Trudno mie� p�e� Je�li wiesz na pewno, �e jeste� kobiet� lub m�czyzn�, to masz niesamowite szcz�cie. Ze wsp�czesnej wiedzy wynika, �e mi�dzy kobiet� a m�czyzn� jest mn�stwo stan�w po�rednich i ka�dy z nas mo�e by� tego przyk�ademR�ni nas prawie wszystko. Wiek, wzrost, waga, kolor w�os�w i oczu, temperament i gust zmieniaj� si� p�ynnie, tworz�c miliardy niepowtarzalnych kombinacji. Jest jednak w formularzach danych osobowych pozycja, w kt�rej nie mo�emy wykaza� si� kreatywno�ci� � do wyboru jest tylko K lub M, kobieta lub m�czyzna. P�e� to taka prosta sprawa, tylko dwie mo�liwo�ci, prawda? Ot� nie. Ludzie o niejasnej przynale�no�ci p�ciowej rodzili si� zawsze i zawsze ich pojawienie si� budzi�o szczeg�lne emocje. Dowodem cho�by �lady takich postaci w wi�kszo�ci wielkich i ma�ych mitologii z greckim Hermafrodyt� na czele. Czasami, jak w�a�nie w staro�ytnej Grecji, nie zadawano sobie trudu dociekania, czy noworodek to w�a�ciwie ch�opiec, czy raczej dziewczynka � je�li zewn�trzne narz�dy p�ciowe wygl�da�y zbyt podejrzanie, dziecko pakowano w koszyk i wyrzucano do morza odpowiednio daleko od brzegu. Potem zostawa�o jeszcze z�o�enie kosztownej, o�miocz�ciowej ofiary przeb�agalnej dla bog�w i mo�na by�o �y� dalej. W bardziej tolerancyjnych kulturach zadawano sobie trud okre�lenia, jak� w�a�ciwie p�e� powinno mie� �dziwne� dziecko. Opierano si� na ogl�dzinach tego, co na zewn�trz, stosuj�c do�� prost� metod�: sterczy co� mi�dzy nogami � ch�opiec, nie sterczy � dziewczynka. Ca�� gam� stan�w po�rednich rozs�dzano na oko, a decyduj�ce okazywa�o si� zwykle do�wiadczenie przyjmuj�cej por�d. Metoda ta kr�lowa�a a� do XIX wieku, gdy rozw�j nauki kaza� podej�� do sprawy bardziej systematycznie. Kwesti� powierzono histologom, kt�rzy badali tkanki, patrz�c na nie okiem mikroskopu. To by� triumf rozumu i wiedzy � wystarczy rzut oka na pr�bk�, by okre�li�, czy dziecko ma m�skie j�dra, czy �e�skie jajniki. Sprawa mia�a by� raz na zawsze rozwi�zana. Nie by�a. Okaza�o si�, �e spora liczba dzieci ma zar�wno jajniki, jak i j�dra lub �e pobrana od nich tkanka przypomina jedne i drugie albo te� nie przypomina niczego. Sprawa pozosta�a otwarta. Mi�dzy XX i XY Wreszcie nadesz�a epoka XX-wiecznej genetyki. Dowiedzieli�my si�, �e u ludzi za p�e� odpowiada jedna para chromosom�w. Mamy ich wszystkich 46, w pewnym etapie uk�adaj� si� w pary. 22 z nich to identyczne na oko dw�jki, jednak ostatnia para mo�e wyst�powa� w dw�ch wersjach. Zestaw oznaczony jako 46,XX wyst�puje u kobiet, komplet 46,XY pojawia si� u m�czyzn (liczba na pocz�tku oznacza ca�kowit� liczb� chromosom�w, oznaczenie po przecinku to zestaw chromosom�w p�ciowych). Czyli jeste�my w domu � wystarczy od dziecka pobra� kilka kom�rek, by przekona� si�, z kim mamy do czynienia. Badanie, kt�re mia�o wreszcie jednoznacznie rozs�dzi� spraw�, sta�o si� pocz�tkiem jednego z najwi�kszych zam�t�w w wiedzy o nas samych. Z czasem okaza�o si�, �e cho� 46,XX i 46,XY to najcz�ciej spotykana odmiana, to mo�na te� trafi� na takie anomalie jak 45,X, 47,XXY, 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXYY, 49,XXXXY, 49,XXXXX. Co gorsza, zacz�o si� okazywa�, �e tu i �wdzie trafiaj� si� ca�kiem udani m�czy�ni, kt�rzy w badaniu okazywali si� mie� komplet 46,XX, a i kobiety z 46,XY w kom�rkach to przypadek ca�kiem cz�sty. Im dalej zg��biano problem