Adam i Ewa
na drzewie rodowym
P
rzed paru laty świat obiegła sensacyjna wiadomość – znaleziono „szczątki” Ewy, pramatki wszystkich ludzi. Wkrótce rozpoczęły się poszukiwania Adama. Nie minęło wiele czasu, gdy doniesiono, że i one przyniosły pomyślny rezultat. Znamy więc już naszych prarodziców – przynajmniej częściowo. Prawdopodobnie to dopiero początek. Już teraz widać, że trzeba będzie na nowo przemyśleć wiele przyjętych schematów dotyczących ewolucji człowieka. A może – ewolucji w ogóle.
Zarówno Adama, jak i Ewę znaleziono badając żyjących dziś ludzi, nie zaś kopalne szczątki naszych przodków. Jak to możliwe? Otóż każdy organizm jest nie tylko zaprogramowaną do spełniania określonych funkcji życiowych maszynerią, ale i żyjącym archiwum, przechowującym świadectwa dawno minionych zdarzeń. Dotyczy to wszystkich bez wyjątku żywych stworzeń, więc także człowieka. Jesteśmy wrośnięci w historię, z której nie możemy się wyzwolić.
Choć nie zdajemy sobie z tego sprawy, niemal każda struktura naszego ciała, będąc dostosowana do spełniania bieżących potrzeb, jest też swoistą żywą skamieniałością, przechowującą wspomnienia dawnej przeszłości. Tak jest na wszystkich poziomach organizacji, od głównych narządów aż po ułożenie atomów w molekułach białek i genów. Jeśli możemy unosić ręce pionowo nad głową, to tylko dlatego, że przed kilku milionami lat w historii naszej linii rodowej żył tzw. aktywny brachiator, istota poruszająca się wśród gałęzi metodą zwisową. Jeśli na reprymendę szefa reagujemy przyspieszonym biciem serca, skróconym oddechem, poceniem się i wzrostem produkcji adrenaliny, to znaczy, że wyzwalamy w sobie typowy zespół stanów fizjologicznych znanych pod nazwą „walcz lub uciekaj” – choć zwykle ani walka, ani ucieczka nie wchodzą już w rachubę. Jeśli nasz mózg ma budowę warstwową, z najstarszymi pokładami odpowiadającymi strukturą i funkcjami móz- gom zwierząt z okresu paleozoicznego, i to do tego stopnia, że kiedyś mówiono nawet o możliwości stworzenia „frenogeologii” (czyli badań „geologicznych” prowadzonych w obrębie mózgu), to znów nie dlatego, byśmy po części byli gadami (i to paleozoicznymi), lecz dlatego, że w strukturze każdego organizmu zachowały się nieusuwalne ślady dalekiej przeszłości. W największym stopniu dotyczy to jednak poziomu molekularnego. Tam, w submikroskopowym świecie składających się na nasze ciało atomów, przechowała się skarbnica informacji dotyczących naszej historii. Dopiero teraz zaczynamy z informacji tych korzystać. Zęby czy geny
Zanim nauczyliśmy się odczytywać zapisaną w molekułach historię, jedynym źródłem bezpośrednich informacji o naszych dziejach były skamieniałości. W ciągu ostatnich kilkudziesięciu lat odkryto tysiące skamieniałych fragmentów kości i zębów naszych przodków. Najwięcej jednak przetrwało zębów. One też, jako najtwardsze, zachowały się najlepiej. Znamy dokładnie szczegóły wszystkich guzków i wypukłości na każdym zębie naszych przodków. Właściwie drzewo rodowe człowieka oparte jest na zębach – tak jakby to one ewoluowały, nie gatunki.
Pozornie taka dentystyczna wizja ewolucji powinna być całkiem wiarygodna. Zęby, jak mówiliśmy, zachowują się dobrze w stanie kopalnym; co ważne, potrafią też wiele powiedzieć nam o upodobaniach, zwłaszcza kulinarnych, ich właścicieli. W ten właśnie sposób wyciągnięto kiedyś wnioski dotyczące domniemanego najstarszego przodka człowiekowatych – ramapiteka (żył około 8–15 milionów lat temu na obszarze Starego Świata). Otóż w uzębieniu ramapiteka rzuca się w oczy przede wszystkim grube szkliwo na trzonowcach i silnie skrócone kły, nie wystające zbytnio poza linię pozostałych zębów. Wielkie małpy afrykańskie, szympans i goryl, nie mają tych, „typowo ludzkich” cech. Ich zęby trzonowe pokryte są znacznie cieńszym szkliwem, a kły wystają poza linię zębową. Przyjęto więc, że ramapitek znajdował się już na początku drogi (czy linii) prowadzącej do człowieka, podczas gdy małpy afrykańskie stanowić muszą boczne odgałęzienie, które oddzieliło się od wspólnego dla małp i człowieka przodka, zanim ramapitek pojawił się na Ziemi.
