PROBLEMY DIAGNOSTYCZNE I TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZESPOŁEM.pdf

ANNALES ACADEMIAE MEDICAE STETINENSIS

ROCZNIKI POMORSKIEJ AKADEMII MEDYCZNEJ W SZCZECINIE

2007, 53, 1, 68–71

EWA MOJS, EWA GAJEWSKA 1 , WŁODZIMIERZ SAMBORSKI 1

PROBLEMY DIAGNOSTYCZNE I TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZESPOŁEM

WESTA

DIAGNOSTIC AND THERAPEUTIC PROBLEMS IN CHILDREN WITH WEST

SYNDROM

Zakład Organizacji i Zarządzania Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego

ul. Smoluchowskiego 11, 60-179 Poznań

Kierownik: dr hab. n. med., prof. UM Maria Danuta Głowacka

1 Klinika Fizjoterapii, Reumatologii i Rehabilitacji Uniwersytetu Medycznego im. K. Marcinkowskiego

ul. 26 czerwca 1956 roku 135/147, 61-244 Poznań

Kierownik: dr hab. n. med., prof. UM Włodzimierz Samborski

Summary

z ważnych czynników wpływających na skuteczne działania

rehabilitacyjne. Tylko zintegrowany proces terapeutyczny,

o długotrwałym przebiegu, wymagający bliskiej kooperacji

neurologów, rehabilitantów i psychologów zwiększa efek-

tywność pracy, wpływa na jego stan zdrowia, poprawia

jakość życia dziecka.

West syndrome is a kind of epileptic encephalopathy

causing many different psychomotor disturbances – feet

and hand movements, cognitive dysfunctions and mental

retardation. Psychomotor retardation and other cognitive

deﬁcitsoccurin80–85%ofchildrenwithWestsyndrome.

There are two clinical forms of the syndrome distinguished

– mild and severe disease. Good control of seizures is one

of the most important factors inﬂuencingtheeffective-

ness of rehabilitation activity. Only integrated long last-

ing therapeutic process, demanding close cooperation of

neurologists, rehabilitants and psychologists improves the

effectiveness of work.

H a s ł a: zespół Westa – dzieci – rehabilitacja – funkcje

poznawcze.

Encefalopatie padaczkowe stanowią zespoły, w których

zarówno napady, jak i podkliniczne wyładowania powodują

postępujące zaburzenia funkcji mózgu [1, 2]. Dysfunkcje

mózgowe dotyczą funkcji poznawczych, emocji, jak i zge-

neralizowanej funkcji mózgu – inteligencji.

Do encefalopatii dziecięcych zalicza się:

• zespół Westa, wczesna encefalopatia padaczkowa

(z. Ohtahara), wczesna encefalopatia miokloniczna;

• zespół Lennoxa–Gastatut, padaczka mioklonicznych

absance, padaczka miokloniczno-astatyczna;

• zespół Landaua–Kleffnera, padaczka ciągłych wy-

ładowań w NREM [1].

Zespół Westa stanowi jeden z zespołów o najcięższym

przebiegu, a napady padaczkowe trudno poddają się lecze-

niu. Morfologia napadów jest charakterystyczna dla tego

zespołu. Przejawiają się w postaci skłonów i wyprostowania

tułowia, szyi występujących seriami, może im towarzyszyć

wydawanie okrzyków. Napady mają tendencję do pojawia-

nia się w grupach oraz trwają około 10 minut. Zwykle też

K e y w o r d s: West syndrom – children – rehabilitation

– cognitive functions.

Streszczenie

Zespół Westa należy do encefalopatii padaczkowych.

W jego przebiegu występuje szereg zaburzeń rozwoju psy-

choruchowego – motoryki dużej i małej, a także w funk-

cjonowaniu poznawczym oraz upośledzenie umysłowe.

Opóźnienie rozwoju ruchowego i umysłowego występują

u około 80–85% dzieci z zespołem Westa. Klinicznie wy-

różnia się dwa typy tego zespołu – o lekkim oraz ciężkim

przebiegu. Prawidłowe opanowanie napadów stanowi jeden

PROBLEMY DIAGNOSTYCZNE I TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZESPOŁEM WESTA

są symetryczne. Napady ujawniają się po raz pierwszy we

wczesnym dzieciństwie i towarzyszą im znaczne zaburzenia

czynności elektrycznej mózgu. Wheless podaje, iż napady

skłonów w 90% procentach pojawiają się w pierwszym roku

życia, zwykle między 3. a 9. miesiącem [3].

Wśród przyczyn powstawania tego zespołu padacz-

kowego podaje się niedotlenienie wewnątrzmaciczne lub

okołoporodowe, zakażenia wewnątrzmaciczne, także wi-

rusem cytomegalii. Watanabe podaje także, iż współczyn-

nik występowania zespołu skłonów jest znacząco większy

w grupie dzieci z niską wagą urodzeniową a urodzonych

w terminie [4]. Wczesny wiek wystąpienia napadów o cha-

rakterze zgięciowym związany jest zasadniczo z zaburze-

niami strukturalnymi (np. dysplazje korowe), anomaliami

chromosomowymi czy metabolicznymi, np. leukodystroﬁa,

niedobory biotynidazy, hiperglicynemia [1, 2, 4].

W przypadku etiologii okołoporodowej – np. niedo-

tlenienia – objawy mogą ujawniać się po kilku miesiącach

pozornie prawidłowego rozwoju dziecka, tzn. deﬁcytybędą

miały postać nieznaczną, uchwytną w badaniach specjali-

stycznych – neurologicznych czy psychologicznych.

Rokowanie w zespole Westa jak w innych encefalopa-

tiach jest niekorzystne, głównie z powodu zróżnicowanej

etiologii oraz możliwego wcześniejszego występowania

napadów o innej morfologii [1, 5]. Mimo niskiej śmiertelno-

ści ok. 10% wszystkich chorych [2, 5] przebieg oraz skutki

choroby utrudniają realizację zadań rozwojowych, a także

adaptację do środowiska społecznego. Napady ujawniają

się w okresie wczesnodziecięcym, do około 4. roku życia.

Okres ten charakteryzuje się dużą podatnością ośrodkowego

układu nerwowego na działanie niekorzystnych czynników

zewnętrznych [6].

Analiza przyczyn ujawniania się zespołu skłonów ważna

jest przede wszystkim dla rozpoznania ich mechanizmu

powstawania oraz posiada wartość rokowniczą w zakresie

opanowania napadów, jak i szans na usprawnienie pacjen-

ta, pozwala z większym prawdopodobieństwem określić

dalekosiężne cele terapii neuropsychologicznej.

Opóźnienie rozwoju psychoruchowego oraz inne deﬁ-

cyty poznawcze występują u około 80–85% dzieci z zespo-

łem Westa o wczesnym ujawnieniu się napadów – przed 2.

rokiem życia. U 25% diagnozowane jest mózgowe poraże-

nie dziecięce [2]. U ok. ¼ dzieci chorych w miarę upływu

czasu napady padaczkowe ewoluują, deﬁcytypoznawcze

utrwalają się, upośledzenie umysłowe często ulega pogłę-

bieniu. Pogarszająca się sprawność psychoﬁzyczna,dalsza

ewolucja napadów może prowadzić do pojawienia się ze-

społu Lennoxa–Gastaut. Upośledzenie umysłowe oraz inne

deﬁcytypoznawczeuwarunkowanesątąsamąprzyczyną,

która doprowadziła do powstania padaczki, ale także są

konsekwencją samej choroby, w wyniku której obserwuje

się postępujące uszkodzenie neuronów.

Znaczne zróżnicowanie etiologii zespołu Westa i tym

samym także obrazu klinicznego – liczby napadów, ich

postaci, zaburzeń w rozwoju psychoruchowym – stanowi

podstawę do wyróżnienia grupy pacjentów o lepszym ro-

kowaniu, tzw. łagodny zespół skłonów [2]. W grupie tej

napady nie są tak nasilone, występują w późniejszych latach

życia, a rozwój psychoruchowy zasadniczo nie odbiega od

normy lub wykazuje niewielkie zaburzenia. Zapis czyn-

ności mózgu również wskazuje na niewielkie zakłócenia

lub oceniany jest jako norma. W tej grupie pacjentów ro-

kowanie jest pozytywne, zazwyczaj ustąpienie napadów

wiąże się z normalizacją czynności bioelektrycznej mózgu

oraz prawidłowym rozwojem psychoruchowym, a dzięki

intensywnej stymulacji i terapii neuropsychologicznej może

nastąpić akceleracja rozwoju poszczególnych funkcji, np.

mowy.

Zróżnicowanie objawów deﬁcytówpoznawczychwtym

zespole potwierdza polietiologię ich występowania. Do

uwarunkowań zaburzeń rozwoju psychoruchowego czy

też zaburzeń poznawczych w padaczce zalicza się:

• zmiany strukturalne w obrębie ośrodkowego układu ner-

wowego;

• podkliniczne wyładowania;

• napady padaczkowe;

• leczenie farmakologiczne;

• niewystarczająca edukacja;

• czynniki psychospołeczne, postawy społeczne, samoocena

itp. [7, 8].

Celem leczenia w tej i innych postaciach padaczki

zatem jest nie tylko minimalizacja napadów, ale i opty-

malizacja funkcjonowania emocjonalnego i społecznego

dziecka. W leczeniu w zespole Westa najczęściej stosuje

się farmakoterapię. Dawkowanie powinno być tak dopa-

sowane do pacjenta, aby w możliwie najmniejszym stopniu

zakłócało samopoczucie i tryb życia dziecka. Ze względu

na niską skuteczność leczenia farmakologicznego stosuje

się także inne formy terapii – chirurgiczne, dietę ketogenną,

stymulację nerwu błędnego [3, 5, 9].

Proces leczenia ma charakter długotrwały, trwa za-

zwyczaj wiele lat. W związku z tym zmieniają się dość

często – to perspektywa dni czy nawet godzin – wydolność

dziecka, jego gotowość do pracy, podejmowania wysiłku,

emocje, nastrój. W dłuższej perspektywie czasowej zmie-

niają się postawy rodzicielskie, które mogą ułatwiać bądź

utrudniać terapię pacjenta, jak i wpływać na utrzymywanie

relacji z lekarzem prowadzącym, ﬁzjoterapeutączypsy-

chologiem. Rodzice w trakcie pracy z dzieckiem mogą

przejawiać zarówno postawy akceptujące, jak odrzucające,

mogą doświadczać chronicznego smutku, mogą wreszcie

odrzucać dziecko bądź jego chorobę. Każda z tych postaw

w określony sposób wpływa na jakość relacji z dzieckiem

i jego funkcjonowanie. W związku z tym postępowanie psy-

chologiczne w przebiegu zespołu Westa zawiera konieczność

systematycznego i powtarzalnego diagnozowania spraw-

ności poznawczej, emocjonalnej i społecznej. Diagnoza ta

jest także istotna w przypadku niskiej skuteczności leczenia

i wprowadzania nowych leków przeciwpadaczkowych głów-

nie ze względu na ich objawy niepożądane – występujące

zarówno w monoterapii jak i będące skutkiem interakcji

stosowanych LPP [10, 11].

EWA MOJS, EWA GAJEWSKA, WŁODZIMIERZ SAMBORSKI

Diagnoza psychologiczna, szczególnie neuropsycholo-

giczna daje możliwość opracowania zindywidualizowanych

programów terapeutycznych, wyznaczenia celów daleko-

siężnych, krótkoterminowych, jak i bezpośrednich [12].

Cele diagnostyki funkcji poznawczych obejmują:

• monitorowanie przebiegu choroby;

• diagnostykę lokalizacyjna uszkodzeń OUN;

• ocenę dominacji półkulowej;

• ocenę poziomu inteligencji;

• planowanie rehabilitacji;

• planowanie przebiegu i celów edukacyjnych [7, 8, 13].

Diagnostyka psychologiczna stanowi także jeden

z ważnych czynników dostarczających informacji na te-

mat problemów dziecka chorego. Rada Europy w 1989 r.

opracowała schemat dotyczący różnych możliwości roz-

woju dzieci niepełnosprawnych w zależności od sposobu

ich rehabilitacji (tab. 1).

Rehabilitacja psychologiczna dziecka z zespołem Westa

ma wieloaspektowy charakter, ale jej celem głównym jest

poprawa jakości życia, adaptacja społeczna i optymaliza-

cja funkcjonowania poznawczego. Z praktyki klinicznej

wynika, iż rodzice często na samym początku wyznaczają

indywidualnie cele dalekie, często zbyt ambitne oraz do-

magają się określenia korzyści i prawdopodobieństwa ich

realizacji. Rodzice często pytają, kiedy dziecko „z tego

wyjdzie”, czy będzie „normalnie” chodzić do szkoły itp.

Ze względu na zróżnicowany przebieg padaczki w zespole

Westa, wielość mechanizmów i czynników pozostających

ze sobą w interakcji i wpływających na rozwój, nie jest to

możliwe i chyba żaden specjalista nie podejmie się w jed-

noznaczny sposób odpowiedzieć na tak postawione pyta-

nia. Diagnoza psychologiczna umożliwia przede wszyst-

kim ustalanie celów krótkoterminowych i bezpośrednich.

Program rehabilitacji oraz cele krótkoterminowe ustalane

są indywidualnie i dopasowane zarówno do możliwości

rozwojowych (plastyczność rozwojowa), możliwości spo-

łecznych, jak i ograniczeń strukturalnych. A zatem terapia

neuropsychologiczna stanowi formę dynamicznej interakcji

wymienionych czynników. Procesy uczenia się stanowią

główny mechanizm, o który opiera się proces terapii neu-

ropsychologicznej w aspekcie behawioralnym. Ponadto

uwzględnia się procesy rozwojowe, gdzie trening poznawczy

stanowi rekapitulację etapów rozwoju funkcji poznawczych.

Wyróżnia się tu podejście pedagogiczne, neuropsycholo-

giczne, zakładające reorganizacje układu funkcjonalnego,

neurolingwistyczne wzmacniające potencjalną gotowość do

językowego porozumiewania się, psychosocjalne nastawione

na adaptację społeczną oraz kompleksowe uwzględniające

wszystkie powyższe elementy [4]. Taki zintegrowany proces

terapii ma charakter wieloletni i wymaga ścisłej współpracy

specjalistów neurologów, rehabilitantów i psychologów.

Z kolei zasadniczym zadaniem terapii ruchowej jest

usunięcie lub zminimalizowanie zaburzeń rozwoju ruchowe-

go oraz osiągnięcie kontroli nad funkcjami motorycznymi

w dalszym rozwoju dziecka. Rehabilitanci koncentrują się na

dążeniu do usamodzielnienia dziecka, czyli na osiągnięciu

prawidłowego chodzenia, rozwoju funkcji ręki, koordynacji

i innych, poprzez indywidualnie dobraną terapię, operując

różnymi metodami usprawniania, takimi jak Bobath, Vojta,

Peto i inne. Podkreślają tu także konieczność jak najszyb-

szego podjęcia terapii oraz nawiązania dobrego kontaktu

emocjonalnego z dzieckiem i jego rodziną. Decyzja o podję-

ciu terapii ruchowej i jej kształcie, doborze metod musi być

poprzedzona dokładnym badaniem neurologicznym oraz

psychologicznym, a także musi wpisywać się w pozostałe

programy – rozwoju mowy, procesów poznawczych itp.

T a b e l a. 1. Problemy niepełnosprawnego dziecka [6]

T a b l e 1. Problems of a disabled child [6]

1. Dziecko / Child

• Rozwój (ruchowy, poznawczy, szkolny, zawodowy) /

Development (motor, cognitive, scholar, professional)

• Rehabilitacja / Rehabilitation

Dorosły/ Adult

Szkoła / School

2. Rodzina / Family

Wychowanie / Upbringing

Dostosowanie domu do potrzeb dziecka

Home adjustment to child’s needs

Normalny tryb życia / Normal life style

Matka w dobrej formie psychicznej

Mother in good psychic mood

3. Przygotowanie do szkoły / Preparation to school

• Rehabilitacja / Rehabilitation

• Samodzielność / Independence

Program przedszkolny / Preschool program

Program szkolny / School program

4. Środowisko społeczne / Social environment

Przyzwolenie na inicjatywy obywatelskie

Consent for public activity

Miejsca pracy / Work places

Organizacja środowiska / Enviromnental

organisation

PROBLEMY DIAGNOSTYCZNE I TERAPEUTYCZNE DZIECI Z ZESPOŁEM WESTA

Do oceny rozwoju rehabilitanci wykorzystują skalę

oceny spontanicznego zachowania dziecka, w tym wpro-

wadzoną w 1990 roku skalę oceny czynności ruchowych

( Gross Motor Function Measure – GMFM), która oparta jest

na zasadach neuroﬁzjologiirozwojowejijestprzeznaczona

dla dzieci z mózgowym porażeniem dziecięcym. Celem

jej jest przeprowadzenie oceny zachowań funkcjonalnych

w zakresie tzw. dużych czynności motorycznych. Skale

GMFM stworzono do określenia stanu funkcjonalnego

dziecka w danym momencie, który można porównać ze

stanem wcześniejszym, aby ustalić najbliższe cele uspraw-

niania. Twórcom GMFM udało się stworzyć test o bardzo

dużej czułości [15].

Inną rozpowszechnioną metodą oceny rozwojowej jest

Monachijska Funkcjonalna Diagnostyka Rozwojowa. Jest

ona oparta o opis zachowań odpowiadających wiekowi

– raczkowania, siedzenia, chodzenia, percepcji, mowy,

rozumienia mowy oraz kontaktów społecznych.

Ze względu na zróżnicowane deﬁcytyudziecizzespo-

łem Westa dla każdego dziecka program usprawniania musi

być przygotowany indywidualnie. Na podstawie własnych

obserwacji można stwierdzić, iż dzieci z tej grupy wykazu-

ją opóźnienie psychomotoryczne, często hipotonię i niską

spontaniczną aktywność, co w konsekwencji prowadzi do

kłopotów z kontrolą ruchów głowy, pełzaniem, obracaniem

się, samodzielnym siedzeniem. Dzieci te często także mają

problemy z naprzemiennym raczkowaniem, która to funkcja

jest ważna dla rozwoju dziecka, zwłaszcza z organicznym

uszkodzeniem mózgu [16]. Deﬁcytwtymzakresienietylko

zakłóca rozwój integracji międzypółkulowej, ale także rozwój

dotyku – gnozji, koordynacji wzrokowo-ruchowej itp.

5. Appleton R. : West syndrome: long term prognosis and social aspects.

Brain Dev. 2001, 7, 688–691.

6. Kułakowska Z. : Wczesne uszkodzenie dojrzewającego mózgu. Od

neuroﬁzjologiidorehabilitacji.Folium,Lublin2003,348.

7. Kozak I., Mojs E., Brajer S., Zgorzalewicz M. : Diagnostyka neuropsy-

chologiczna zaburzeń poznawczych u dzieci i młodzieży. Med. Dypl.

2001, 10, 13–22.

8. Mojs E., Kozak I., Brajer S., Zgorzalewicz M. : Rola badania psycho-

logicznego w neurologii dziecięcej. Med. Dypl. 2000; wydanie spe-

cjalne.

9. Campistol J., Garcia-Cazarola A. : West’s syndrome. Analysis, aetio-

logical factors and therapeutic options. Rev. Neurol. 2003, 37, 4,

345–352.

10. Mojs E. : Ocena funkcji poznawczych u dzieci i młodzieży z padaczką

leczonych lamotryginą lub wigabatryną w systemeie mono lub polite-

rapii. Epileptologia, 2001, 2, 143–167.

11. Mojs E. : Wybrane zagadnienia rozwoju poznawczego a padaczka i jej

leczenie. Epileptologia, 2001, 9, 347–358.

12. Służewski W. : Padaczka wieku dziecięcego – obraz kliniczny i leczenie.

Przew. Lek. 2001, 4, 80–84.

13. Mojs E., Białkowska E. : Zaburzenia funkcji psychicznych w padaczce

a możliwości edukacji i rehabilitacji psychologicznej w świetle obo-

wiązującej ustawy oświatowej. Pielęg. Pol. 2002, 1, 95–100.

14. Ognik P. : Terapia neuropsychologiczna w klinice uszkodzeń ośrodko-

wego układu nerwowego – historia poglądów. In: Elementy psychologii

klinicznej. Ed. B. Waligóra. Wyd. UAM, Poznań 1995.

15. Schopler E., Reichler R., Dansing M. : Techniki nauczania dla rodziców

i profesjonalistów. SPOA, Gdańsk 1995.

16. Doman G. : Jak postępować z dzieckiem z uszkodzeniem mózgu. Protext,

Poznań 1996.

Komentarz

Encefalopatie padaczkowe – to zespoły padaczkowe cha-

rakteryzujące się wczesnym początkiem napadów, znaczną

ich częstotliwością, lekoopornością i opóźnieniem rozwoju

umysłowego. Należy do nich zespół Westa.

Szczególna wartość pracy „Problemy diagnostyczne

i terapeutyczne dzieci z zespołem Westa” polega na zwró-

ceniu uwagi czytelników na tak ważny aspekt leczenia en-

cefalopatii padaczkowych u dzieci, jakim jest stymulacja

prawidłowego rozwoju oraz pomoc często zagubionym

rodzicom. W przypadku padaczek lekoopornych uwaga

neurologa i rodziców skupiona jest przeważnie na ma-

ksymalnej redukcji liczby napadów. Tymczasem problem

dziecka jest bardziej złożony. Szeroko pojęta rehabilitacja,

ukierunkowana w sposób szczególny na rozwój funkcji

poznawczych, stanowi niezbędny element uzupełniający

farmakoterapię.

Dobra współpraca pomiędzy neurologiem a terapeutami

bywa też bardzo przydatna w przypadku dzieci z łagod-

niejszymi zespołami padaczkowymi niż zespół Westa, lecz

współistniejącymi z nieprawidłowym rozwojem psychoru-

chowym. Wielokrotnie właśnie terapeuci pracujący z cho-

rym dzieckiem potraﬁąwychwycićuniegoregresrozwoju

świadczący o niewystarczającej kontroli napadów lub o nie-

korzystnie dobranych lekach przeciwpadaczkowych.

Wnioski

Długotrwała, kompleksowa, intensywna terapia dzie-

ci z zespołem Westa tworzona w oparciu o zjawiska pla-

styczności układu nerwowego pozwoli na osiąganie przez

dziecko optimum swoich możliwości. Nie do przecenienia

jest także opieka psychospołeczna i pedagogiczna, tworze-

nie grup wsparcia dla rodziców oraz edukacja nauczycieli,

aby proces uczenia się dzieci w wieku szkolnym był jak

najskuteczniejszy.

Piśmiennictwo

1. Guberman A., Bruni J. : Essentials of clinical epilepsy. Butterworth,

Henemann. 1999

2. Michałowicz R., Jóźwiak S. : Zespoły padaczkowe i inne stany padacz-

kowe w zależności od wieku. In: Padaczka i inne stany padaczkowe

u dzieci. Ed. R. Michałowicz. PZWL, Warszawa 1992, 188–192.

3. Wheless J.W. : Nonpharamacologic treatment of the catastrophic epi-

lepsies in childhood. Epilepsia, 2004, 45, 17–22.

4. Watanabe K. : West Syndrome: etiological and prognostic aspects. Brain

Dev. 1998, 20, 1–8.

dr hab. n. med. Grażyna Hnatyszyn

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika: