Testy (badania) przesiewowe wykonywane u noworodków.pdf

ROZDZIAŁ 7

Testy (badania) przesiewowe

wykonywane u noworodków

Agnieszka Bałanda, Agnieszka Skurzak

Badanie przesiewowe jest postępowaniem proﬁ laktycznym, które polega na

wstępnej identyﬁ kacji choroby lub stanu zdrowia za pomocą testów analitycz-

nych, przed wystąpieniem objawów klinicznych choroby, tj. w fazie przed roz-

wojem zmian lub nieodwracalnych uszkodzeń w organizmie.

Badania przesiewowe (screening), czyli masowe badania przeglądowe,

są prowadzone za pomocą prostych testów, tak aby można było objąć nimi

większą populację. Wyniki badań przesiewowych nie ustalają rozpoznania, ale

pozwalają na wyselekcjonowanie osób, u których istnieje możliwość zachoro-

wania.

Test przesiewowy według Światowej Organizacji Zdrowia jest wstępną identy ﬁ ka-

cją nierozpoznanych dotychczas chorób, zaburzeń lub wad, uzyskaną w wyniku

zastosowania testów i innych szybkich metod badania. Pozwala na wyróżnienie

w populacji osób, które prawdopodobnie mają chorobę, i osób, które prawdopo-

dobnie jej nie mają.

Głównym celem testu przesiewowego jest wczesne wykrycie i leczenie za-

burzeń w okresie, gdy istnieje możliwość odwrócenia procesów chorobowych

lub zahamowania tempa rozwoju (progresji).

Test przesiewowy powinien być:

– tani,

– prosty do wykonania,

– nieszkodliwy dla badanego,

– czuły, czyli powinien wykryć jak najwięcej osób podejrzanych o określoną

chorobę; czułość 100% oznacza, że test wykrywa wszystkie przypadki cho-

roby w badanej grupie,

– specyﬁ czny, tzn. powinien wypaść nieprawidłowo u jak najmniejszej licz-

by osób, które są zdrowe; specyﬁ czność 100% oznacza, że test wypada nie-

prawidłowo tylko u osób chorych; testy o bardzo wysokiej czułości i spe-

cyﬁ czności są na ogół droższe i trudniejsze do przeprowadzenia.

92 Testy przesiewowe w kierunku wykrycia chorób metabolicznych

Badania przesiewowe noworodków mają na celu wczesne wykrycie niektórych

wrodzonych wad rozwojowych noworodka i wdrożenie postępowania leczniczego,

gdyż nieleczone prowadzą do zaburzeń rozwoju, ciężkiego upośledzenia umysło-

wego, a nawet śmierci.

W okresie noworodkowym obowiązują następujące testy przesiewowe:

– test w kierunku wykrycia wrodzonych chorób metabolicznych: fenyloketo-

nurii, hipotyreozy (wrodzonej niedoczynności tarczycy), mukowiscydozy;

obejmuje całą populację noworodków od 1994 r.,

– test w celu wykrycia wrodzonej dysplazji stawów biodrowych,

– test w kierunku wykrycia zmian sensorycznych – od 2002 r.

Testy przesiewowe w kierunku wykrycia

chorób metabolicznych (fenyloketonurii,

hipotyreozy, mukowiscydozy)

Cel główny:

Omówienie zadań położnej podczas wykonywania testu przesiewowego w kierunku

wykrycia chorób metabolicznych.

Cele szczegółowe:

1. Zapoznanie z objawami fenyloketonurii, hipotyreozy, mukowiscydozy.

2. Omówienie schematu wykonywania testu przesiewowego.

3. Określenie zadań położnej podczas wykonywania badań przesiewowych u nowo-

rodka.

Światowa Organizacja Zdrowia przedstawiła kryteria wymagane do rozpo-

częcia badań przesiewowych noworodków. Kryteria te dotyczą następujących

zagadnień:

– choroba stanowi poważny problem zdrowotny dla jednostki, rodziny i spo-

łeczeństwa,

– znany jest przebieg choroby,

– we wczesnym przebiegu choroby występuje okres bezobjawowy,

– dostępny jest odpowiedni, powszechnie akceptowany test przesiewowy,

– dostępne są testy umożliwiające weryﬁ kację rozpoznania oraz zasady po-

stępowania z chorymi,

– opracowanesą zasady postępowania terapeutycznego, pozytywnie modyﬁ -

kującego naturalny przebieg choroby.

Kryteria uzasadniające celowość badań przesiewowych u noworodków to:

– wysokaczęstotliwość występowania choroby,

– trudna diagnostyka na podstawie obrazu klinicznego u noworodka,

– zależność rokowania od wczesnego zastosowania leczenia substytucyjnego,

– skuteczność leczenia.

Testy przesiewowe wykonywane u noworodka 93

Zarówno fenyloketonuria, hipotyreoza, jak i mukowiscydoza spełniają

wszystkie wyżej wymienione kryteria WHO.

Materiał na testy przesiewowe u noworodka w kierunku wykrycia fenyloketonurii,

hipotyreozy i mukowiscydozy pobiera się z krwi włośniczkowej po ukończeniu

72 h życia przez dziecko.

Dzięki rozwojowi nauk medycznych od 2006 r. we wszystkich ośrodkach

diagnostycznych wykorzystuje się test ilościowej metody kolorymetrycznej.

Jest to metoda, która dopuszcza pobieranie krwi włośniczkowej po ukończeniu

przez noworodka 48 h życia.

Wrodzona niedoczynność tarczycy (hipotyreoza) występuje na skutek

niedorozwoju gruczołu tarczowego, niedoboru hormonów tarczycy poniżej

poziomu pokrywającego aktualne potrzeby organizmu lub też z powodu opor-

ności obwodowej tkanek na działanie hormonów tarczycy. Częstość występo-

wania hipotyreozy wynosi ok. 1/4000.

Niedobór tyroksyny i równocześnie zwiększone stężenie hormonu tyreotro-

powego u noworodka powoduje nieprawidłowy rozwój mózgu, następstwem

jest trwałe, ciężkie upośledzenie umysłowe. W okresie noworodkowym obja-

wy kliniczne nie występują, co uniemożliwia kliniczne wykrycie choroby.

Fenyloketonuria jest wadą metaboliczną związaną z przemianą aminokwa-

sów. W Polsce występuje z częstością 1/8000 noworodków. Jest to choroba

uwarunkowana genetycznie, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Fenylo-

ketonuria powstaje w wyniku wrodzonego niedoboru lub braku hydroksylazy

fenyloalaninowej – enzymu niezbędnego w metabolicznej konwersji fenylo-

alaniny do tyrozyny. Enzym w warunkach ﬁ zjologicznych występuje w wątro-

bie i nerkach w postaci kilku różniących się immunologicznie izoenzymów.

Fenyloalanina jest aminokwasem egzogennym uczestniczącym w syntezie

białek, jest również substratem do produkcji hormonów, neuroprzekaźników

i barwników, np.: tyroksyny, dopaminy czy melaniny. Brak tego enzymu pro-

wadzi do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego (o.u.n.), a w konse-

kwencji do ciężkiego upośledzenia umysłowego.

Pierwsze objawy kliniczne nieleczonej fenyloketonurii pojawiają się ok. 3. mies.

życia, czyli w okresie kiedy dochodzi już do nieodwracalnych zmian w o.u.n.

Nieodwracalne zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym cechują się na-

stępującymi objawami:

– stopniowymopóźnieniem rozwoju psychoruchowego,

– chlustającymi wymiotami nieprowadzącymi do utraty masy ciała,

– zmianami skórnymi o typie wyprysku lub łojotoku,

– „mysim” zapachem moczu,

– rozjaśnieniem karnacji skóry i włosów,

94 Testy przesiewowe w kierunku wykrycia chorób metabolicznych

– opóźnieniem chodzenia i mówienia przez dziecko,

– czasami występowaniem mikrocefalii, hipoplazji siekaczy, odwapnieniem

kości długich, zahamowaniem tempa przyrostu długości ciała,

– ilorazem inteligencji zwykle poniżej 50 w nieleczonej fenyloketonurii.

Uchronienie dziecka przed upośledzeniem umysłowym jest możliwe tylko

dzięki wczesnemu wykryciu fenyloketonurii i rozpoczęciu leczenia w pierw-

szych 4 tyg. życia.

Rozpoznanie fenyloketonurii opiera się na stwierdzeniu trwałego zwięk-

szenia stężenia fenyloalaniny w surowicy, zwykle powyżej 1,204 mmol/l

(20 mg%) i najczęściej zmniejszenia stężenia tyrozyny.

Leczenie klasycznej fenyloketonurii polega na wprowadzeniu ściśle kontro-

lowanej diety, opartej na ograniczeniu podaży fenyloalaniny optymalnie przed

upływem 21. doby życia dziecka.

Mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, występującą

głównie u przedstawicieli rasy białej, z częstością 1/3000 urodzeń. Przeno-

szona jest jako cecha autosomalna recesywna. Najbardziej typowe objawy do-

tyczą układu oddechowego. Nieprawidłowa budowa białka CFTR powoduje

z kolei nieprawidłowe działanie kanału chlorkowego, a to z kolei wpływa na

bierny transport innych jonów oraz wody. Nieprawidłowa zawartość wody na

powierzchni błon śluzowych i w obrębie kanałów gruczołowych wewnątrzwy-

dzielniczych powoduje wydzielanie patologicznie gęstej i lepkiej wydzieliny.

Wydzielina gruczołów potowych zawiera zwiększoną ilość sodu i chloru.

Mukowiscydoza manifestuje się wielonarządowo. W objętych chorobą ukła-

dach i narządach, do których należą trzustka, przewód pokarmowy, układ od-

dechowy i narządy płciowe, stwierdza się zanik komórek gruczołowych i roz-

rost tkanki łącznej.

Objawy kliniczne mogą być różnorodne. U około 10% noworodków stwier-

dza się niedrożność smółkową w postaci następujących objawów:

– opóźniony pasaż smółki,

– wymioty,

– powiększenie brzucha,

– w obrazie rtg. jamy brzusznej zwapnienie jako proces zejściowy niedrożno-

ści w okresie płodowym.

Innymi objawami nasuwającymi podejrzenie mukowiscydozy są: przedłu-

żona żółtaczka noworodków, zaburzenia przyrostu masy ciała oraz charakte-

rystyczne objawy ze strony układu oddechowego w postaci kaszlu, duszności,

przedłużonego wydechu.

Mukowiscydoza wymaga kompleksowego leczenia. Wczesne rozpoznanie

i rozpoczęcie leczenia ma na celu zachowanie optymalnego rozwoju ﬁ zycznego

dziecka. Leczenie jest uzależnione od postaci klinicznej mukowiscydozy.

W sytuacji, kiedy pacjentem jest noworodek, o wszystkich czynnościach

i zabiegach należy informować matkę dziecka. Przystępując do pobrania testu

przesiewowego w kierunku wykrycia chorób metabolicznych, należy pamiętać

Testy przesiewowe wykonywane u noworodka 95

o wcześniejszym wypełnieniu bibułki testowej danymi noworodka. Test po-

bierany jest z krwi włośniczkowej uzyskiwanej z bocznej lub przyśrodkowej

okolicy podeszwowej pięty lub z bocznych powierzchni dystalnych paliczków

– 2., 3., 4. palca (ryc. 7.1).

Ryc. 7.1. Obszary pobierania krwi włośniczkowej.

Jeśli stopa lub paliczki są zimne, przed pobraniem krwi należy ogrzać je za

pomocą żelowego plastra (ryc. 7.2).

Ryc. 7.2. Żel do ogrzania stopy noworodka. (Zbiory własne).

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika: