Genetyka i Prawo 01 2008.pdf

Genetyka

KWARTALNIK NAUKOWY

ZAKŁADU GENETYKI

MOLEKULARNEJ

I SĄDOWEJ

numer 1 | Wiosna 2008

Uniwersytet Mikołaja Kopernika

Collegium Medicum

Katedra Medycyny Sądowej

Wiodące laboratoria

O znaczeniu atestacji laboratoriów genetyczno-sądowych

oraz atestach na badania DNA przyznanych na lata 2008-2009

opowiada prof. dr hab. Zoa Szczerkowska

> www.zgms.cm.umk.pl

i prawo

Spis treści

NOWOŚCI W GENETYCE SĄDOWEJ

Dro dzy Czy tel ni cy

DNA a przynależność etniczna

Ana li zy ge ne tycz ne na sta łe za go ści ły wśród ba dań wy ko -

ny wa nych na po trze by wy mia ru spra wie dli wo ści i or ga nów

ści ga nia. Za kres spraw, w któ rych moż na wy ko rzy stać ba da -

nia DNA, sta le się po więk sza, a warsz tat ba daw czy ge ne ty ki

mo le ku lar nej sta je się co raz do sko nal szy. W swo jej pra cy

pro ku ra to rzy, po li cja, sę dzio wie czy ad wo ka ci na ogół chęt -

nie ko rzy sta ją z na rzę dzi, ja ki mi dys po nu je współ cze sna

ge ne ty ka.

4-5

NASZA DZIAŁALNOŚĆ

Fiat iu sti tia, et pe re at mun dus...

Zakład Genetyki Molekularnej i Sądowej dysponuje kilkunastoletnim doświadczeniem

w badaniach genetycznych wykonywanych dla potrzeb wymiaru sprawiedliwości.

Wie dza o po cho dze niu po zwa la na po śred nie

wnio sko wa nie o wy glą dzie każ dej nie zna nej

oso by. War to wie dzieć, że moż li we jest okre śle -

nie przy na leż no ści et nicz nej rów nież za po mo cą

ba da nia DNA po cho dzą ce go na przy kład z miej -

sca prze stęp stwa.

Solidny fundament

Przekształcając Pracownię Serohematologii Sądowo-Lekarskiej w Zakład Genetyki Molekularnej

i Sądowej, za cel postawiliśmy sobie

Czy jed nak w na szym kra ju zwra ca się na le ży tą uwa gę

na me ry to rycz ne przy go to wa nie bie głych – ge ne ty ków

oraz po ziom ich ośrod ków? Ko niecz ność ich we ry fi ka cji

staje się coraz bardziej nagląca. Wiąże się ona jednak ze

zna jo mo ścią pod staw warsz ta tu ge ne ty ki są do wej oraz

pod staw pra wa, co wy ma ga szer szej wy mia ny my śli po mię -

dzy zle ce nio daw ca mi a la bo ra to ria mi wy ko nu ją cy mi ba da -

nia. Tym cza sem wy da je się, że bra ku je u nas sta łe go ka na łu

ko mu ni ka cji po mię dzy przed sta wi cie la mi wy mia ru spra -

wie dli wo ści a ge ne ty ka mi są do wy mi.

nieustanny i możliwie wszechstronny rozwój

6-7

WYWIAD NUMERU

EMPOP – przełom w analizach mtDNA

Na temat EMPOP, nowej bazy danych sekwencji mtDNA,

tym ce lu wy ko rzy stu je się in for ma cje

o tzw. po li mor zmach jed no nu kle oty do -

wych (SNPs), po zy ska ne dzię ki ana li zie

178 spo śród oko ło 25 000 mar ke rów ma ją cych

zwią zek z ce cha mi fe no ty po wy mi cha rak te ry stycz -

ny mi dla czte rech pod sta wo wych grup: Eu ro pej czy -

ków, rdzen nych Ame ry ka nów, miesz kań ców Azji

Wschod niej oraz Afry ki oko ło sa ha ryj skiej. I tak

na przy kład, wie dząc, że w ba da nym ma te ria le

95 proc. SNPs uzna no za ty po we dla fe no ty pu eu ro -

pej skie go, ra czej nie na le ży spo dzie wać się, że po -

szu ki wa na oso ba jest ciem no skó ra. Ko niecz ne jest

oczy wi ście za cho wa nie du żej do zy ostroż no ści, po -

nie waż wy ni ki by wa ją nie jed no znacz ne. Jed nak mi -

mo tego mogą okazać się one bardzo pomocne,

kie dy ma te riał bio lo gicz ny jest je dy nym do wo dem,

ja kim dys po nu je my.

rozmawiamy z profesorem Waltherem

Parsonem

, światowej klasy specjalistą w dziedzinie genetyki sądowej.

8-10

CIEKAWE PRZYPADKI

Męż czy zna czy kobie ta?

Ustalanie płci na podstawie analizy DNA

W na szym za my śle ma ga zyn „Ge ne ty ka i Pra wo”, któ re go

pierw szy nu mer od da je my w Pań stwa rę ce, ma być przy -

stęp nym prze wod ni kiem po za sto so wa niach ge ne ty ki

w pro ce sie są do wym. Na je go ła mach za mie rza my przy bli -

żać Pań stwu isto tę na szych me tod ba daw czych, pre zen to -

wać cie ka we przy pad ki, po ru szać istot ne kwe stie kon tro li

ja ko ści ba dań ge ne tycz nych. Nasz kwar tal nik re da go wa ny

jest przede wszyst kim przez pra cow ni ków Za kła du Ge ne ty -

ki Mo le ku lar nej i Są do wej Ka te dry Me dy cy ny Są do wej

Col le gium Me di cum UMK, in sty tu cji dys po nu ją cej kil ku na -

sto let nim do świad cze niem w ba da niach ge ne tycz nych dla

ce lów są do wych. Współ two rzyć go bę dą jed nak rów nież

ge ne ty cy są do wi z in nych kra jów, cie szą cy się au to ry te tem

w mię dzy na ro do wym śro do wi sku na uko wym.

weszło do repertuaru badań wykonywanych

w laboratoriach zajmujących się genetyką sądową, choć bywa ono problematyczne.

– Rzecznik Prasowy i Naczelnik Wydziału Śledczego Prokuratury Okręgowej

w Gliwicach – mówi o znaczeniu badań genetycznych dla potrzeb śledztwa.

Ur szu la Ro gal la

12-13

METODY BADAWCZE

MtDNA kluczem identykacyjnym

Metoda badania mitochondrialnego DNA

Odkodowanie wyglądu

Owady

w służbie prawa

En to mo lo gia zaj mu je szcze gól ne miej sce w ba da -

niach z za kre su me dy cy ny są do wej. Jej pod sta -

wo wym za da niem jest okre śla nie cza su zgo nu

w opar ciu o po zo sta ją ce na cie le oa ry owa dy.

jest niezastąpiona, gdy standardowe

techniki badawcze nie pozwalają na określenie tożsamości osoby.

Dryf genetyczny, selekcja naturalna czy wreszcie pojawianie się mutacji to czynniki, które

przez tysiące lat kształtowały zmienność genetyczną człowieka. I choć wielu chciałoby, aby

różnic między nami nie było wcale, z punktu widzenia genetyki sądowej są one ze wszech

miar pożądane.

W pierw szym nu me rze znaj dą Pań stwo m.in. wy wiad

z prof. Wal the rem Par so nem z Uni wer sy te tu Me dycz ne go

w Inns bruc ku (Au stria), lau re atem na gro dy Mię dzy na ro do -

we go To wa rzy stwa Ge ne ty ki Są do wej (ISFG) i eks per tem

w gło śnych spra wach iden ty ka cyj nych. Ma jąc na wzglę dzie

klu czo wą kwe stię ja ko ści eks per tyz, przed sta wia my rów nież

isto tę tzw. ate sta cji la bo ra to riów ge ne tycz nych. W tej spra -

wie oddajemy głos prof. dr hab. Zoi Szczerkowskiej, Prze-

wod ni czą cej Ko mi sji Ge ne ty ki Są do wej Pol skie go

To wa rzy stwa Me dy cy ny Są do wej i Kry mi no lo gii (PTM SiK),

któ ra przed sta wia li stę la bo ra to riów po sia da ją cych ate sty

na wy ko ny wa nie ba dań ge ne tycz nych w spra wach o usta le -

nie spor ne go oj co stwa i iden ty ka cji śla dów bio lo gicz nych

w la tach 2008-2009.

14-15

STANDARDY I ATESTACJE

Wiodące laboratoria

O znaczeniu atestacji oraz atestach na badania DNA przyznanych na lata 2008-2009

opowiada

nioskowanie o wyglądzie na

podstawie DNA nie jest już tylko fikcją

literacką. Prowadzone są intensywne

prace nad ustaleniem korelacji genotypu

z charakterystycznymi cechami fenotypowymi,

m.in. pigmentacją skóry, tęczówki i włosów,

sylwetką, kształtem oka czy twarzy, a nawet

owłosieniem. Analizy tego typu nie należą

oczywiście do najłatwiejszych, choćby ze

względu na dziedziczenie wielogenowe czy

subiektywną ocenę rysów twarzy.

o świad czo ny en to mo log jest w sta nie od po -

wie dzieć tak że na py ta nia o miej sce zgo nu,

a cza sem rów nież oko licz no ści. Zwy kle ana li -

zy te go ro dza ju ba zu ją na po mia rach cech mor fo lo -

gicz nych owa dów, co jed nak by wa kło po tli we,

cho ciaż by w przy pad ku gdy ba dacz ma do czy nie -

nia ze sta dium lar wal nym czy osob ni ka mi, któ rych

ce chy cha rak te ry stycz ne ule gły uszko dze niu. Usta le -

nie ga tun ku jest w tym przy pad ku ele men tem klu -

czo wym, stąd zwrot w kie run ku ge ne ty ki. W tym

ce lu opra co wy wa ne są me to dy iden ty ka cji

gatunkowej owadów – głównie na podstawie frag-

men tów se kwen cji ich mtD NA. Przy kła dem jest se -

kwen cjo no wa nie ge nu COI, któ re umoż li wia

roz róż nia nie po szcze gól nych ga tun ków pluj ko wa -

tych. Za le tą ta kich ba dań jest szyb kość prze pro wa -

dze nia, a co waż niej sze – nie za leż ność od sta dium

roz wo ju czy ży wot no ści owa da.

prof. dr hab. Zofia Szczerkowska

Dążenie do doskonałości

Atestacje

są skutecznym sposobem na podniesienie jakości ekspertyz genetyczno-sądowych.

Atest nie jest jednak równoznaczny z patentem na nieomylność.

NA OKŁADCE:

Przeprowadzane w Zakładzie Genetyki Molekularnej i Sądowej CM UMK badanie śladów

biologicznych pozostawionych na narzędziu zbrodni.

Ma my na dzie ję, że nasz ma ga zyn po pu la ry zu ją cy wie dzę ge -

ne tycz ną przy czy ni się do szer sze go niż do tych czas wy ko rzy -

sta nia osią gnięć bio lo gii mo le ku lar nej w spra wach są do wych.

Odnotowano już jednak pierwsze sukcesy,

np. znaleziono geny, które w głównej mierze

odpowiadają za zależny od stężenia melaniny

kolor włosów, skóry czy oka. Innymi słowy,

wydaje się, że dzięki dostępności bardziej

rzetelnych informacji o podejrzanym już

wkrótce będzie możliwe ograniczenie roli

naocznych świadków w postępowaniu!

Urszula Rogalla

Prof. dr hab. Karol Śliwka

kie row nik Ka te dry Me dy cy ny Są do wej Col le gium Me di cum UMK

Dr hab. To masz Grzy bow ski

kie row nik Za kła du Ge ne ty ki Mo le ku lar nej i Są do wej Ka te dry

Me dy cy ny Są do wej Col le gium Me di cum UMK

WYDAWCA:

Zakład Genetyki Molekularnej i Sądowej

Uniwersytet Mikołaja Kopernika, Collegium Medicum

REDAKTOR WYDANIA:

Tomasz Grzybowski

ZESPÓŁ REDAKCYJNY

Urszula Rogalla, Marcin Woźniak, Karol Śliwka, Marta Gorzkiewicz

KONCEPCJA, PROJEKT, EDYCJA:

NOVIMEDIA Custom Publishing

www.novimedia.pl

Urszula Rogalla

Zostały podjęte wszelkie środki, aby zawarte w publikacji informacje były

dokładne i aktualne w dniu oddania do druku. Rozpowszechnianie materiałów

redakcyjnych bez pisemnej zgody wydawcy jest zabronione.

Genetyka i Prawo

PIĘĆ PYTAŃ DO...

Biegli genetycy docenieni

Michał Szułczyński

NASZA DZIAŁALNOŚĆ

Fiat iu sti tia,

ba da nia DNA świe że go i zde gra do wa ne go, wy -

ko ny wa nia po dwój nych ana liz, jak i sta łe go mo -

ni to ro wa nia czy sto ści ma te ria łu.

Solidny fundament

et pe re at mun dus...

Za kład Ge ne ty ki Mo le ku lar nej i Są do wej dys po nu je kil ku na sto let nim do świad cze niem w ba da niach

ge ne tycz nych wy ko ny wa nych dla po trzeb wy mia ru spra wie dli wo ści. Sto su jąc naj now sze tech ni ki

bio lo gii i ge ne ty ki mo le ku lar nej, prze pro wa dza my wszyst kie ro dza je ana liz ge ne tycz nych, któ re

mo gą być wy ko rzy sta ne w pro ce sie są do wym.

Bar dzo istot ne jest, by w pa rze z do świad cze -

niem szła także jakość. Dlatego, by zapewnić

jak naj więk szą wia ry god ność na szych wy ni ków,

dwu krot nie w cią gu ro ku pod da je my prze pro -

wa dza ne przez nas ana li zy ge ne tycz ne mię dzy -

la bo ra to ryj nej we ry ka cji przez Nie miec ką

Gru pę Pro lo wa nia DNA (GED NAP), uzy sku jąc

po zy tyw ne wy ni ki. Po sia da my tak że ak tu al ne

ate sty wy da wa ne przez Pol skie To wa rzy stwo

Me dy cy ny Są do wej i Kry mi no lo gii (PTM SiK)

w za kre sie ba da nia śla dów bio lo gicz nych

i do cho dze nia oj co stwa.

Zakład Genetyki Molekularnej i Sądowej

ZGMiS

wykorzystuje w swojej

pracy najnowsze

zdobycze nauki

aż da zbrod nia w mo men cie ujaw nie nia

choć by naj drob niej sze go jej śla du nie jest

już „zbrod nią do sko na łą”. Na wet je śli śla -

dem jest tylko fragment włosa, kilka komórek

na błon ka czy roz tar ta kro pla krwi, spraw ca nie -

ja ko po zo sta wia nam swo ją wi zy tów kę. A stąd

już tyl ko krok do bez pow rot nej utra ty ano ni -

mo wo ści... – zwłasz cza je śli w roz wią zy wa nie

za gad ki, prócz śled czych, za an ga żo wa ny bę -

dzie ge ne tyk są do wy, któ ry dla od kry cia praw -

dy nie za wa ha się sko rzy stać z sze ro kie go

wa chla rza no wo cze snych me tod bio lo gii mo le -

ku lar nej.

kil ku na stu lat pro wa dzi my rów nież ge ne tycz ne

ba da nia po kre wień stwa, naj czę ściej zaj mu jąc

się do cho dze niem spor ne go oj co stwa.

Ju go sła wii – naj więk szym te go ty pu pro jek cie

na świe cie. By li śmy jed nym z za le d wie dwóch la -

bo ra to riów spo za kra jów by łej Ju go sła wii, któ re

zo sta ły za pro szo ne do współ pra cy przez Mię dzy -

na ro do wą Ko mi sję ds. Osób Za gi nio nych (ICMP),

in sty tu cję po wo ła ną w ro ku 1996 na szczy cie

państw G7 w Lio nie. Ba da nia nie na le ża ły do ła -

twych ze wzglę du na znacz ną de gra da cję ma te -

ria łu ge ne tycz ne go i ko niecz ność sto so wa nia

kom bi na cji wie lu róż nych me tod, dla te go nikt

nie spodziewał się, że zdołamy określić prol po-

nad 90 proc. powierzonych nam próbek.

Po twier dze niem na szej re no my jest tak że

uczest nic two we współ two rze niu ogól no świa -

to wej ba zy da nych se kwen cji mtD NA dla ce lów

iden ty ka cyj nych. Sta ło się to moż li we po po zy -

tyw nym przej ściu kon tro li w za kre sie wy ko ny -

wa nia ba dań po li mor zmu mi to chon drial ne go

DNA, prze pro wa dzo nej przez la bo ra to rium ge -

ne tycz ne FBI (Wa szyng ton, USA). W na stęp stwie

in nych eks pe ry men tów mię dzy na ro do wych

uzy ska li śmy kwa li ka cje i za pro sze nia do two -

rze nia ogól no świa to wej ba zy da nych ha plo ty -

pów loci STR chromosomu Y (Y-HRD), jak

i Po pu la cyj nej Ba zy Da nych mtD NA (EM POP).

Po nit ce do kłęb ka. Zauto ma ty zo wa ne

tech ni ki ana li zy DNA są istot ną czę ścią ukła -

dan ki, jed nak do pie ro do stęp do wie lu sta le

roz bu do wy wa nych po pu la cyj nych baz da nych

da je nam moż li wość pod da nia da nych eks pe ry -

men tal nych wła ści wej in ter pre ta cji sta ty stycz -

nej. To z ko lei – w po łą cze niu z wy ko rzy sta niem

róż no rod nych na rzę dzi lo ge ne tycz nych słu żą -

cych we ry ka cji wy ni ków ba da nia – po zwa la

po sta wić przy sło wio wą krop kę nad „i”. Tak opra -

co wa ny re zul tat umoż li wia stu pro cen to we wy -

klu cze nie toż sa mo ści osób, od któ rych

po cho dzą pod da wa ne ba da niom śla dy bio lo -

gicz ne, bądź też jej po twier dze nie z praw do po -

do bień stwem gra ni czą cym z pew no ścią.

