Różnicowanie
Dwumiesięczna pacjentka, została przyjęta do Kliniki, w stanie ogólnym średnio ciężkim, w celu diagnostyki, rozpoznania i ewentualnego leczenia. W badaniu podmiotowym i przedmiotowym cechy odwodnienia, biegunka, wymioty oraz nieprawidłowy wygląd zewnętrznych narządów płciowych tj. powiększona łechtaczka, zrośnięte wargi sromowe oraz słabo widoczne ujście zewnętrzne cewki moczowej, umiejscowione na szczycie zatoki moczowo-płciowej, u nasady przerośniętej łechtaczki nasunęły podejrzenie wrodzonego przerostu nadnerczy z zespołem utraty soli. Wykonane badania dodatkowe wykazały obniżony poziom sodu i chloru, podwyższony potasu, prawidłowe stężenie wodorowęglanów i pH krwi. Rozszerzono je o ocenę stężenia 17-hydroksyprogesteronu i kortyzolu w surowicy krwi. 17-OHP był znacznie podwyższony, a kortyzol obniżony.
Wymioty i biegunka powodujące odwodnienie, występujące zaraz po urodzeniu mogą sugerować też wrodzone niemowlęce przerostowe zwężenie odźwiernika – pylorostenosis. Jednak w wypadku tej jednostki chorobowej wymioty mają charakter chlustający i występują krótko po jedzeniu. Cechą charakterystyczną jest stwierdzenie oliwki odźwiernika – twardej nieruchomego, niebolesnego guza o kształcie oliwki oraz wyczucie badaniem palpacyjnym oporów w nadbrzuszu, na prawo od linii środkowej ciała, głęboko za prawym mięśniem prostym pod brzegiem wątroby. W badaniach dodatkowych obniżone stężenie sodu, potasu i chloru, wzrost pH i wodorowęglanów (zasadowica hypochloremiczna. Brak tych objawów wykluczyło nasunięte wcześniej podejrzenie pylorostenosis.
Obraz zewnętrznych narządów płciowych nasuwa podejrzenie zespołu Cushinga spowodowanego wirylizującym guzem nadnerczy, który powoduje pojawienie się objawów maskulinizacji. W zespole Cushinga charakterystyczne objawy to: okrągła twarz z wydatnymi policzkami i rumieńcami – twarz księżycowa, nadmierny przyrost masy ciała z charakterystycznym rozkładem tkanki łącznej na twarzy i tułowiu, nadciśnienie, maskulinizacja. W badaniach laboratoryjnych jest wzrost stężenia kortyzolu w surowicy, wzrost wydalania wolnego kortyzolu w moczu oraz wzrost dobowego wydalania 17-hydroksykortykosteroidów. Ponieważ ta pacjentka ma obniżone stężenie kortyzolu i brak cech otyłości, które mogą wystąpić już w wieku noworodkowym, wykluczamy to rozpoznanie.
Dr.Rockit