Giełda pytanek z ulubionego przedmiotu J
Molekularna:
Czym się różni polimorfizm miejsc restrykcyjnych od polimorfizmu mikrosatelitów?
Terapia genowa – opisz metodę na podstawie przykładu choroby genetycznej.
Choroby metaboliczne dziedziczące się recesywnie sprzężone z płcią – przykłady chorób i opisać sposób dziedziczenia.
Podać metody badania ekspresji genów i opisać jedną z nich.
Przeciwskazania do badania biochemicznego.
Co to jest NT?
Jak oszacować czystość i stężenie DNA do badań?
Muliteplex PCR – metoda i zastosowanie.
Test metylacji w zespole Prader - Willi i w Zesp.Angelman.
Sekwencje powtórzone w DNA – wymienić, opisać, zastosowanie.
Nici Dna są narysowane i trzeba napisać jaki typ mutacji.
Co to jest LOH?
Jakie znasz metody wykrywania mutacji.
Co to są mutacje dynamiczne i wymienić choroby.
RFLP a SSCP.
Stworzyć nić mRNA na podstawie podanej nici DNA.
Cytogenetyka:
Michał
1. u pacjenta na jednej płytce z 15 analizowanych stwierdzono obecność delecji w 1 chromosomie Płeć XY. Zapisz kariotyp płodu i uzasadnić - napisałem jak w 1 z giełd że za mało płytek i powtórzyć badanie 2. W trakcie analizy stwierdzono kariotyp46 XX , 9ph Aplikacja biol molek. stwierdziła mut w genie MECP2 na chrom X.... Jaki fenotyp i jakie ryzyko.... Tu napisałem Retta i Angelmana a z dziedziczeniem wiedziałem tylko że jeśli de novo to populacyjne 3. U 11-letniego hermafrodyty prawdz stwierdzono kariotyp 46,XY - jak to możliwe.... pisałem jak w giełdzie - translokacja SRY z Y na X i mutacja de novo genu SRY na Xie 4 Zespół Kallman'a etiopatohistoneoangiogenezografia (etiopatogeneza) 5. Jakie techniki pozwalają zidentyfikować wszystkie ludzkie chromosomy? Tu to wcisnąłem prązki i m-fish i sky i nawet wciskalem ze zwykly fish A ostatnie to jush sam nie wiem - wszystkie brzmią znajomo
Translokacja terminalna na chromosomie 12 – opisać skutki (str 85 na dole)
M-FISH – opisać
Siostra z Downem – jest coś takiego w giełdzie którą posiadamy
Algorytm postępowania w sytuacji : kobieta ma już jedno chore dziecko i nie może ponownie zajść w ciążę.
Algorytm: echogenne jelito, prawidłowy test potrójny
Kariotyp 46,XX i jest mężczyzna jak to możliwe?
Pacjentka z wysypką na rękach trzy razy poroniła.
Metody obrazowania wszystkich chromosomów Marta napisała: FiSH z sndą centromerową, SKY, M-FISH, i chyba jeszcze CGH
Różnice między SKY a M-FISH i która metoda lepsza
I prawo Mendla
Ciężarna chyba z blixniakami w 20 tyg. ciąży z podejrzeniem nieprawidłowości – algorytm postępowania.
Co to jest dyrektywność porady lekarskiej?
Kobieta chyba 25 lat, ciążai nieprawidłowe USG co zaproponujesz.
Porada niedyrektywna.
Kobieta 37 lat w , ciąża – bliźniaki, bboi się że urodzi chore dziecko – porada.
Badanie kariotypu – mozaikowość DAPI (-), wzrost przeziernośći karkowej – zaproponować algorytm postępowania.
Kobieta XY – dlaczego?
Para z niepowodzeniem rozrodu od 6 – miesięcy. Co robisz? Porada
Para z dzieckiem z Z. Downa chce mieć drugie dziecko. Porada.
Zastosowanie M-FISH
Piętnowanie genomowe – co to jest i konsekwencje.
Polimorfizmy (są dwa) czym się różnią. Co to jest polimorfizm?
II prawo Mendla.
Ile płynu owodniowego a ile ml limfocytów do badania.
Pytania z kartki którą nam dali skserować.
michalsoowa