21 10 2005              2

Odpowiedzi              3

04 11 2005              4

Odpowiedzi              5

18 11 2005              6

Odpowiedzi              7

2 12 2005              9

Odpowiedzi              10

13 01 2006              11

Odpowiedzi              12

24 02 2006              13

Odpowiedzi              14

10 03 2006              15

Odpowiedzi              16

24 03 2006              17

ODPOWIEDZI              18

28 04 2006              19

ODPOWIEDZI              20

12 05 2006              21

Odpowiedzi              22

12 05 2006              23

Odpowiedzi              24

05 10 2006              25

ODPOWIEDZI              26

18 10 2006              27

ODPOWIEDZI              28

21 10 2005             

Imię i nazwisko................................................... Grupa..............                 

Zadanie 1             

Zakreśl kariotypy. które  mogą (ze względnie dużym prawdopodobieństwem) wystąpić u fenotypowo normalnej osoby bez żadnych odchyleń w badaniach biochemicznych czy upośledzonej inteligencji.

1.      47, XY,+8

2.      45,X 

3.      69,XXX,

4.      46,XX t (7;14)(q11;p22)

5.      45,XX,der(13;14)(q10;q10)

6.      46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13)

Zadanie 2

Kobieta cierpi na chorobę odziedziczeniu dominującym sprzężonym z płcią. Choroba ma niepełną penetrację wynoszącą 60%. Policz szanse i prawdopodobieństwo, że syn tej kobiety (ojcem jest zdrowy mężczyzna) będzie zdrowy. Załóż, że matka nie jest homozygotą a ojciec nie jest zdrowym nosicielem patogennej mutacji.

Zadanie 3

Magda ma 35 lat. Obecnie spodziewa się dziecka (za wcześnie aby ustalić jego płeć). Magda była już trzy razy w ciąży, nieszczęśliwie dwójka jej dzieci nie żyje (pierwsze dziecko Magda poroniła –poronienie spontaniczne, płód męski; druga urodziła się martwa dziewczynka). Trzecie dziecko Magdy to trzyletni Bartek, u którego rozpoznano dystrofię mięśniową Duchenne’a (choroba recesywna sprzężona z płcią). Matka Magdy żyje i jest zdrowa, natomiast ojciec chorował na dystrofię mięśniową Duchenne’a i zmarł w wieku 24 lat.

Narysuj rodowód tej rodziny, używając odpowiednich symboli.

Podpis

Odpowiedzi

Zadanie 1             

Zakreśl kariogramy, które  mogą (ze względnie dużym prawdopodobieństwem) wystąpić u fenotypowo normalnej osoby bez żadnych odchyleń w badaniach biochemicznych czy upośledzonej inteligencji.

7.      47, XY,+8

8.      45,X 

9.      69,XXX,

10. 46,XX t (7;14)(q11;p22)

11. 45,XX,der(13;14)(q10;q10)

12. 46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13)

Zadanie 2

Kobieta cierpi na chorobę odziedziczeniu dominującym sprzężonym z płcią. Choroba ma niepełną penetrację wynoszącą 60%. Policz szanse i prawdopodobieństwo, że syn tej kobiety (ojcem jest zdrowy mężczyzna) będzie zdrowy. Załóż, że matka nie jest  homozygotą a ojciec nie jest zdrowym nosicielem patogennej mutacji.

Szanse=7:3

Prawdopodbieństwo=0.7

Zadanie 3

Magda ma 35 lat. Obecnie spodziewa się dziecka (za wcześnie aby ustalić jego płeć). Magda była już trzy razy w ciąży, nieszczęśliwie dwójka jej dzieci nie żyje (pierwsze dziecko Magda poroniła –poronienie spontaniczne, płód męski; druga urodziła się martwa dziewczynka). Trzecie dziecko Magdy to trzyletni Bartek, u którego rozpoznano dystrofię mięśniową Duchenne’a (choroba recesywna sprzężona z płcią). Matka Magdy żyje i jest zdrowa, natomiast ojciec chorował na dystrofię mięśniową Duchenne’a i zmarł w wieku 24 lat.

04 11 2005

Imię i nazwisko................................................... Grupa..............   

Zadanie 1

I

II

III

Choroba w rodzinie powyżej dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący i wykazuje ojcowskie piętno rodzicielskie (‘paternal imprinting’,  allel dziedziczony od ojca jest inaktywowany). Określ prawdopodobieństwo (P) i szanse (S) wystąpienia choroby u osób z III pokolenia oznaczonych ‘?’

Zadanie 2.

Maciej i Klaudia mają trójkę żyjących dzieci. Obecnie para spodziewa się potomka (za wcześnie aby ustalić jego płeć). Klaudia była już wcześniej 2 razy w ciąży (pierwsze dziecko płci żeńskiej usunęła, drugi urodził się martwy chłopiec). U najmłodszego Pawła stwierdzono niedosłuch (dziedziczony autosomalnie recesywnie), natomiast dwie starsze dziewczynki Asia i Kasia są zdrowe (bliźniaki jednojajowe). Maciej i Klaudia są spokrewnieni.

Narysuj rodowód tej rodziny, używając odpowiednich symboli.

Zadanie 3             

Zakreśl kariotypy, które  mogą (ze względnie dużym prawdopodobieństwem) wystąpić u fenotypowo normalnej osoby bez żadnych odchyleń w badaniach biochemicznych czy upośledzonej inteligencji.

13. 47,XY,+8

14. 46,XY,der(13;21)(q10;q10;),

15. 69, XXX,

16. 46,XX t (7;14)(q11;p22)

17. 45,XX,der(13;14)(q10;q10)

18. 46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13)

Odpowiedzi

Zadanie 1

I

II

III

                                              0 0                                           0.25, 1/3                        0.25, 1/3

Choroba w rodzinie powyżej dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący i wykazuje ojcowskie piętno rodzicielskie (‘paternal imprinting’,  allel dziedziczony od ojca jest inaktywowany). Określ prawdopodobieństwo (P) i szanse (S) wystąpienia choroby u osób z III pokolenia oznaczonych ‘?’

Zadanie 2.

Maciej i Klaudia mają trójkę żyjących dzieci. Obecnie para spodziewa się potomka (za wcześnie aby ustalić jego płeć). Klaudia była już wcześniej 2 razy w ciąży (pierwsze dziecko płci żeńskiej usunęła, drugi urodził się martwy chłopiec). U najmłodszego Pawła stwierdzono niedosłuch (dziedziczony autosomalnie recesywnie), natomiast dwie starsze dziewczynki Asia i Kasia są zdrowe (bliźniaki jednojajowe). Maciej i Klaudia są spokrewnieni.

Narysuj rodowód tej rodziny, używając odpowiednich symboli.

Błąd! Nie można tworzyć obiektów przez edycję kodów pól.

Zadanie 3             

Zakreśl kariotypy, które  mogą (ze względnie dużym prawdopodobieństwem) wystąpić u fenotypowo normalnej osoby bez żadnych odchyleń w badaniach biochemicznych czy upośledzonej inteligencji.

19.   47,XY,+8

20.   46,XY,der(13;21)(q10;q10;) 

21.   69, XXX,

22.   46,XX t (7;14)(q11;p22)

23.   45,XX,der(13;14)(q10;q10)

24.   46,XY,der(1)t(1;3)(p22;q13)

18 11 2005

Imię i nazwisko................................................... Grupa..............   

Zadanie 1

Magda ma 35 lat. Obecnie spodziewa się dziecka (za wcześnie aby ustalić jego płeć). Magda była już trzy razy w ciąży, nieszczęśliwie dwójka jej dzieci nie żyje (pierwsze dziecko Magda poroniła –poronienie spontaniczne, płód męski; druga urodziła się martwa dziewczynka). Trzecie dziecko Magdy to trzyletni Bartek, u którego rozpoznano dystrofię mięśniową Duchenne’a (choroba recesywna sprzężona z płcią). Matka Magdy żyje i jest zdrowa, natomiast ojciec chorował na dystrofię mięśniową Duchenne’a i zmarł w wieku 24 lat.

Narysuj rodowód tej rodziny, używając odpowiednich symboli.

Zadanie 2

Kobieta cierpi na chorobę odziedziczeniu dominującym sprzężonym z płcią. Choroba ma niepełną penetrację wynoszącą 75%. Policz szanse i prawdopodobieństwo, że osoby wskazane (?) są chore. Załóż, że matka nie jest homozygotą a inne niespokrewnione z nią osoby nie są zdrowymi nosicielami patogennej mutacji.

Zadanie 3

Mężczyzna jest zdrowym nosicielem zrównoważonej translokacji pomiędzy końcowymi odcinkami ramion krótkich chromosomów 2 i 4. Zapisz jego kariotyp. Dodatkowo zapisz możliwe kariotypy jego dzieci (przyjmij, że to dziewczynki) z kobietą o kariotypie 46,XX.

Postaw hipotezę, które dzieci mogą być chore/upośledzone.