ZABURZENIA RUCHOWE.doc

ZABURZENIA RUCHOWE

CHOROBA HUNTINGTONA

·         została wyodrębniona po raz pierwszy w 1842 r. przez Watersa, 1872 dokładnie opisana, wraz z dziedziczeniem – G. Huntington,

·         zanik mózgu, neuronów w korze mózgu (warstwa III), jądrze ogoniastym,

·         najbardziej i najwcześniej zanikają włókna zawierające GABA oraz enkefaliny, te kończące się w bocznej części gałki bladej, później włókna biegnące do przyśrodkowej GP,

·         częstość – 4-8/100 tys. w populacji,

·         w Japonii 10 x mniej,

·         największa zapadalność – obszar jeziora Maracaibo w Wenezueli,

·         dziedziczenie od ojca wiąże się z otrzymaniem większej ilości powtórzeń,  wcześniejszym i cięższym przebiegiem choroby, 37-86 powtórzeń,

·         liczba powtórzeń wzrasta podczas mejozy,

·         czas trwania choroby – średnio 15 lat.

·         Częste objawy psychotyczne,

·         Ruchy rzekomo celowe – parakinezje – występują często przy próbach maskowania ruchów mimowolnych,

·         Zaburzenia szybkich ruchów gałek ocznych,

·         Napięcie mięśniowe obniżone z wyjątkiem postaci Westphala – akineza i sztywność.

·         Postać rozwijająca się w dzieciństwie – 10% wszystkich przypadków,

·         Obraz komór bocznych w MRI – kształt MOTYLA

·         W PET spadek metabolizmu w j.ogonistym i skorupie.

·         Inne przyczyny pląsawicy - neuroakantocytoza – przygryzanie języka, zaburzenia połykania, wzrost stęż. CPK, akantocyty we krwi obwodowej,

·         Obraz czasem przypomina DRPLA, pląsawicę w przebiegu tocznia, czy w niektórych demencjach przedstarczych,

·         W HD – bez afazji,

·         INNE PLĄSAWICE

·         1686 opisana przez T. Sydenhama = taniec św. Wita,

·         Ruchy pląsawicze po 6 lub więcej miesiącach od przebytej anginy paciorkowcowej (paciorkowce beta-hemolizujące grupy A).

·         W 80% dotyka dzieci między 5 a 15 r.ż,

·         Dziewczynki:chłopcy= 2:1, o każdej porze roku, trwa 3-6 tyg. śmiert. 2% gdy zajęcie serca, nawroty choroby – u ok. 35%,

·         Prócz ruchów mimowolnych także obecne są: rozdrażnienie, zaburzenia uwagi, lęk.

·         W 80% pląsawica uogólniona, 20% jednostronna,

·         Ruchy pląsawicze bardziej płynne niż w ch.H.

·         Powikłania kardiologiczne – u 20% chorych (reumatyczne zapalenie wsierdzia),

·         W EEG uogólnione zwolnienie czynności podstawowej,

·         W MRI wybiórcze powiększenie jądra ogoniastego, skorupy i gałki bladej, w PET zwiększenie metabolizmu w rejonie prążkowia, (w HD - ↓ metabolizmu),

·         Inne przyczyny pląsawicy: ch.Wilsona, ataksja – teleangiektazja, z. Lescha – Nyhana, SLE, zespół antyfosfolipidowy, pląsawica ciężarnych, doustna antykoncepcja, hipertyreoza, choreoatetoza po operacji kardiochirurgicznej,

·         Leczenie: leki uspokajające, benzodiazepiny, neuroleptyki, ostatecznie rezerpina.

·         Pląsawica w SLE – remisje i zaostrzenia pląsawicy, w PET nie ma zmniejszenia metabolizmu w j. ogoniastym, leki neuroleptyczne – skuteczne,

·         PLĄSAWICA NACZYNIOWA I BALIZM

·         Hemibalizm może być wynikiem także guza i zmiany demielinizacyjnej,

·         Chorea – balizm – skutek hiperosmolarnej, nieketonowej encefalopatii cukrzycowej,

·         NEUROAKANTOCYTOZA – początek w dzieciństwie lub młodym wieku dorosłym,  tiki, drgawki, zanik mięśni, zniesienie odruchów, dystonia języka, przegryzanie warg, języka,

·         Rozpoznanie >15 % akantocytów we krwi obwodowej, rozmaz w solą 0,9% 1:1 – metoda czulsza.