chromosom�w p�ciowych, tym ja�niejsze stawa�o si�, �e podzia� K/M jest daleki od rzeczywisto�ci. Ostatecznym ciosem by�y badania dowodz�ce, �e geny to tylko jeden z element�w przynale�no�ci p�ciowej. Nie mniejsze znaczenie okaza�y si� mie� hormony, kt�rych dzia�aniu poddawany jest organizm jeszcze w okresie �ycia p�odowego, a potem podczas rozwoju i okresu dojrzewania. Przepis na faceta Jak to wszystko dzia�a? Teoretycznie p�e� okre�lana jest w momencie, gdy kom�rka jajowa po��czy si� z plemnikiem. Oba zawieraj� po�ow� potrzebnych do powstania organizmu chromosom�w � jajo zawsze niesie �e�ski X, plemnik mo�e nie�� ojcowski X lub Y. Po zap�odnieniu rozpoczyna si� seria podzia��w kom�rek, z kt�rych do�� szybko oddzielaj� si� te, kt�re w przysz�o�ci maj� sta� si� gonadami, czyli producentami kolejnych kom�rek jajowych i plemnik�w. Pocz�tkowo zarodek m�ski i �e�ski wygl�daj� tak samo i rozwijaj� si� identycznie. Wstrz�s mo�e nast�pi� w czwartym tygodniu od zap�odnienia. W spokojnej wersji rozw�j toczy si� torem domy�lnym, prowadz�c do wykszta�cenia si� dziewczynki. Jednak mniej wi�cej w po�owie przypadk�w, je�li w kom�rce znajduje si� chromosom Y, aktywuje si� najwa�niejszy gen ka�dego m�czyzny � SRY. To skr�t od Sex-determining Region Y, bez niego zarodek nie mo�e sta� si� facetem. SRY jest jednym ze stosunkowo niewielu gen�w, jakie siedz� na pokracznym i do�� zdegenerowanym chromosomie Y. Oczywi�cie sam SRY nie wystarczy � kodowane przez niego bia�ko dopiero odpala seri� zmian, jakie b�d� zachodzi�y w rozwijaj�cym si� organizmie. Po czterech miesi�cach powstan� dzi�ki niemu j�dra, kt�re zaczn� pompowa� testosteron. To obecno�� tego hormonu sprawi, �e j�dra prawid�owo si� rozwin� i zst�pi� do moszny, wykszta�ci si� prostata, a cewka moczowa zamknie si�, tworz�c pr�cie. By to wszystko si� wydarzy�o, musi zacz�� dzia�a� bia�ko 5-alfa-reduktaza, kt�re przekszta�ca s�abo dzia�aj�cy biologicznie testosteron w 5-alfa-dihydrotestosteron, substancj� daj�c� organizmowi prawdziwy strza� testosteronowy. R�wnocze�nie z gonadami i ca�ym ich towarzystwem zachodz� zmiany w m�zgu, kt�re prowadz� do zr�nicowania umys�u �e�skiego i m�skiego. Ju� na tym etapie w wi�kszo�ci ustalane s� zdolno�ci orientacji przestrzennej, komunikacji werbalnej czy identyfikacji twarzy, kt�re stanowi� element bycia kobiet� lub m�czyzn�. Kobiety, m�czy�ni i ca�a reszta Ca�y ten p�ciowy taniec sk�ada si� z kolejnych wydarze�, kt�re musz� nast�powa� w �ci�le okre�lonej kolejno�ci, w odpowiednim momencie i z nale�yt� intensywno�ci�. Cho� to szalenie skomplikowane, zazwyczaj wszystko si� udaje. Zazwyczaj � cho� nie zawsze. W kilku przypadkach na 10 tysi�cy urodze� pojawiaj� si� tak zwane zaburzenia r�nicowania p�ci, czyli fizyczne zmiany odbiegaj�ce od typowego obrazu kobiety i m�czyzny. Zaburzenia identyfikacji p�ciowej, a wi�c przekonanie, �e faktycznie jest si� innej p�ci, ni� wskazywa�aby na to budowa fizyczna, u m�czyzn pojawia si� raz na 30 tysi�cy, u kobiet raz na 100 tysi�cy. Co wi�c mo�e si� pomiesza� i jakie s� tego efekty? Ot, cho�by kobieta, kt�ra genetycznie rzecz bior�c, powinna by� m�czyzn�. Typowe, pobie�ne badanie genetyczne wyka�e czysty genotyp 46,XY (zwyk�y facet). Ale fakty m�wi� co innego � stoi przed nami normalna kobieta. O co chodzi? Ot� w j�drach jej ojca zaszed� pewien wypadek. Gdy kszta�towa�y si� plemniki, od jednego z nich od�ama� si� fragment chromosomu Y. Pech chcia�, �e by� to akurat ten kawa�ek, kt�ry zawiera kluczow� sekwencj� SRY. Kolejny pech sprawi�, �e to akurat ten plemnik pierwszy dotar� do kom�rki jajowej, przenosz�c tam niekompletny chromosom Y. Efekt � brak SRY, a wi�c brak impulsu, kt�ry kieruje zarodek na drog� m�skiego rozwoju. Takie osoby wygl�daj� jak kobiety, czuj� si� jak kobiety, jednak ich budowa zewn�trzna jest zak��cona. Do wykszta�cenia w pe�ni funkcjonalnych jajnik�w potrzeba bowiem dw�ch kopii chromosomu X. Nie pojawia si� wi�c miesi�czka, dojrzewanie nie przebiega prawid�owo, osoba jest bezp�odna. Mo�e by� te� tak, �e upuszczony podczas tworzenia plemnika kawa�ek chromosomu Y przylepi si� do chromosomu X. Mamy wi�c kolejn� mo�liwo��. Niby w genach wida� 46,XX, ale rodzi si� z tego ca�kiem poprawny facet � fragment SRY zrobi� swoje. Niestety, brak reszty Y powoduje zwykle lekki niedorozw�j j�der i bezp�odno��. Identyfikacja p�ciowa � m�czyzna. Na razie wszystko to ma jeszcze sens. Dziwnie i strasznie robi si�, gdy zaczyna si� wi�ksze zamieszanie. U kobiety mo�e powsta� czasami kom�rka jajowa z dwoma j�drami. Bywa, �e zap�odni� j� dwa plemniki � jeden niesie Y, drugi X. Efekt nazywany jest mozaicyzmem � w jednym ciele wymieszane s� kom�rki dw�ch p�ci. Kim jest cz�owiek? To zupe�na loteria, bo wszystko zale�y od tego, z jakich kom�rek wykszta�ci�y si� jego gonady. Je�li trafi�y si� te z XY, to mamy m�czyzn� z j�drami. Je�li XX � kobiet� z jajnikami. Czasem sprawy si� bardziej komplikuj� � jedno j�dro i jeden jajnik, tkanka o jednoczesnych cechach j�der i jajnik�w oraz wszystkie wersje po�rednie. Zewn�trzne narz�dy p�ciowe � pe�ne spektrum: od normalnego penisa, poprzez penisa cz�ciowo rozszczepionego, cz�ciowo wykszta�con� wagin�, wagin� z przero�ni�t� �echtaczk�, a� po typowo �e�ski zestaw. Kim si� czuj� tacy ludzie? To r�wnie� zale�y od uk�adu pomieszanych kom�rek wewn�trz. Szanse na p�odno�� � �adne. Z dziewczynki ch�opiec Id�my dalej. Jak wcze�niej wspomina�em, by testosteron prawid�owo ukszta�towa� m�ski p��d, potrzeba mu wsparcia � 5-alfa-reduktazy, kt�ra przekszta�ci go w silniej dzia�aj�c� wersj�. Bia�ko to kodowane jest przez gen o poetycko brzmi�cej nazwie SRD5A2. Znamy ponad 30 typ�w awarii, jakim mo�e ulec ten fragment DNA. Niedob�r 5-alfa-reduktazy w �yciu p�odowym mo�e prowadzi� do zaskakuj�cych efekt�w. Nieprzekszta�conemu testosteronowi wystarczy si�y, by powsta�y normalne j�dra, jednak dzia�a zbyt s�abo, by wykszta�ci�y si� zwyk�e m�skie zewn�trzne narz�dy p�ciowe. Efekt � rodzi si� dziecko, kt�re prawie zawsze zostaje rozpoznane jako dziewczynka. Szcz�tkowy penis wygl�da jak �echtaczka, w miejscu waginy jest nieprowadz�ce donik�d zag��bienie. Dziecko wychowywane jako dziewczynka dochodzi cz�sto niezdiagnozowane do okresu dojrzewania, a w�wczas zaczynaj� si� dzia� dziwne rzeczy. Zmasowanemu zalewowi testosteronu generowanego przez j�dra towarzyszy pojawienie si� nieco innej, dzia�aj�cej formy 5-alfa-reduktazy. Dziewczynka zaczyna si� zmienia� � jej �echtaczka ro�nie, osi�gaj�c siedem�osiem centymetr�w, g�os staje si� ni�szy, zarysowuj� si� mi�nie. Jednocze�nie pojawia si� pop�d seksualny do kobiet, nowo nabyty penis zaczyna si� podnosi�. 12-letnia dziewczynka w kilka miesi�cy staje si� 12-letnim c...
transfuzja