Ale zęby ramapiteka niosły i inne informacje. Ich grube szkliwo wskazywało na twardy, roślinny pokarm – ziarna traw były tu najlepszym kandydatem. Duże skupiska traw nie rosną jednak w dżungli – siedlisku małp, lecz na otwartej sawannie lub stepach. A od dawna postulowano, że przodek linii ludzkiej zamieszkiwał takie właśnie środowisko. Umacniało to tylko pozycję ramapiteka jako patriarchy ludzkiego rodu. Również jego skrócone kły niosły ważne przesłanie. Długie, wystające kły służą głównie do straszenia przeciwnika lub do imponowania rywalowi, mogą też być użyte jako broń; silnie skrócone, nie mogą już odgrywać żadnej z tych ról. Wiemy, że w linii ludzkiej rolę kłów przejęły ręce i trzymane w nich przedmioty. Czyżby więc ramapitek był już dwunożną, wyprostowaną istotą, zdolną do wytwarzania narzędzi? I takie, co prawda spekulacyjne wnioski można było na podstawie uzębienia ramapiteka wyciągać.
Niestety, były to zapewne wnioski fałszywe. Dziś wiemy, że ramapitek nie ma wiele wspólnego z pochodzeniem człowieka. Przeciwnie, jest raczej przodkiem linii (czyli kladu) prowadzącej do orangutana i jego „człowiekowate” przystosowania do życia na sawannie były zupełnie niezależnym i zapewne przejściowym zjawiskiem ewolucyjnym. Jeśli tak bardzo zbliżały się one do tego, czego od odległego przodka człowieka oczekiwaliśmy, to dlatego, że w danych warunkach (tu: na sawannie) pewne rozwiązania ewolucyjne mogą się – choć nigdy dokładnie – powtarzać, stanowiąc funkcjonalną odpowiedź na określone środowiskowe wyzwania. Właśnie – funkcjonalną. Funkcja organu może zacierać jego historię, gdyż w danych warunkach ilość możliwych rozwiązań może być niewielka, a rozwiązanie optymalne – tylko jedno.
Dlatego jeśli chcemy odtworzyć historię organizmu, to lepiej wybierać takie cechy morfologiczne, które są tymi funkcjonalnymi ograniczeniami najmniej „skażone”. Zęby, jako szczególnie obciążone funkcjonalnością, kiepsko się do tego celu nadają. Cóż, kiedy paleontologia człowieka opiera się przede wszystkim na zębach.
Geny (i inne molekuły) nadają się do tego celu znacznie lepiej. Na pozór i one są bardzo „obciążone”. Stanowią przecież program, który kieruje budową całego organizmu. Od nich zależy, czy nasze ciała (a i zachowania) funkcjonować będą zgodnie ze wszystkimi wyzwaniami, na jakie są ze strony środowiska wystawione. Geny są więc niejako czystą funkcją. Tyle, że potencjalną, bo przecież nie same geny tę funkcję wykonują, a jedynie odpowiadają za powstanie przeznaczonych do ich wykonywania organów. Fruwające dyskietki
Geny są programami. Są to zakodowane w języku trypletów nukleotydowych instrukcje do produkcji aminokwasów (a przez to – białek), których całość stanowi ogólny program budowy i rozwoju organizmu. Problem w tym, że ogromna większość sekwencji zasad na nici DNA nie koduje żadnych białek ani nie kieruje żadnymi procesami regulacyjnymi. Porównajmy kariotyp (zespół wszystkich chromosomów) do nośnika magnetycznego współczesnych komputerów (najlepiej twardego dysku; poszczególne chromosomy, by analogia była pełniejsza, przyrównać można do pojedynczych sektorów dysku).
Załóżmy dalej, że był to dysk od dawna intensywnie eksploatowany przez wielu niezbyt starannych użytkowników – tak jak kariotyp przechodził w dziejach przez szereg pokoleń wystawionych na zmienne koleje ewolucyjnych losów. Na dysku tym znajdują się zapisane przez nas i służące nam w bieżącej pracy programy. Wiemy, jak je uruchomić, i dlatego w codziennej pracy dysk ten jest dla nas czystą – choć potencjalną – funkcją: potrafimy za jego pomocą pisać teksty, tworzyć rysunki, prowadzić obliczenia, grać. Ale w istocie ta potencjalna funkcjonalność dysku to tylko znikomy fragment jego pojemności. Z długiej historii jego użytkowania pozostały na nim tysiące rozproszonych fragmentów dawnych programów, dawno już skasowanych (to znaczy już niefunkcjonalnych, ale przecież zajmujących określoną fizyczną przestrzeń) starych dokumentów, obliczeń. Gdy wgrywamy do takiego „obciążonego historią” dysku nowy program, nie wpisuje się on zwykle jednym blokiem, ale zajmuje puste miejsca pomiędzy rozproszonymi fragmentami istniejących plików (podobnie jak geny, których funkcjonalne części, egzony, poprzedzielane są fragmentami nie kodujących, niemych i „samolubnych” intronów).
Dysk więc, który wydawać nam się może idealnie dostosowany do naszych potrzeb, okazuje się zbiorem fragmentów dawnych programów, pochodzących z różnych czasów i o różnym stopniu funkcjonalności, niczego nie kodujących. Nie tłumacząc aktualnych funkcji dysku, te nieme jego fragmenty stanowią jednak ślad jego historii, gdyż każdy fragment kiedyś został do niego wpisany i każdy kiedyś utracił swą funkcjonalność.
Co prawda, dyski to nie kariotypy, a komputery to nie żywe organizmy. Ale analogie są głębokie i na tyle sugestywne, że mogą łatwiej od uczonych wywodów uzmysłowić, na czym właściwie metoda molekularnej filogenezy polega (Richard Dawkins, autor koncepcji samolubnego genu i zatytułowanej tak samo książki – nazwał kiedyś unoszone przez wiatr puszyste nasiona topoli „fruwającymi dyskietkami”; trudno o bardziej obrazowe określenie).
Tych analogii nie warto jednak ciągnąć (zwłaszcza że prawidłowo eksploatowany dysk jest regularnie porządkowany specjalnymi programami i stąd nie zawsze nadaje się do takich porównań; inna sprawa, że i geny mają swe własne, choć inne, procedury porządkujące). Comparaison n'est pas raison. Wróćmy więc do naszych prarodziców i do historii ukrytej w naszych komórkach. Nieco historii
Po raz pierwszy filogenezę molekularną zastosowano na szeroką skalę już w roku 1901. Amerykański biolog niemieckiego pochodzenia George Nuttal, korzystając ze świeżych odkryć immunologii, porównywał reakcje krwi, pobranej z różnych zwierząt, na obce białka, dodane w celu wywołania reakcji obronnej. W ponad 15 tysiącach wykonanych doświadczeń Nuttal obserwował reakcje strącania wywołane dodaniem antyserum królika do krwi różnych gatunków ssaków. Im silniejsze reakcje, tym bardziej podobna musiała być struktura krwi porównywanych gatunków, a więc tym bliższe ich pokrewieństwo. Wyniki badań Nuttala pozostawały ogólnie w zgodzie z drzewem rodowym zwierząt opartym na skamieniałościach, bo też zgodność taka, w ogólnym zarysie, istnieje do dziś. Cała, niespodziewana różnica, kryje się bowiem w drzewie rodowym człowieka, tym jednak Nuttal się specjalnie nie zajmował, a i zastosowana przez niego, czysto jakościowa, metoda nie mogła żadnych subtelności filogenezy wychwycić. Zresztą, sama metoda popadła wkrótce w zapomnienie.
Dopiero pod koniec lat pięćdziesiątych przerwane prace Nuttala podjął Morris Goodman, stosując jednak nową technikę. Zamiast mieszać ze sobą przeciwciała i antygeny, Goodman prowadził do zetknięcia się ich kropli ze sobą; w miejscu kontaktu pojawiał się biały pas wynikły z reakcji strącenia. Technika nie wydaje się specjalnie precyzyjna, ale dokładne badania szybkości i intensywności reakcji w miejscu kontaktu pozwoliły Goodmanowi na bliższe określenie stopnia pokrewieństwa gatunków. W szczególności stwierdził on ponad wszelką wątpliwość, że antygeny człowieka, szympansa i goryla są niemal nierozróżnialne, podczas gdy różnią się one wyraźnie od antygenów gibbona i orangutana. Jeśli tak, to rozdzielenie rodziny hominidów (człowiekowatych) i pongidów (wielkich małp) musi być sztuczne, gdyż człowiek – wbrew pozorom – jest bardzo bliski pongidom afrykańskim, gdy te – znów wbrew pozorom – są ewolucyjnie znacznie oddalone od „pongidów” azjatyckich. Logicznie biorąc, linia człowieka nie może więc biec aż do ramapiteka, a linia szympansa do współczesnego mu driopiteka, gdyż rozejście się linii „małp” i człowieka musiało nastąpić niedawno, a poszczególnych „małp” między sobą – dawno. Lecz z taką logiką trudno się było pogodzić. Czyż nie zaprzeczało to naszej wyjątkowej i niepodważalnej pozycji?
W połowie lat siedemdziesiątych inny Amerykanin, Vincent Sarich, chemik z wykształcenia, postanowił rozszerzyć metodę na inne molekuły i nadać jej bardziej ilościową, a więc ściślejszą postać. Stosując wraz z Allanem Wilsonem, immunologiem, subtelne metody umożliwiające nie tylko porównywanie reakcji białek, ale i samych białek (aż do określenia wszystkich pojedynczych aminokwasów), uzyskał wyniki, w których pokrewieństwo filogenetyczne różnych gatunków określała jedna wielkość, tzw. odległość immunologiczna, stanowiąca precyzyjną miarę zmian kumulujących się w białkach od czasu rozejścia się gatunków do wspólnego przodka. Metoda ta potwierdziła niezwykłe, wręcz zdumiewające pokrewieństwo biochemiczne człowieka, szympansa i goryla oraz ich bardzo niedawne rozejście się na drzewie rodowym, co wciąż przyjmowano z niedowierzaniem w kręgach paleontologów.
Bardzo niedawno – to znaczy kiedy? Paleontologia, przy wszystkich swoich słabościach, potrafiła jednak datować skamieniałości, a więc nie tylko określać kształt drzewa rodowego, ale i wiek jego gałęzi. Czy metoda molekularna, operująca tylko współczesnymi ciałami, mogła coś wnieść do tej kwestii? Otóż tak, i to okazało się jej największym sukcesem.
Białka zbudowane są z liniowej sekwencji 20 różnych aminokwasów, przy czym w każdym białku wybór aminokwasów i ich kolejność jest różna. Białka same nie podlegają ewolucji, bo w przejściu między pokoleniami dziedziczone są geny, a nie białka. Jednak białka są produktem genów i wszelkie mutacje tych ostatnich, o ile dotyczą genów czynnych, znajdują odbicie w budowie kodowanych przez nie białek. Podobieństwo białek zależy od ułożenia i rodzaju budujących je aminokwasów, a to – od sekwencji zasad w kodujących je genach. Sekwencja ta podlega, jak pamiętamy, dość regularnie zachodzącym mutacjom. I choć ich większość jest od razu dostrzegana i eliminowana przez dobór, to pewna ich klasa – najczęściej te, które dotyczą trzeciej „litery” w każdym tryplecie zasad – ma charakter neutralny, więc może jednostajnie kumulować się w czasie, nie wpływając na funkcje życiowe kodowanych białek.
Białka zatem zachowują się jak zegary, nie ma bowiem a priori powodu, by zachodzące w nich neutralne mutacje nie „tykały” z pewną określoną regularnością. Problemem było już tylko ustalenie, jak długi okres odpowiada pojedynczemu „tyknięciu”. Znając moment rozejścia się dwu dowolnych gatunków (a takich par dobrze datowanych gatunków paleontologia potrafi dostarczyć niemało) i ilość skumulowanych między nimi mutacji (przy założeniu, że ich „tykanie” zachodzi regularnie), możemy wyliczyć odpowiednią jednostkę, na przykład ilość mutacji na milion lat. A stąd już prosta droga do datowania drzew rodowych!
Tak właśnie, po raz pierwszy w wiarygodny sposób, udało się wyliczyć wiek rozdzielenia się linii człowieka i wielkich małp afrykańskich. Na podstawie stwierdzonego przez siebie dystansu immunologicznego, Sarich i Wilson określili ten zwrotny punkt w naszych dziejach na 4 do 5 milionów lat temu. A więc niemal dziesięć milionów lat po okresie, gdy żył ramapitek, niedoszły protoplasta linii ludzkiej!
Adam i Ewa po raz pierwszy
Odległość immunologiczna nie jest jednak bezpośrednią miarą ewolucji, lecz tylko jej odbiciem. Prawdziwa ewolucja zachodzi głębiej, na poziomie genów, sekwencji nukleotydów i podobieństw chromosomów homologicznych. Wkrótce i na nie przyszła kolej.
Badania chromosomów człowieka, wielkich małp afrykańskich, pozostałych naczelnych i wszystkich innych ssaków prowadzone były intensywnie od lat siedemdziesiątych, zwłaszcza we Francji. Wiadomo było od dawna, że człowiek ma 46 chromosomów (tzn. 23 pary – w każdej parze jeden chromosom pochodzi od matki, drugi od ojca), gdy szympans i goryl mają ich po 48. Wiadomo też było, że większość odcinków chromosomów u małp i człowieka jest homologiczna, gdyż wykazuje podobny wzór prążkowania podczas ich barwienia. Skąd więc ta zmiana ilości chromosomów u małp i człowieka?
Otóż, niezależnie od punktowych mutacji, które zmieniają czasem kolejność nukleotydów w DNA, również całe chromosomy podlegają przekształceniom (rekombinacjom). Dzieje się tak podczas podziału komórki, kiedy to chromosomy homologiczne łączą się ze sobą. W procesie tym poszczególne fragmenty chromosomów mogą zmieniać się miejscami (crossing-over), obracać (inwersja) lub też – co znacznie rzadsze – dwa chromosomy mogą zlać się w jeden (fuzja). Porównując dokładnie kariotypy człowieka i szympansa stwierdzono, że większość z nich jest niemal zupełnie identyczna (chromosomy 3, 6, 7, 8, 10, 11, 13, 14, 15, 19, 20, 21 oraz 22), niektóre wykazują inwersje (chromosomy 5, 9, 12, 17 oraz 18), chromosom X wykazuje nadzwyczajną stabilność i jest identyczny nawet u tak oddalonych gatunków jak człowiek i pawian, a chromosom Y (tzw. męski) ma niezwykle zmienną długość, nawet w obrębie naszego gatunku.
Rekombinacje mogą być tolerowane przez dobór, gdyż zmieniając położenie genów na chromosomach, nie wpływają na zawartość tych genów i tym samym w niewielkim stopniu zaburzają ich funkcje. Dopóki te inwersje nie zmniejszają zdolności chromosomów do łączenia się w pary i nie naruszają ich roli w przekazywaniu cech dziedzicznych, dobór nie interweniuje, a kumulacja tych zmian ma charakter losowy i stały. Może więc być użyta do mierzenia odległości filogenetycznej między gatunkami.
Część rekombinacji wpływa jednak w istotny sposób na procesy podziału komórek. Te mutacje mają więc już wyraźnie funkcjonalne (czy raczej: dysfunkcjonalne) znaczenie. Gdy w jednym chromosomie dojdzie do inwersji jego fragmentu, drugi – by się do niego dopasować – musi w procesie łączenia się parami utworzyć pętlę, tak by odpowiednie odcinki „odwróconego” i „prostego” chromosomu były ze sobą połączone. Gdy jeden z takich chromosomów pochodzi od ojca, drugi od matki, wówczas normalny proces rozwoju dziecka może być zakłócony (wiele chorób niedorozwoju bierze się z takich makromutacji chromosomowych). Czasem ta „niekompatybilność” chromosomów może być tak wielka, że ich parowanie się jest niemożliwe. Wówczas między dwoma osobnikami formalnie tego samego gatunku pojawia się bariera rozrodcza; są oni niezdolni do wydania na świat normalnego i płodnego potomstwa. A pojawienie się takiej bariery jest niechybnym znakiem, że osobniki te – choćby nierozróżnialne – należą już do odrębnych gatunków.
W omawianym dotąd kariotypie człowieka pominięty został chromosom drugi. Nie bez przyczyny, gdyż w kariotypach szympansa nie ma on swojego odpowiednika. A raczej: jest on homologiczny dwóm różnym chromosomom szympansa, które musiały w pewnym momencie połączyć się, tworząc jeden, dłuższy chromosom w miejsce dwóch (w miejscu połączenia nasz drugi chromosom ma wyraźną „bliznę” – niezatarty ślad tego dramatycznego, choć cichego wydarzenia, które zaszło w jednej komórce naszego protoplasty przed milionami lat). Tak zmieniony mutant, choć zewnętrznie zapewne podobny do swych współplemieńców, musiał mieć duże kłopoty z prokreacją. Chyba że trafił na partnera o takiej samej jak on nietypowej postaci kariotypu. Od tej chwili taka wsobna linia osobników rozwijać się mogła tylko w obrębie swego wąskiego, zamkniętego kręgu. A jeśli w dodatku, tak jak dzieci z zespołem Downa (też z nietypową liczbą chromosomów w jądrach), osobniki te wykazywały nieco inne, niechętnie przyjmowane przez osobniki „normalne” cechy morfologiczne (lub psychiczne), wówczas bariera genetyczna mogła zostać wzmocniona barierą behawioralną (czy nawet „psychologiczną”) i rozejście się dwu gatunków stało się ostateczne.
Czy tak narodził się protoplasta ludzkiego rodu? Czy wówczas rozeszła się linia prowadząca do człowieka (hominidy) i do wielkich małp afrykańskich (ale nie azjatyckich)? Mogło tak być. Tak przynajmniej twierdzi francuski genetyk Jean de Grouchy i nie ma powodu, by mu nie wierzyć. Czy również wtedy człowiek stanął na dwóch nogach i opuścił leśne środowisko (być może, jako odmieniec, zmuszony do emigracji ze swej bezpiecznej ojczyzny na groźną sawannę)? I tego nie da się wykluczyć (choć z pewnością był to dłuższy proces, a nie jednorazowe wydarzenie). Pewne jest jedno: przejście od populacji 48 do 46 chromosomów nie mogło być ciągłe, ani stopniowe, gdyż zmiana z 23 na 22 pary chromosomów dokonać się może tylko skokowo i tylko w obrębie jednego osobnika. Tu nie może być mowy nawet o wąskiej populacji – tu musiał być jeden osobnik. Czyżbyśmy mieli więc Adama, jak tego chce de Grouchy? Być może. W każdym razie trudno powstrzymać się przed taką metaforą.
Co jednak z Ewą? Przypadkowe spotkanie się dwu osobników płci przeciwnej o takiej samej, niezmiernie rzadkiej i zwykle letalnej (szkodliwej) mutacji chromosomowej, w warunkach niewielkich populacji małp, graniczyłoby z probabilistycznym cudem. Z drugiej strony, owocne małżeństwo z samicą (kobietą?) o nie zmutowanej liczbie chromosomów byłoby cudem biologicznym. Trochę za dużo tych cudów, nawet jak na historię o biblijnych skojarzeniach. Nasza obecność świadczy jednak o tym, że związek ten musiał być płodny. Skąd więc wzięła się Ewa?
Zdaniem de Grouchy'ego, jedyne rozwiązanie brzmi – z Adama (choć niekoniecznie z jego żebra). Musiała być jego córką, a my wszyscy bylibyśmy potomkami tego pierwszego, kazirodczego związku (częste u naczelnych przypadki istnienia haremów, z jednym samcem dominującym, mogły faworyzować takie wsobne utrwalenie się nietypowej mutacji). Jeśli Adam był mutantem, a jego pierwsza małżonka nie (bo, jak mówiliśmy, inne założenie byłoby nieprawdopodobne), wówczas połowa jego dzieci musiałaby nosić jego, zmutowane do 22 par chromosomy i właśnie związek z taką, podobnie jak on zmutowaną córką, mógł być początkiem nowej linii mutantów. Na końcu której znajdujemy się my! Adam i Ewa po raz drugi
Mamy więc już Adama i Ewę, mamy też wygnanie z raju (z lasu na sawannę). Były to wydarzenia dramatyczne i zapewne dość szybkie. Natomiast dalsza ewolucja przebiegać już mogła bez takich kariotypowych wstrząsów. Australopithecus afarensis (Lucy), Australopithecus africanus, Homo habilis, Homo erectus, Homo sapiens – tak mogły wyglądać kolejne szczeble tej ewolucji i każdy gatunek mógł wyłaniać się z poprzedniego przez stopniowe nabywanie coraz bardziej ludzkich cech – anatomicznych (na przykład duży mózg), behawioralnych (monogamia, łowiectwo) i psychicznych (mowa, przejawy sztuki). Nasz gatunek byłby tylko ostatnim ogniwem tego procesu, ale niczym poza tym by się nie wyróżniał.
Tak można było sądzić do bardzo niedawna. Dokładnie, do czasu odnalezienia Ewy mitochondrialnej (tzn. pramatki naszego gatunku, nie zaś naszej linii rodowej, jak w przypadku Pierwszych Rodziców de Grouchy'ego). I tym razem to odkrycie zachwiało wielu przekonaniami. Oto, w największym skrócie, jak do niego doszło.
Każda komórka ciała, obok genów jądrowych (w chromosomach) ma jeszcze geny w mitochondriach – małych, ale licznych organellach komórkowych służących głównie do produkcji i magazynowania energii. Mitochondria to nasze wewnętrzne siłownie i bez nich wszelkie procesy życiowe byłyby niemożliwe. Mitochondria mają swe własne geny, bo zachowują się jak częściowo osobne organizmy wewnątrz naszych komórek. To wspomnienie bardzo odległej przeszłości, gdy przodkowie mitochondriów żyli jako niezależne istoty bakteryjne, zanim wciągnięci zostali do wspólnej egzystencji przez większą komórkę-gospodarza, przodka wszystkich żyjących dziś roślin i zwierząt.
Mitochondria zachowały więc pewną dozę swej, dawno utraconej, niezależności. Rodzący się nowy człowiek – zygota – musi mieć od razu swój przemysł energetyczny, czyli mitochondria, a jedynym ich źródłem mogą być tylko rodzicielskie gamety: plemniki i jaja. Plemnik w czasie zapłodnienia przekazuje tylko swe jądro, mitochondria nie wnikają przez osłonę jajową. Wszystkie więc mitochondria, jakie otrzymujemy, pochodzą tylko od matki (przekonanie, że nasze geny pochodzą po równo od obu rodziców nie jest więc do końca słuszne: od matki dostajemy jednak więcej). Geny mitochondrialne, jak wszystkie geny bakteryjne, nie tworzą chromosomów, ale umieszczone są na małych, kolistych molekułach, zawierających – u człowieka – dokładnie 16 569 par zasad.
Geny te podlegają szybkiej ewolucji – około 10 razy szybszej od ewolucji genów jądrowych. Niemal wszystkie geny mitochondrialne są funkcjonalne, tzn. kodują określone polipeptydy. Nie są porozbijane intronami, nie tworzą też odcinków niemych. Mitochondrialny DNA (mtDNA) nie podlega rekombinacji: przy braku chromosomów nie ma tu okresowego zbliżania się genów homologicznych do siebie.
Cały mtDNA dziedziczymy więc po kądzieli, niczym najdroższy spadek, który nie ulega roztrwonieniu, gdyż w żadnym pokoleniu nie miesza się on z innymi ani nie rozprasza pomiędzy potomstwem. Jeśli się zmienia, to tylko na drodze punktowych mutacji. Te mutacje utrwalają się potem wśród potomstwa kobiety, u której się pojawiły. I tylko u jej potomstwa. Szlaki mutacji tworzą rozgałęziające się drzewa. Rekonstrukcja tych szlaków to bezpośrednie odtwarzanie drzewa rodowego każdego z nas!
Szybkie tempo mutacji mtDNA umożliwia badanie procesów ewolucyjnych, które miały miejsce stosunkowo niedawno, przed setkami tysięcy, a nie milionami lat, jak w przypadku genów kariotypowych czy białek. I to właśnie, w połączeniu z pozostałymi osobliwościami metody mitochondrialnej, stwarza z niej idealne narzędzie do badań nad pochodzeniem naszego gatunku, a nie całej linii rodowej.
Trudno tu omawiać zawiłości zastosowanej metody. W końcu dla wszystkich, poza specjalistami, ważniejsze są wyniki, do jakich się dochodzi, i wnioski, jakie z niej wynikają. A te są doprawdy niezwykłe.
Próbki mtDNA pobierano z łożysk kobiet w salach porodowych. Tak zebrany materiał – pochodzący od kobiet z pięciu populacji geograficznych (afrykańskiej, azjatyckiej, australijskiej, kaukazoidalnej i nowogwinejskiej) – przebadano na obecność różnych typów DNA z określonych, ściśle oznaczonych odcinków nici genowej. Już pierwsze wyniki okazały się interesujące.
Po pierwsze, wyszło na jaw niezwykle małe zróżnicowanie mtDNA u człowieka pomimo szybkiej ewolucji tej cząsteczki. Było ono znacznie mniejsze niż u większości innych gatunków ssaków (mniejsze też niż u wszystkich wielkich małp) i mogło to oznaczać tylko jedno: nasz gatunek jest w geologicznej skali czasu niezwykle młody. W ten sposób po raz drugi uwidoczniła się nasza „młodość” – gatunkowa i rodowa. Wszystko więc w naszych dziejach musiało zdarzyć się szybko – jesteśmy bardzo późnym „nabytkiem” naszej planety.
Po wtóre, okazało się, że zróżnicowanie wśród kobiet afrykańskich (na południe od Sahary) jest nieporównanie wyższe niż u kobiet z jakiegokolwiek innego regionu świata. I znów interpretacja była oczywista. Człowiek (a przynajmniej kobieta) narodzić się musiał w Afryce i tam przebywać przez znaczną część swojej historii, inaczej rozniósłby swe coraz bardziej zmutowane mtDNA po całym świecie.
Kształt „drzewa mitochondrialnego” pozwala nam odczytać kierunki i charakter migracji ludzkich (okazało się, że każdy region geograficzny – poza Afryką – kolonizowany był wielokrotnie (Europa – ponad 30 razy, Australia – 15 razy), co samo w sobie jest niezwykłe i świadczy o wielkiej ruchliwości, a może i eksploratorskiej ciekawości naszego gatunku (potwierdza to, nawiasem mówiąc, minimalny stopień dywergencji „rasowej” u człowieka: różnice między „rasami” są często mniejsze niż w obrębie „ras”, a więc samo pojęcie rasy jest u człowieka nieporozumieniem). Ale drzewo to dostarcza znacznie więcej informacji. Zakładając, że zmienność DNA ma charakter stały i kierunkowy (tzn. tempo mutacji nie ulega znacznym wahaniom, a powroty zmutowanych fragmentów do stanu sprzed mutacji są bardzo rzadkie), z długości danej gałęzi drzewa odczytać można jej wiek. Okazało się, że kolonizacja Australii miała miejsce przed około 40 tysiącami lat, obu Ameryk – przed 12 tysiącami lat, a Nowej Gwinei – przed około 30 tysiącami lat. Daty te niemal dokładnie zgadzają się z chronologią opartą na szczątkach kostnych, co zwiększa wiarygodność zastosowanej metody. Lecz jeśli tak, to znając zmienność mitochondrialną najstarszych, mieszkających na południe od Sahary, populacji, pokusić się można o oznaczenie wieku najstarszych ludzi na Ziemi, od których nasz gatunek się wywodzi. I tu wynik okazał się zaskoczeniem. Gatunek Homo sapiens (a przynajmniej jego żeńska połowa) narodził się na Ziemi 140–290 tysięcy lat temu, czyli w przybliżeniu około 200 tysięcy lat temu. A więc o ponad 150 tysięcy lat wcześniej niż człowiek z Cro-Magnon, od którego zwykło się naszą historię liczyć, i niemal równocześnie z neandertalczykiem, którego ów kromaniończyk znieść miał z powierzchni Ziemi w nagłym ewolucyjnym wydarzeniu przed około 35 tysiącami lat.
Mówiliśmy dotąd o drzewie mitochondrialnym, bo taka nazwa bywa używana. Kształt tego drzewa jest dość osobliwy. To prawda, ma ono rozłożystą i rozgałęzioną koronę i ma pień, nie ma jednak korzeni, a pień zwęża się ku dołowi aż do punktu (pojedynczej kobiety?). Ewa mitochondrialna mogła żyć naprawdę, tak jak naprawdę żyć mogła Ewa chromosomalna. Co to oznacza dla ewolucji człowieka, gdzie wciąż mówi się o powolnym przechodzeniu jednego gatunku w drugi (na przykład Homo erectus w Homo sapiens), nietrudno pojąć. Rozwinięcie tego tematu tutaj byłoby jednak niemożliwe.
Metoda, którą zastosowano przy poszukiwaniu Ewy, jest matematycznie ścisła, logicznie uzasadniona i użyta została przez kilka niezależnych ośrodków naukowych, w których uzyskano bardzo zbliżone wyniki (jej rezultaty jednak, warto zaznaczyć, nie są pewne i nie przez wszystkich zostały zaakceptowane, a całą opowiadaną tu historię przyjmować trzeba z odpowiednimi zastrzeżeniami i ostrożnie). I choć stosuje się ona tylko do kobiet, to przecież nikt chyba nie wątpił, że wraz z Ewą żyć musiał – w tym samym miejscu i czasie – Adam, gdyż pochodzenia człowieka nie da się rozbić na niezależne dzieje mężczyzny i kobiety. Wraz z odkryciem pierwszej kobiety odkryto więc, przez implikację, również pierwszego mężczyznę – albo nie odkryto nikogo. A jednak ta, pozornie oczywista, konkluzja nie wszystkich zadowalała. Poszukiwania Adama rozpoczęły się od razu.
Tropiąc Adama skoncentrować się trzeba na genach, które dziedziczymy tylko w linii męskiej, po mieczu. Mitochondria, jak pamiętamy, otrzymujemy tylko od matki – tu wybór był oczywisty. Pozostałe geny, jądrowe, dziedziczymy po równo po obojgu rodzicach. Czy jednak całkiem po równo? Z naszych 23 par chromosomów 22 pary są zupełnie homologiczne, nie ma tu więc czego szukać. Ostatnia para, tzw. chromosomów płciowych, nie jest jednak całkiem jednakowa. Dziewczynki mają dwa identyczne chromosomy X: jeden od matki, drugi od ojca; chłopcy mają dwa różne chromosomy: X i Y, przy czym Y zawsze pochodzi od ojca i określa płeć męską. Ten właśnie dziedziczy się tylko po mieczu.
Dokładniej mówiąc, nie cały chromosom Y jest w równej mierze interesujący. Jego część, tzw. region pseudoautosomalny, jest homologiczny z X i wchodzi z nim w rekombinacje. On też jest siedliskiem funkcjonalnych genów. Pozostała część, funkcjonalnie niema, nie podlega rekombinacjom, zmienia się tylko w wyniku punktowych mutacji i w dodatku – jako genetyczny „śmietnik” – nie wpływa na postać fenotypu. I na nią właśnie skierowała się uwaga poszukiwaczy Adama.
W badaniach chromosomu Y stosuje się porównywanie odpowiednich fragmentów poprzez ich hybrydyzację (tzn. łączenie w pary odpowiadających sobie odcinków), a nie drogą bezpośredniego poznawania kolejności nukleotydów (takie badania już się rozpoczęły, ale są jeszcze za mało zaawansowane). Poprzez hybrydyzację fragmentów chromosomu Y – jak we wszystkich przypadkach hybrydyzacji molekuły – otrzymać możemy jedynie ogólny obraz genetycznego pokrewieństwa, nie szczegółowy obraz sytuacji. Stąd obraz Adama jest znacznie bardziej mglisty niż Ewy i metoda ta nie może dać całkiem jednoznacznych odpowiedzi.
Tym większe było zaskoczenie, kiedy z Paryża nadeszła wiadomość: znaleziono Adama! Był mały (jak Pigmeje) i ciemnoskóry, żył przed 200 tysiącami lat, na obszarze Republiki Środkowoafrykańskiej. Tam też musiał spotkać Ewę.
Wiadomość tę podał Gérard Lucotte z Collège de France. Jest ona rezultatem dwustopniowych badań chromosomu Y, w których najpierw wydzielono najbardziej archaiczną sekwencję nukleotydów określonego fragmentu tego chromosomu wśród Francuzów, a następnie przebadano wszystkie populacje afrykańskie, by znaleźć, gdzie sekwencja ta pojawia się najczęściej. Wynik wskazał na Pigmejów Aka, jednego z dwóch – obok Buszmenów – najbardziej pierwotnych szczepów Afryki. To, zdaniem Lucotte'a, zwiększa zaufanie do otrzymanego wyniku.
Trudno zaprzeczyć krytykom, że metoda Lucotte'a nie opiera się na znajomości sekwencji wszystkich nukleotydów, a jedynie na podobieństwie fragmentów, których homologiczności nie da się nawet stwierdzić z całą pewnością, i na milczących założeniach, które należałoby sprawdzić. Trudno też zaprzeczyć, że podany przez niego wiek jest czystą spekulacją, bo metoda ta – przy braku znajomości tempa akumulacji mutacji na chromosomie Y – nie daje możliwości datowania. Jasne więc, że zanim obraz naszego prarodzica nabierze równie wyrazistych konturów, jak wizerunek Ewy, upłynie wiele czasu. Cóż, stwierdzenie ojcostwa jest zawsze bardziej skomplikowane niż macierzyństwa i mniej pewne. Ale trudno też negować, że to, co już wiemy, zdaje się potwierdzać raczej, niż zaprzeczać, fakty związane z odkryciem Ewy mitochondrialnej. Już to samo – zważywszy na ogromne implikacje odkrycia – jest wystarczająco ciekawe. A przecież to dopiero początek.
Poszukiwania naszych prarodziców – w nas samych – nabierają rozpędu. Chcemy wiedzieć, jak wyglądali, gdzie żyli, jak się zachowywali. Ale przecież sam fakt, że żyli naprawdę (o ile uznać to można za fakt), stanowić może źródło głębokiej refleksji. Wcale nie wiadomo, czy inne gatunki powstawały tak samo. Tak skrajny punktualizm (skokowość ewolucji) jest w każdym razie mało popularny wśród ewolucjonistów. Tymczasem w naszych dziejach mogliśmy mieć prawdziwych prarodziców, i to dwukrotnie. Genetycznie jesteśmy prawie nierozróżnialni od szympansa. Fizjologicznie stanowimy jeden spośród wielu gatunków ssaków. Anatomicznie należymy do kręgowców. A przecież wciąż czujemy, że jest w nas coś szczególnego, że coś wyróżnia nas od wszystkich innych stworzeń. Czyżby się miało okazać, że i nasze powstanie było szczególne? Czy tam właśnie, u naszych narodzin, szukać mamy źródeł naszej wyjątkowości?
sajdula