Kiedy w 2002 roku zdecydowaliśmy się

przekształcić Pracownię Serohematologii

Sądowo-Lekarskiej w Zakład Genetyki Molekularnej

i Sądowej, za cel postawiliśmy sobie nieustanny

i możliwie wszechstronny rozwój.

Na sza co dzien na pra ca. Za kład Ge ne ty ki

Mo le ku lar nej i Są do wej Ka te dry Me dy cy ny Są -

dowej CM UMK od wielu lat prowadzi owocną

współ pra cę z or ga na mi wy mia ru spra wie dli wo -

ści. W jej ra mach prze pro wa dza my ana li zy sze -

ro ko po ję tej zmien no ści ge ne tycz nej, w tym

po li mor zmu mi kro sta te li tów chro mo so mów

au to so mal nych i płcio wych (STRs) oraz mi to -

chon drial ne go DNA. Me to dy te są przy dat ne nie

tyl ko w iden ty ka cji osób po dej rza nych o udział

w prze stęp stwie, ale tak że lu dzi za gi nio nych,

oar za ma chów czy ma so wych ka ta strof. Od

Przy kła dy ta kie, jak choć by zwień czo na

suk ce sem iden ty ka cja ciał 23 oar ka ta stro fy

w ko pal ni „Ha lem ba”, po zwo li ły nam do brze

przy go to wać się do zmie rze nia z in ny mi wy ma -

ga ją cy mi spra wa mi – za rów no pod wzglę dem

me ry to rycz nym, jak i tech nicz nym.

** *

W roz wa ża niach do ty czą cych przy dat no ści ana liz

DNA warto mieć na uwadze wyniki badań prze-

pro wa dzo nych przez „The In no cen ce Pro ject”.

Okre śla ją one wia ry god ność ze znań na ocz nych

świad ków, a za tem naj czę ściej wy ko rzy sty wa ne go

w po stę po wa niach ma te ria łu do wo do we go. Wy -

no si ona za le d wie 50 proc., pod czas gdy wy ko ny -

wa ne w na szym za kła dzie te sty po zwa la ją

roz strzy gać choć by kwe stie spor ne go oj co stwa

z pew no ścią prze kra cza ją cą 99,9999 proc.!

To masz Grzy bow ski

Si ła w do świad cze niu. Do świad cze nie... –

to nie tyl ko ty sią ce róż no rod nych spraw, w któ -

rych roz wią za niu po ma ga li śmy są dom, pro ku ra -

tu rom i po li cji. To tak że znacz nie szer sze

przed się wzię cia, ta kie jak udział w iden ty ka cji

szcząt ków ludz kich z ma so wych gro bów w by łej

Ja kość, któ rej moż na za ufać. Po mi mo że

nie rzad ko pra cu je my pod sil ną pre sją cza su,

sta ra my się uni kać na wet drob nych błę dów czy

wąt pli wo ści. Stąd po ja wia się ko niecz ność ry -

go ry stycz ne go prze strze ga nia za sa dy prze -

strzen ne go i cza so we go roz dzia łu pro ce dur

Cóż w tym oryginalnego , spytają niektórzy... Odpowiedź jest prosta

– tym, co odróżnia nas od wielu innych, jest zamiłowanie do nauki. Śledzimy na

bieżąco najświeższe doniesienia naukowe, wobec czego łatwiej nam pracować

nad trudnymi czy z pozoru niemożliwymi do rozstrzygnięcia sprawami.

Prawdziwą korzyścią dla nas jest współpraca z czołowymi światowymi

ośrodkami o podobnym prolu, między innymi przy współtworzeniu

populacyjnych baz danych. Zawartość takich baz stanowi zresztą nieocenione

źródło wiedzy, kluczowe dla przeprowadzenia właściwej analizy statystycznej

niezbędnej przy opiniowaniu.

Prof. dr hab.

Karol Śliwka

Dr hab.

Tomasz Grzybowski

Dr Marcin Woźniak

Dr Marta

Gorzkiewicz

Dzięki rozległym projektom, takim jak np. badania zróżnicowania genetycznego

populacji Eurazji, jesteśmy w stanie spojrzeć nieco szerzej na niektóre aspekty

analizowanych spraw. Publikacje Zakładu Genetyki Molekularnej i Sądowej

dotyczą nie tylko metodyki badań polimorzmu jądrowego czy

mitochondrialnego DNA, ale również ich praktycznych zastosowań.

kierownik Katedry

Medycyny Sądowej

kierownik ZGMiS

Stworzyliśmy laboratorium, które dorównuje

renomowanym światowym ośrodkom

o podobnym prolu. Dysponujemy

najwyższej klasy sprzętem, w tym m.in.

czterema automatycznymi analizatorami

DNA, co pozwala na skrócenie czasu

oczekiwania na wynik do niezbędnego

minimum przy zachowaniu wysokiej jakości.

Zdarza się, że z zabezpieczonego materiału

dowodowego trudno uzyskać DNA o jakości

odpowiedniej do badań. Wtedy uciekamy się do

innych metod – analiz mitochondrialnego DNA.

Dzięki tej małej cząsteczce identykacja jest

możliwa nawet kiedy materiału jest niewiele,

dysponujemy jedynie włosem pozbawionym

cebulki lub niewielkim fragmentem kości.

Wieloletnie doświadczenie sprawia, że nie

dajemy się zaskoczyć. Każdą wątpliwość

traktujemy jak wyzwanie. Modykujemy

na przykład stosowane standardowo metody

badawcze, jeśli tylko zachodzi taka

konieczność, co umożliwia rzetelną

identykację nawet nietypowego materiału,

w tym również pochodzenia zwierzęcego.

Zaawansowane technologie oraz duże

doświadczenie zespołu pozwalają nam na

podejmowanie się rozwiązania niezwykle

trudnych i skomplikowanych przypadków.

Jesteśmy w stanie ustalić ojcostwo nawet

w sytuacji, gdy domniemany ojciec nie żyje –

na podstawie badań jego krewnych.

Chętnie sięgamy po najnowsze zdobycze bioinformatyki czy logenetyki

molekularnej – są nam one doskonale znane z codziennej praktyki naukowej.

Przez lata wypracowaliśmy odpowiedni warsztat umożliwiający rozwijanie,

doskonalenie i dostosowywanie do naszych potrzeb dostępnych metod

analitycznych. To innowacyjność w parze z doświadczeniem zdają się być

cechami pozwalającymi mierzyć się z najtrudniejszymi zadaniami.

Karol Śliwka

Genetyka i Prawo

WYWIAD NUMERU

daw cy śla du bio lo gicz ne go z miej sca zbrod ni. Wy -

klu cze nie to jest za zwy czaj ab so lut ne. Wie le in -

nych do wo dów przyj mo wa nych w orzecz nic twie

są do wym nie da je tak ja snej od po wie dzi. Je śli jed -

nak nie ma my do czy nie nia z wy klu cze niem,

tj. wy stę pu je zgod ność pro lu mtD NA po dej rza -

ne go z pro lem uzy ska nym ze śla du ujaw nio ne go

na miej scu zbrod ni, trze ba do ko nać sta ty stycz nej

in ter pre ta cji te go po twier dze nia.

Do stęp ne obec nie są do we ba zy za wie ra ją oko -

ło 12 000 ha plo ty pów. Nie któ re po pu la cje są

w nich licz nie re pre zen to wa ne, in ne wręcz

prze ciw nie. Mu si my pod jąć wy sił ki zmie rza ją ce

do po więk sze nia za so bu in for ma cji, zwłasz cza

dla po pu la cji sła biej roz po zna nych. W więk szo -

Prof. Wal ther Par son

Ha plo ty py prze cho wy wa ne w ba zie po wsta ły

we współ pra cy z in ny mi ośrod ka mi uni wer sy -

tec ki mi i rzą do wy mi. Cza sa mi na ukow cy przy -

wo zi li ze so bą prób ki do Inns bruc ku, aby tam

po zna wać tech no lo gię ba dań mtD NA i ana li zo -

Prof. Wal ther Par son

Pol ska jest bar dzo ak tyw nym współ twór cą

EM POP -u. Do tej po ry go ść mi na sze go la bo ra to -

rium by li człon ko wie dwóch ze spo łów ba daw -

czych: z Byd gosz czy i z Kra ko wa. W ra mach

pro jek tu do star czy li swo je da ne i po dzie li li się do -

świad cze niem. Wzbo ga ci li ba zę ha plo ty pa mi po -

cho dzą cy mi rów nież spo za Pol ski, uzy ska ny mi

w ra mach pra cy na uko wej. Bar dzo ak tyw nym

współ pra cow ni kiem EM POP -u od naj wcze śniej -

szych etapów projektu jest dr hab. Tomasz Grzy-

bow ski z Za kła du Ge ne ty ki Mo le ku lar nej i Są do wej

w Bydgoszczy. Wniósł on istotny wkład do bazy,

dzie ląc się da ny mi i do świad cze niem na uko wym.

„ EMPOP jest sądową bazą proli mtDNA,

której przyświeca idea niespotykanej dotąd

ścisłej kontroli jakości danych, centralnego

zarządzania oraz spójności nomenklatury ”

Wy ni ki ba da nia mtD NA na le ży tu trak to wać ina -

czej niż da ne uzy ska ne z ana li zy DNA ją dro we -

go, gdyż mtDNA odznacza się innym sposobem

dzie dzi cze nia. Jest on prze ka zy wa ny wy łącz nie

w li nii mat czy nej i dla te go, po mi ja jąc mu ta cje,

jest iden tycz ny u mat ki i jej po tom stwa. Każ dy

wy nik ba da nia mtD NA na le ży za tem trak to wać

jako tzw. haplotyp, który jest taki sam u osób

spo krew nio nych w li nii mat czy nej. Aby do ko nać

oce ny czę sto ści ta kie go ha plo ty pu, na le ży go

po rów nać ze zbio rem in nych ha plo ty pów, zde -

po no wa nych zwy kle w tzw. ba zach da nych

mtD NA. Ba zy ta kie mo gą za wie rać błę dy wy ni -

ka ją ce z przy czyn tech nicz nych i or ga ni za cyj -

nych.

Ur szu la Ro gal la

Ja kie do strze ga Pan kie run ki dal sze go roz -

wo ju ba zy EM POP?

Profesor

Walther Parson ,

ekspert w dziedzinie genetyki

sądowej oraz kierownik

projektu sądowej

bazy danych EMPOP

ści baz da nych mtD NA znaj du ją się nie ści sło ści

do ty czą ce no men kla tu ry ha plo ty pów. Dzie je

się tak dlatego, że sekwencje mtDNA można

wza jem nie po rów ny wać i opi sy wać w róż ny

spo sób. Prze szu ki wa nie ta kich baz mo że da wać

nie jed no znacz ne wy ni ki. Istot ny jest fakt, że

śro do wi sko ge ne ty ków są do wych do strze ga

ten pro blem, dą żąc do ujed no li ce nia no men -

klatury. Są więc powody, dla których w przy-

szłości nie zabraknie nam pracy i nowych

pro jek tów.

wać swo je prób ki ra zem z na szy mi eks per ta mi.

Da ne są pu bli ko wa ne i (lub) de po no wa ne w ba -

zie EM POP. In ne in sty tu cje współ two rzą ba zę,

przy sy ła jąc swo je su ro we da ne eks pe ry men tal -

ne, któ re są na stęp nie we ry ko wa ne w Inns -

bruc ku. W pierw szym wy da niu ba zy do stęp nym

on li ne zna la zły się 5173 ha plo ty py z róż nych po -

pu la cji. Nie ba wem śro do wi sku na uko we mu

przed sta wio ne zo sta nie dru gie wy da nie, z więk -

szą licz bą ha plo ty pów i no wy mi na rzę dzia mi

do ana li zy da nych.

Prof. Wal ther Par son

Ko niecz ne jest zwięk sze nie licz by pró bek z nie któ -

rych świa to wych po pu la cji. Po trze bu je my rów nież

ujed no li ce nia spo so bu po rów ny wa nia se kwen cji

mtD NA i ich no men kla tu ry. W kwe stiach sta ty -

stycz nych – do wo dy z ba dań mtD NA przed sta wia -

ne by ły do tej po ry za po mo cą „zli cza nia

ha plo ty pów”, tj. okre śla nia, jak czę sto da ny ha plo -

typ ob ser wo wa ny jest w ba zie da nych. Po trzeb ne

są bar dziej za awan so wa ne me to dy, da ją ce lep szą

orien ta cję co do rze czy wi stej czę sto ści wy stę po wa -

nia ha plo ty pu w po pu la cji. W przy szło ści jed nym

z ce lów bę dzie po łą cze nie do wo dów z ana li zy DNA

mi to chon drial ne go i ją dro we go za po mo cą za -

awan so wa nych roz wią zań in for ma tycz nych.

