21 10 2005 2
Odpowiedzi 3
04 11 2005 4
Odpowiedzi 5
18 11 2005 6
Odpowiedzi 7
2 12 2005 9
Odpowiedzi 10
13 01 2006 11
Odpowiedzi 12
24 02 2006 13
Odpowiedzi 14
10 03 2006 15
Odpowiedzi 16
24 03 2006 17
ODPOWIEDZI 18
28 04 2006 19
ODPOWIEDZI 20
12 05 2006 21
Odpowiedzi 22
12 05 2006 23
Odpowiedzi 24
05 10 2006 25
ODPOWIEDZI 26
18 10 2006 27
ODPOWIEDZI 28
Imię i nazwisko................................................... Grupa..............
Zadanie 1
Zakreśl kariotypy. które mogą (ze względnie dużym prawdopodobieństwem) wystąpić u fenotypowo normalnej osoby bez żadnych odchyleń w badaniach biochemicznych czy upośledzonej inteligencji.
1. 47, XY,+8
2. 45,X
3. 69,XXX,
4. 46,XX t (7;14)(q11;p22)
5. 45,XX,der(13;14)(q10;q10)
6. 46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13)
Zadanie 2
Kobieta cierpi na chorobę odziedziczeniu dominującym sprzężonym z płcią. Choroba ma niepełną penetrację wynoszącą 60%. Policz szanse i prawdopodobieństwo, że syn tej kobiety (ojcem jest zdrowy mężczyzna) będzie zdrowy. Załóż, że matka nie jest homozygotą a ojciec nie jest zdrowym nosicielem patogennej mutacji.
Zadanie 3
Magda ma 35 lat. Obecnie spodziewa się dziecka (za wcześnie aby ustalić jego płeć). Magda była już trzy razy w ciąży, nieszczęśliwie dwójka jej dzieci nie żyje (pierwsze dziecko Magda poroniła –poronienie spontaniczne, płód męski; druga urodziła się martwa dziewczynka). Trzecie dziecko Magdy to trzyletni Bartek, u którego rozpoznano dystrofię mięśniową Duchenne’a (choroba recesywna sprzężona z płcią). Matka Magdy żyje i jest zdrowa, natomiast ojciec chorował na dystrofię mięśniową Duchenne’a i zmarł w wieku 24 lat.
Narysuj rodowód tej rodziny, używając odpowiednich symboli.
Podpis
Zakreśl kariogramy, które mogą (ze względnie dużym prawdopodobieństwem) wystąpić u fenotypowo normalnej osoby bez żadnych odchyleń w badaniach biochemicznych czy upośledzonej inteligencji.
7. 47, XY,+8
8. 45,X
9. 69,XXX,
10. 46,XX t (7;14)(q11;p22)
11. 45,XX,der(13;14)(q10;q10)
12. 46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13)
Szanse=7:3
Prawdopodbieństwo=0.7
I
II
III
Choroba w rodzinie powyżej dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący i wykazuje ojcowskie piętno rodzicielskie (‘paternal imprinting’, allel dziedziczony od ojca jest inaktywowany). Określ prawdopodobieństwo (P) i szanse (S) wystąpienia choroby u osób z III pokolenia oznaczonych ‘?’
Zadanie 2.
Maciej i Klaudia mają trójkę żyjących dzieci. Obecnie para spodziewa się potomka (za wcześnie aby ustalić jego płeć). Klaudia była już wcześniej 2 razy w ciąży (pierwsze dziecko płci żeńskiej usunęła, drugi urodził się martwy chłopiec). U najmłodszego Pawła stwierdzono niedosłuch (dziedziczony autosomalnie recesywnie), natomiast dwie starsze dziewczynki Asia i Kasia są zdrowe (bliźniaki jednojajowe). Maciej i Klaudia są spokrewnieni.
Zakreśl kariotypy, które mogą (ze względnie dużym prawdopodobieństwem) wystąpić u fenotypowo normalnej osoby bez żadnych odchyleń w badaniach biochemicznych czy upośledzonej inteligencji.
13. 47,XY,+8
14. 46,XY,der(13;21)(q10;q10;),
15. 69, XXX,
16. 46,XX t (7;14)(q11;p22)
17. 45,XX,der(13;14)(q10;q10)
18. 46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13)
0 0 0.25, 1/3 0.25, 1/3
Błąd! Nie można tworzyć obiektów przez edycję kodów pól.
19. 47,XY,+8
20. 46,XY,der(13;21)(q10;q10;)
21. 69, XXX,
22. 46,XX t (7;14)(q11;p22)
23. 45,XX,der(13;14)(q10;q10)
24. 46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13)
Kobieta cierpi na chorobę odziedziczeniu dominującym sprzężonym z płcią. Choroba ma niepełną penetrację wynoszącą 75%. Policz szanse i prawdopodobieństwo, że osoby wskazane (?) są chore. Załóż, że matka nie jest homozygotą a inne niespokrewnione z nią osoby nie są zdrowymi nosicielami patogennej mutacji.
Mężczyzna jest zdrowym nosicielem zrównoważonej translokacji pomiędzy końcowymi odcinkami ramion krótkich chromosomów 2 i 4. Zapisz jego kariotyp. Dodatkowo zapisz możliwe kariotypy jego dzieci (przyjmij, że to dziewczynki) z kobietą o kariotypie 46,XX.
Postaw hipotezę, które dzieci mogą być chore/upośledzone.
Osoba
Mężczyzna
Dziecko 1
Kariotyp
Chora tak/nie
piekazmaly