·         Zawartość lipidów w błonie komórkowej – kwas palmitynowy ulega zwiększeniu a zmniejszeniu ulega ilość kwasu stearynowego, P>S,

·         W mózgu – zwyrodnienie prążkowia,

·         Dziedziczenie – AD, czasem AR, opisywano sprzężone z chr.X jak w zespole McLeoda.

·         DRPLA- spektrum podobne do spotykanego w ch.H – pląsawica, mioklonie, drgawki, ataksja i otępienie.

·         PLĄSAWICA STARCZA – łagodne, rozwijające się podstępnie, bez otępienia – często rozpoznaje się z. antyfosfolipidowy, hipokalcemię, dyskinezy polekowe, zwapnienia w jądrach podstawy.

·         50% chorych wykazuje zwielokrotnienie trójek w genie hutingtyny.

MIOKLONIE

·         mioklonie korowe najczęściej mają charakter ogniskowy – w zapise EEG iglice, w potencjałach somastosensorycznych – olbrzymie potencjały.

·         Padaczka częściowa ciągła, zapalenie mózgu Rasmussena (stałe jednostronne drgawki ogniskowe wraz z padaczką, niedowładem połowiczym),

·         Mioklonie pniowe – mogą być uogólnione (bo np. z tworu siatkowatego) albo segmentarne (mioklonie oczno-podniebienno-gardłowe) – uszkodzenie trójkąta Guillaina – Molaretta,

·         Mioklonie rdzeniowe – zazwyczaj segmentarne (utrzymują się w trakcie snu), propriospinalne – obejmują kilka segmentów rdzeniowych,

·         Zrywania miokloniczne – skutek uszkodzenia n. obwodowego, splotu lub korzenia.

·         Mioklonie – objaw zespołu serotoninowego,

·         U dzieci z neuroblastoma często występuje z. opsoklonie-mioklonie.

·         Hiperpleksja pierwotna – AD, chr.5, defekt genu dla podjednostki alfa 1 receptora glicynowego,

·         Hiperpleksja wtórna – uszkodzenie pnia mózgu,

·         Hiperpleksja u niemowląt – zespół stiff-baby syndrom – długie, toniczne skurcze mięśni grzbietu gdy dziecko jest trzymane na rękach, możliwy nawet bezdech,

·         Leczenie – benzodiazepiny,

·         Podłoże kulturowe hiperpleksji – myriachit na Syberii, latah w Indonezji i Malezji, ragain’cajun w Luizjanie,

·         Najbardziej skuteczne w miokloniach – klonazepam, kwas walproinowy, prymidon, piracetam.

ZESPÓŁ GILLESA DE LA TOURETTE’A

·         tiki muszą się utrzymywać dłużej niż rok, liczne, początek w dzieciństwie, przed 21 r.ż

·         tiki – zapalenie mózgu, neuroakantocytoza, po urazach głowy, po neuroleptykach,

·         w MRI asymetria jąder podstawy, we krwi p/ciała przeciw antygenom skorupy,

·         leczenie – klonidyna, klonazepam, przy bardziej uciążliwych neuroleptyki i rezerpina,

·         związane z nadmiernym unerwieniem i wzmożoną transmisją dopaminergiczną,

DYSTONIA

·         termin dystonia – po raz pierwszy w 1911 r. Oppenheim

·         w dystonii – ruchy powtarzające się, wyzwalane ruchem, mową, czasem spoczynkowe, nasilane przez stres, zmęczenie, silne emocje,

·         zwykle znikają w czasie snu,

·         może na krótko ustąpić pod wpływem dotyku (gestes antagoniste),

·         chodzenie do tyłu lub bieganie może zmniejszyć dystonię kończyn dolnych,

·         dystonia połowicza – zazwyczaj objawowa,

·         dystonie plus – np. dystonia reagująca na lewodopę lub z. mioklonie – dystonia, w którym obecne są mioklonie,

·         większość dystonii pierwotnych występuje sporadycznie, dotyczy ludzi dorosłych,

·         DYSTONIA OPPENHEIMA

·         Gen DYT1, AD, chr. 9q34.1,  niepełna penetracja genu 30-40%, średni wiek wystąpienia objawów 12,5+/- 8 lat, rzadko po 29 r.ż,

·         Białko – TORSYNA A, największa ilość w komórkach części zbitej istoty czarnej, hipokampie i móżdżku,

·         Delecja jednej pary z trójki nukleotydów GAG w genie,

·         TORSYNA – białko daleko spokrewnione z rodziną białek szoku termicznego,

·         W 95% zaburzenia dotyczą ręki lub nogi, następnie rozszerza na szyję i krtań,

·         Gdy pierwsza zajęta noga – ryzyko rozszerzenia się 90%, gdy ręka – 50%,

·         W czasie chodzenia kończyna górna często „ucieka za plecy”.

·         Częsta wśród Żydów aszkenazyjskich 1:6000, z Białorusi i Litwy,

·         DYSTONIA NIE ZWIĄZANA Z DYT1

·         Pierwszy objaw – dystonia szyjno-czaszkowa,

·         W dystonii DYT6 często dyzartria i dysfonia – najbardziej wyraziste, chr. 8p21, w populacji Menonitów i Amiszów,

·         Dystonia DYT7 – dominujące ruchy dystoniczne szyi, częsta w Niemczech,,

·         Dystonie pierwotne: DYT1, DYT2, DYT4, DYT6 i 7,

·         Dystonie – plus: DYT3, DYT5, DYT11 i DYT12,

·         Napadowe dyskinezy: DYT8, DYT9, DYT10,

·         U 10% samoistne remisje w kręczu karku w pierwszym roku choroby, jednak później nawrót,

·         DYT2 – AR, gen niezidentyfikowany,

·         DYT3 – lubag, zespół dystonia – parkinsonizm sprzężony z chr. X, mężczyźni na Filipinach,

·         DYT4 – rodzina australijska, dysfonia i niemożność mówienia,

·         DYT5 – dystonia reagująca na L-dopę, SEGAWY, chr.14q22, niedobór hydroksylazy tyrozyny, AR,

·         DYT6 – j.w,

·         DYT7 – rodzinna postać kręczu karku w Niemczech,

·         DYT8 – inna nazwa = z. Mount-Rebaka,

·         DYT9 – rodzinna choreatetoza ze spastycznością,

·         DYT10 – napadowe dyskinezy kinetyczne,

·         DYT11 – z. dystonie mioklonie,

·         KURCZ PISARSKI – w 15% obustronny,

·         Hemidystonia pourazowa – też jest taka,

·         Dystonia SEGAWY – 10% wszystkich dystonii występujących w dzieciństwie, AD, pojawia się między 6-16 r.ż, dziewczynki 4x częściej,

·         Zmienność objawów w ciągu dnia – poprawa rano, pogorszenie wieczorem,

·         Osobliwy, spastyczny chód na palcach, wygórowanie odruchów głębokich, czasem objaw Babińskiego,

·         Jeśli wystąpi w wieku niemowlęcym można pomylić z MPD !!!

·         U dorosłych może imitować chorobę Parkinsona,

·         Gen kodujący cyklohydrolazę 1 GTP na chr.14, w postaci recesywnej defekt genu hydroksylazy tyrozyny,

·         W niedoborze hydroksylazy tyrozyny – niemowlęctwo, wczesne dzieciństwo, z. parkinsonowski.

·         Niedobory biopteryny – zwężenie źrenic, napady wejrzeniowe (okulogyria), sztywność mięśni, pląsawica, dystonie, napady drgawkowe, zaburzenia termoregulacji, nadmierne wydzielanie śliny,

·         DRD a młodzieńcza ch.P – różnicowanie w PET z użyciem fluorodopy (w DRD wypada prawidłowo) – w młodzieńczej ch.P często jako pierwsza pojawia się dystonia !!!

·         Reakcja na leki antycholinergiczne – w DRD, ch.P i PDTors.

·         Z. DYSTONIA – PARKINSONIZM O NAGŁYM POCZĄTKU – DYT12

·         AD, chr. 19, początek choroby między 14 a 45 r.ż,

·         Ruchy dystoniczne i parkinsonowskie – pojawiają się w ciągu kilku godzin lub dni,

·         Obniżone stęż. kwasu homowalininowego,

·         Z. MIOKLONIA – DYSTONIA – AD, poprawa po alkoholu !!!, DYT11

·         DYSTONIE WTÓRNE

·         Dystonie przy zatruciach manganem, cyjankiem lub kwasem 3-nitropropionowym, tlenek węgla, dwusiarczek węgla, metanol, disulfiram,

·         Inne przyczyny – m.in.  pachygyria, zapalenia mózgu (w tym po ukąszeniu przez osę), uraz głowy, z. antyfosfolipidowy, stwardnienie rozsiane, uszkodzenie rdzenia szyjnego, stenoza kanału kręgowego L-S, po rażeniu piorunem, niedoczynność przytarczyc,

·         Dystonia psychogenna stanowi ok. 5% wszystkich zab.dystonicznych,

·...