zal_3_rmz_przesiewowe_211204_01.pdf

Załącznik nr 3

ZAKRES LEKARSKICH BADAŃ PRENATALNYCH (PRZEDURODZENIOWYCH) ,

U KOBIET W OKRESIE CIĄŻY, O PODWYŻSZONYM W STOSUNKU DO

POPULACYJNEGO RYZYKU WYSTĄPIENIA CHOROBY LUB WADY, W TYM

GENETYCZNEJ, WRAZ Z OKRESAMI ICH PRZEPROWADZANIA

1. Badania prenatalne są badaniami i procedurami diagnostycznymi wykonywanymi

w 1 i 2 trymestrze ciąży u kobiet o podwyższonym, w stosunku do populacyjnego,

ryzyku wystąpienia choroby lub wady, w tym genetycznej, jednak nie później, niż do 22

tygodnia ciąży.

2. Badaniaprenatalneobejmują:

1) procedury nieinwazyjne:

a) Badania USG płodu wg standardów przewidzianych dla badania USG pod

kątem wad i chorób genetycznie uwarunkowanych;

b) Badania biochemiczne (oznaczenia poziomów w surowi krwi kobiety

ciężarnej):

- osoczowebiałko ciążowe A (PAPP-A),

- alfafetoproteina(AFP),

- wolna gonadotropina kosmówkowa - podjednostka beta - ( wolne B-hCG),

- wolny estriol – Estriol;

2) procedury inwazyjne:

a) biopsja trofoblastu,

b) amniopunkcja,

c) kordocenteza;

d) badanie krwi pępowinowej;

3) Badania cytogenetyczne i molekularne:

a) hodowla komórkowa,

b) wykonywanie preparatów do analizy cytogenetycznej (techniki prążkowe),

c) analiza mikroskopowa kariotypu,

d) analiza FISH (hybrydyzacja in situ z wykorzystaniem fluorescencji),

e) analiza molekularna i biochemiczna w przypadkach chorób

monogenicznych.

3. Głównymi wskazaniami do wykonania badań prenatalnych są:

1) wiek matki powyżej 40 lat;

2) wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka;

3) stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnych

lub u ojca dziecka;

4) stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą

uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową;

5) stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG i/lub badań

biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej

lub wady płodu.