Wią że się to z du żym stop niem zło żo no ści ana li -

zy mtD NA, a tak że z po mył ka mi po peł nia ny mi

przez czło wie ka pod czas ko pio wa nia da nych.

Po nie waż więk szość błę dów ma cha rak ter lo so -

wy, skut ku ją one za zwy czaj po ja wie niem się

w ba zie no wych, nie ob ser wo wa nych do tąd ha -

plo ty pów. W kon se kwen cji czę stość ja kie go kol -

wiek au ten tycz ne go ha plo ty pu mtD NA ma le je

wraz ze wzro stem licz by błęd nych ha plo ty pów

w ba zie – czę stość pro lu mtD NA po dej rza ne go

staje się niższa, a stąd zgodność pomiędzy pro-

la mi po dej rza ne go a śladem po zo sta wio nym

na miej scu prze stęp stwa na bie ra więk sze go

zna cze nia. Sta wia to po dej rza ne go w nie ko -

rzyst nej sy tu acji i nie da się po go dzić z na szy mi

sys te ma mi praw ny mi.

EMPOP – przełom

w analizach mtDNA

Ur szu la Ro gal la

Są do wa ba za da nych EM POP sta no wi cał -

kiem nową jakość. Co w sposób istotny od-

różnia ją od innych baz danych?

Ur szu la Ro gal la

Ja ki jest wkład pol skich la bo ra to riów do ba -

zy, sko ro więk szość da nych po cho dzi

od współ pra cu ją cych ośrod ków?

Prof. Wal ther Par son

EMPOP jest bazą, której przyświeca idea niespo-

ty ka nej do tąd ści słej kon tro li ja ko ści da nych,

cen tral ne go za rzą dza nia oraz wspo mnia nej

wcze śniej spój no ści no men kla tu ry. Wszyst kie

ha plo ty py znaj du ją ce się w „są do wej” czę ści

EM POP -u zo sta ły zwe ry ko wa ne z naj więk szą

moż li wą sta ran no ścią. Każ dy ha plo typ zo stał

po twier dzo ny po przez se kwen cjo no wa nie obu

ni ci DNA, se kwen cje zo sta ły spraw dzo ne przez

trzy nie za leż ne ze spo ły oraz pod da ne ana li zie -

lo ge ne tycz nej a po ste rio ri. Ha plo typ umiesz czo -

ny w ba zie ma swo je po kry cie w wy ni kach

ba dań eks pe ry men tal nych, któ re są prze cho wy -

wa ne w na szym in sty tu cie, co umoż li wia póź -

niej szą we ry ka cję da nych. EM POP jest ba zą

za rzą dza ną cen tral nie, lecz jed no cze śnie otwar -

tą i opra co wy wa ną ze spo ło wo. Do jej po wsta nia

w obec nym kształ cie przy czy ni li się na si współ -

pra cow ni cy z wie lu kra jów, któ rzy nie usta ją

w wy sił kach, by zwięk szyć jej uży tecz ność.

Statystyczna interpretacja wyników jest jednym

z największych wyzwań w badaniach mitochondrialnego DNA

dla celów sądowych. EMPOP, nowa baza danych sekwencji

mtDNA, stanowi w tej kwestii zupełnie nową jakość.

PROFESOR WALTHER PARSON

Rozmowa z profesorem Waltherem Parsonem

Ur szu la Ro gal la

W ciągu ostatnich lat powstało kilka baz da-

nych mtD NA funk cjo nu ją cych do dziś. Co

tkwi u pod staw za ło że nia ko lej nej ba zy?

Jest kierownikiem laboratorium biologii molekularnej i sądowej

w Instytucie Medycyny Sądowej Uniwersytetu Medycznego w Innsbrucku (Austria). Ekspert

w dziedzinie genetyki sądowej i autorytet w skali międzynarodowej. W roku 2004 otrzymał

nagrodę Niemieckiego Towarzystwa Medycyny Sądowej, a rok później stał się laureatem

nagrody Międzynarodowego Stowarzyszenia Genetyki Sądowej (ISFG) za osiągnięcia

w dziedzinie analizy mtDNA, zwłaszcza za kierowanie projektem sądowej bazy danych EMPOP.

Ur szu la Ro gal la

Pa nie Pro fe so rze, co spra wia, że mi to chon -

drial ny DNA jest uży tecz nym na rzę dziem

w ba da niach są do wych?

ma cji w przy pad kach, w któ rych za wo dzą me to -

dy ana li zy ją dro we go DNA.

Prof. Wal ther Par son

Czas rozkwitu analiz mtDNA dla potrzeb sądo-

wych przy pa da na wcze sne la ta 90. Prze pro wa -

dzo no wte dy sze reg ba dań po pu la cyj nych,

któ rych wy ni ki zna la zły się w ba zach da nych.

W tym po cząt ko wym okre sie błę dy po peł nia no

czę ściej niż dziś, po słu gi wa no się bo wiem nie -

do sko na łą apa ra tu rą oraz sła biej zop ty ma li zo -

wa ny mi pro ce du ra mi ba dań bio che micz nych.

Mniej sza by ła rów nież świa do mość po peł nia -

nych błę dów. Nie któ re ba zy da nych po wsta łe

w tym czasie już nie istnieją.

Ur szu la Ro gal la

In ter pre ta cja sta ty stycz na jest nie od łącz nym

elementem badań mtDNA. Co może być źró-

dłem naj częst szych błę dów w sta ty stycz nej

kwa li ka cji wy ni ków?

Prof. Wal ther Par son

Ge nom mi to chon drial ny jest obec ny w ko mór ce

w znacznie większej liczbie kopii niż genom ją-

dro wy. W za leż no ści od ro dza ju tkan ki jest to

od kil ku dzie się ciu do kil ku ty się cy czą ste czek

mtD NA. Dla te go też je go ana li za od zna cza się

więk szą czu ło ścią. Oczy wi ste jest za tem, że ba -

da nia mtD NA mo gą do star czyć istot nych in for -

Uznanie dla doświadczenia naukowego prof. Parsona znalazło wyraz m.in. w zaproszeniu

go do rady naukowej Międzynarodowej Komisji ds. Osób Zaginionych (ICMP). Jego zespół

wykonywał analizy DNA w głośnych sprawach identykacyjnych, m.in. przy ustalaniu

tożsamości oar tsunami w Sri Lance, identykacji szczątków brata znanego alpinisty Reinholda

Messnera czy też przy analizie domniemanej czaszki Mozarta. Laboratorium prof. Parsona

zarządza Narodową Bazą Danych Proli DNA austriackiego Ministerstwa Spraw Wewnętrznych.

Prof. Wal ther Par son

Naj więk szy po ten cjał ja kie go kol wiek te stu DNA,

a szcze gól nie DNA mi to chon drial ne go, tkwi

w moż li wo ści wy klu cze nia po dej rza ne go ja ko

Ur szu la Ro gal la

Jak rozwijana jest baza – skąd pochodzą ha-

plo ty py, któ rych licz ba cią gle wzra sta?

Genetyka i Prawo

BIOGRAM

CIEKAWE PRZYPADKI

Namnożenie

fragmentu genu

amelogeniny

to najczęściej stosowana

metoda określania płci

Czyn nik eko no micz ny w przy pad ku iden ty ka cji

ge ne tycz nej jest szcze gól nie istot ny, gdyż ta kie

ba da nia są naj czę ściej zle ca ne przez in sty tu cje

rzą do we, dys po nu ją ce ogra ni czo nym bu dże tem

i kie ru ją ce się tzw. „eko no mi ką pro ce so wą”. Wa -

runki te muszą być brane pod uwagę przy pro-

jek to wa niu sys te mów iden ty ka cji ge ne tycz nej,

któ rych wy twa rza nie sta ło się do me ną kil ku do -

staw ców ko mer cyj nych – głów nie z USA i Eu ro -

py Za chod niej. Kra je bo ga te go Za cho du są

również głównym miejscem zbytu dla syste-

mów iden ty ka cji ge ne tycz nej, dla te go też sys -

te my ta kie są przy go to wy wa ne i te sto wa ne

głów nie pod ką tem ich wy ko rzy sta nia do iden -

ty ka cji DNA osób z po pu la cji za miesz ku ją cych

USA i Eu ro pę. Oczy wi ście moż li we jest wy ko rzy -

sty wa nie tych sa mych sys te mów iden ty ka cji

ge ne tycz nej do ba da nia po pu la cji in nych re gio -

nów świa ta, jed nak w tym przy pad ku na le ży

za cho wać da le ko po su nię tą ostroż ność – nie -

uwzględ nie nie po cho dze nia et nicz ne go ba da -

nych osób mo że pro wa dzić do po waż nych

błę dów w opi nio wa niu.

sto sun ko wo pro ste go te stu, pod czas któ re go

na mna ża się frag ment ge nu ame lo ge ni ny, a na -

stęp nie ana li zu je się dłu gość po wsta łych pro -

duk tów re ak cji na mno że nia:

• obec ność jed ne go, krót sze go frag men tu DNA

oznacza w tym teście, że w danej próbce

wy stę pu je gen ame lo ge ni ny obec ny tyl ko

w chro mo so mie X, prób ka za wie ra więc tyl ko

chro mo som X – po cho dzi za tem od ko bie ty;

• obec ność w te ście za rów no krót sze go, jak

i dłuż sze go frag men tu ge nu ame lo ge ni ny

ozna cza, że za wie ra ona za rów no chro mo -

som X, jak i chromosom Y – pochodzi zatem

od męż czy zny.

OKREŚLANIE

PŁCI

Wy ni ki stan dar do we go te stu ame lo ge ni ny,

okre śla ją ce go płeć oso by, od któ rej po cho -

dzi ba da ny ma te riał. Na osi po zio mej ozna -

czo no wiel kość otrzy ma nych pro duk tów

w pa rach za sad (p.z.). W przy pad ku DNA

ko bie ty wi docz ny jest je den pro dukt na -

mna ża nia, po cho dzą cy z pa ry chro mo so -

mów X, liczący 105 p.z. (ilustracja 1).

W przy pad ku DNA męż czy zny wi docz ne są

dwa pro duk ty: krót szy, li czą cy 105 p.z.

z chro mo so mu X i dłuż szy, li czą cy 111 p.z.,

z chro mo so mu Y (ilustracja 2).

Test ten stał się swego rodzaju standardem

w dzie dzi nie ge ne ty ki są do wej i jest sto so wa -

ny prak tycz nie we wszyst kich sys te mach iden -

ty fi ka cji ge ne tycz nej do stęp nych ko mer cyj nie.

Męż czy zna czy ko bie ta? Stan dar do wy

test na obec ność frag men tów ge nu ame lo ge ni -

ny zo stał rów nież za sto so wa ny w jed nej ze

spraw pro wa dzo nych w na szym za kła dzie. Do -

ty czy ła ona za bój stwa oso by po cho dze nia hin -

du skie go, któ rą dla po trzeb ni niej szej pu bli ka cji

bę dzie my okre ślać ja ko J.P. Śla dy z miej sca za -

bój stwa, jak rów nież ma te riał po rów naw czy

od tej oso by zo sta ły do nas do star czo ne w ce lu

okre śle nia, czy ujaw nio ne na miej scu za bój stwa

śla dy po cho dzą od J.P.

ILUSTRACJA 1

DNA kobiety

ChromosomyXiY czyXiX? Jed ną

z me tod naj pow szech niej sto so wa nych w iden -

ty ka cji ge ne tycz nej jest ana li za płci oso by,

od któ rej po cho dzi ba da na prób ka. Tech ni ka ta

wy ko rzy stu je fakt, iż ge nom męż czy zny róż ni

się od ge no mu ko bie ty obec no ścią od mien -

nych chro mo so mów płcio wych – ozna cza nych

li te ra mi X i Y, pod czas gdy w ge no mie ko bie ty

wy stę pu ją dwie prak tycz nie iden tycz ne ko pie

chro mo so mu X. Me to dy iden ty ka cji płci opie -

ra ją się na wy kry wa niu obec no ści chro mo so -

mów płcio wych po przez na mno że nie krót kie go

frag men tu każ de go z tych chro mo so mów –

me to dą zna ną ja ko PCR (patrz: słow ni czek)

i po przez ana li zę obec no ści pro duk tów cha rak -

te ry stycz nych dla każ de go z chro mo so mów

płcio wych. W te go ty pu ana li zie – w przy pad ku

DNA po cho dzą ce go od ko bie ty – po wi nien zo -

stać wy kry ty wy łącz nie od ci nek DNA po cho -

dzą cy z chro mo so mu X, a w przy pad ku DNA

męż czy zny – za rów no DNA chro mo so mu X,

jak i DNA chro mo so mu Y.

Imię de na ta nie wska zy wa ło jed no znacz nie

na je go płeć, lecz z in for ma cji otrzy ma nych

przez zakład wynikało, że był on mężczyzną.

Wy ni ki ba dań ge ne tycz nych śla dów za bez pie -

czo nych na miej scu za bój stwa su ge ro wa ły, że

wszyst kie one po cho dzą od ko bie ty – we

wszyst kich stwier dzo no bo wiem obec ność tyl -

ko jed ne go krót kie go pro duk tu ge nu ame lo ge -

ni ny, cha rak te ry stycz ne go dla chro mo so mu X.

Po za koń cze niu ana li zy śla dów bio lo gicz nych

prze pro wa dzo no ba da nia pro lu DNA ma te ria -

łu po rów naw cze go i oka za ło się, że rów nież

w DNA de na ta wy stę po wał je dy nie frag ment

ge nu ame lo ge ni ny cha rak te ry stycz ny dla ko -

bie ty!

ILUSTRACJA 2

DNA mężczyzny

Męż czy zna czy kobie ta?

Usta la nie płci na pod sta wie ana li zy DNA we szło na sta łe do re per tu aru ba dań

wy ko ny wa nych w la bo ra to riach zaj mu ją cych się ge ne ty ką są do wą. Cza sem jed nak

ge ne tycz ne ozna cza nie płci by wa pro ble ma tycz ne.

ILUSTRACJA 3

Wyniki badań amelogeniny próbki

DNA od J.P.

Stan dar do wy test. W prak ty ce naj czę ściej

sto su je się na mno że nie krót kie go frag men tu

ge nu ame lo ge ni ny (patrz: słow ni czek). Gen ten

obec ny jest za rów no w chro mo so mie X, jak

i w chro mo so mie Y, przy czym je go ko pie

w tych chro mo so mach róż nią się od sie bie

w kil ku miej scach. Wy ka za no mię dzy in ny mi, że

na pew nym od cin ku DNA ge nu ame lo ge ni ny –

w je go ko pii znaj du ją cej się w chro mo so mie Y –

wy stę pu je sześć do dat ko wych par za sad. In ny -

mi sło wy, ten od ci nek ge nu jest w chro mo so -

mie Y nie co dłuż szy niż w chro mo so mie X.

Ob ser wa cja ta do pro wa dzi ła do opra co wa nia

a da nie płci po le ga na okre śle niu, czy

w prób ce DNA wy stę pu je cha rak te ry stycz -

na mu ta cja, obec na w ge nie ame lo ge ni ny.

Mu ta cja ta obec na jest tyl ko w chro mo so mie Y,

czy li wy łącz nie u męż czyzn. Ko pia te go ge nu

obec na w chro mo so mie X nie po sia da wspo -

mnia nej mu ta cji. Ta ki spo sób ozna cza nia płci

jest stosunkowo prosty i tani, ale czy zawsze

sku tecz ny...? Opi sa ny przy pa dek po ka zu je, że

w prak ty ce spo ty ka my się z sy tu acja mi, w któ -

rych ru ty no we me to dy da ją błęd ne od po wie -

dzi. Do pie ro prze my śla ne roz sze rze nie za kre su

pro wa dzo nych ana liz po zwa la na pra wi dło we

usta le nia.

ni czej po wsta łe w po ło wie lat 80. ubie głe go

wie ku by ły z po cząt ku do me ną nie wiel kiej

grupy wy so ce wy spe cja li zo wa nych na ukow ców.

Ro dzą ce się za po trze bo wa nie na ba da nia te go

ty pu spo wo do wa ło gwał tow ny roz wój dzie dzi -

ny wie dzy, któ rą na zy wa my iden ty ka cją ge ne -

tycz ną. Głów ne kie run ki te go roz wo ju to:

• zwięk sze nie si ły do wo do wej pro wa dzo nych

ana liz,

• zwięk sze nie ich czu ło ści,

• re duk cja cza su i kosz tów ba dań.

Pro fil ge ne tycz ny J.P. usta lo ny w za kre sie

15 innych układów DNA oraz profil amelogeni-

ny by ły zgod ne z pro fi la mi ozna czo ny mi dla

śla dów za bez pie czo nych z miej sca za bój stwa.

Praw do po do bień stwo przy pad ko we go po -

wtó rze nia się ta kie go pro fi lu w po pu la cji pol -

skiej wy no si dla ba da nych ukła dów zaledwie

ok. 1 na 11 040 939 579 177 900, a w po pu la cji

hinduskiej ok. 1 na 10 081 882 055 888 osób,

za tem nie wcho dzi ła w grę moż li wość po mył ki

przy wy sy ła niu ma te ria łu po rów naw cze go

do ba dań.

Roz wój iden ty ka cji ge ne tycz nej.

Wpro wa dze nie me tod ge ne ty ki mo le ku lar nej

do me dy cy ny są do wej – a w szcze gól no ści za -

sto so wa nie ich do iden ty ka cji po cho dze nia

ma te ria łu bio lo gicz ne go od kon kret nych osób –

sta no wi ło ogrom ny prze łom w dzie dzi nie iden -

ty ka cji osob ni czej. Tech ni ki iden ty ka cji osob -

Genetyka i Prawo

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika: