.wikipedia.org/w/index.php?oldid=21426185 Autorzy : Filip em, Vuvar1

Źródła, licencje i autorzy grafik

Plik:Star of life2.svg Źródło : http://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Plik:Star_of_life2.svg Licencja : Attribution Autorzy : User:Verdy p

Licencja

Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported

http:/ / creativecommons. org/ licenses/ by-sa/ 3. 0/