Autyzm światło i cienie.doc

Autyzm (4/2002) Światło i cienie

Tajemnice autyzmu
liczba dzieci, u których zdiagnozowano autyzm i syndrom Aspergera wzrasta. Dlaczego?

Tommy Barrett chłopiec o rozmarzonych oczach to uczeń piątej klasy dotknięty autyzmem. Mieszka w San Jose, w Kalifornii, w sercu Silikon Valley. Mieszka razem z rodzicami, braćmi bliźniakami, dwoma kotami i żółwiem. Jest bardzo dobrym uczniem, lubiącym szczególnie matematykę i nauki ścisłe oraz gry komputerowe. Jest również ekspertem światowej rangi w dziedzinie zabawek Animorph oraz Transformer. "Są jak samochody, pociągi i zwierzęta, które zamieniają się w roboty lub w istoty ludzkie uwielbiam je!" mówi ożywiony. Tego rodzaju zachowanie u Tomma często okazuje się problemem.
Przez pewien czas fascynacja chłopca zabawkami była tak silna, że w momencie, gdy nie było ich w pobliżu Tom udawał, że sam był jedną z nich. Przeistaczał się wtedy np. z traktora w robot lub zamieniał się w małego kotka. Robił to w centrum handlowym, na boisku szkolnym a nawet w klasie. Nauczyciele Tomm uznawali powtarzaną przez niego pantomimę za zabawę, ale równocześnie dezorganizującą prace klasy. W ten sam sposób traktowała tę zabawę matka Tomma, Pam. Po pewnym czasie w zachowaniu Tomma pojawiły się też inne znaki budzące niepokój.
Pam Barrett, wspomina 3-letniego Tomma jako mówiącego płynnie, elokwentnego rozmówcę. Przypomina sobie również fakt z przeszłości, kiedy to Tom nie mógł zrozumieć, że konwersacja oparta jest na zasadzie: nadawca odbiorca. Ciekawe dla niej było również to, że Tom uchylał się od patrzenia w oczy innym. Tom był bystrym, inteligentnym chłopcem; jednocześnie był tak bardzo nerwowy i niespokojny, iż nie pozwalało mu to na uczestnictwo w grupie przedszkolnej, w której uczono czytania.
Kiedy Tom ukończył 8 lat rodzice dowiedzieli się, co złego działo się z ich synem. Ich bystry, mały chłopiec psychiatra orzekł cierpiał na umiarkowaną formę autyzmu, znaną jako syndrom Aspergera. Pomimo faktu, że dzieci z zespołem Aspergera dobrze znoszą terapię, to jednak Barretowie w tamtym czasie uznali orzeczenie lekarza za wiadomość trudną do przyjęcia.
Stało się to dlatego, iż dwa lata wcześniej Pam i jej mąż Chris, menadżer komputerowego przedsiębiorstwa, dowiedzieli się, że obydwaj bracia Toma bliźniacy, dotknięci byli głęboką formą autyzmu.
Podobnie, normalni po urodzeniu, bracia-bliźniacy nauczyli się kilku słów zanim pogrążyli się w tajemniczym świecie autyzmu, szybko gubiąc umiejętności, jakie dopiero co osiągnęli. Zamiast bawić się zabawkami niszczyli je; zamiast mówić wydawali z siebie dziwne, czasem przerażające, o wysokiej skali, dźwięki.
Pam i Christ zaczęli się zastanawiać nad możliwością narażenia swych dzieci na szkodliwe działanie toksycznych substancji emitowanych z pobliskiego przedsiębiorstwa komputerowego. Rozpoczęli poszukiwania genezy autyzmu swych chłopców w długiej liście krewnych, zastanawiając się przy tym, jak głęboko autyzm doświadczył ich całą wielopokoleniową rodzinę.
Cierpienie jakie przeżywają Pam i Christ Barrett jest znane również dziesiątkom tysięcy rodzin na całym świecie. Liczba osób dotkniętych autyzmem oraz syndromem Aspergera (zbliżoną formą zaburzenia) dramatycznie zwiększa swą liczbę. Rozpaczliwe jest to, iż nikt nie zna właściwego wyjaśnienia przyczyny tej choroby. Wielu specjalistów sądzi, iż olbrzymi wzrost liczby osób dotkniętych autyzmem wynika z rozszerzenia kryteriów diagnostycznych, jakie miało miejsce w ostatnim czasie. Inni natomiast przekonani są, iż liczba osób autystycznych jest tylko w połowie prawdziwa.
W rodzinnym stanie Barrettów w Kalifornii np. liczba dzieci autystycznych poszukujących pomocy socjalnej zwiększyła się ponad czterokrotnie w przeciągu ostatnich 15 lat. Wzrost liczby osób dotkniętych autyzmem i syndromem Aspergera jest obecna w każdej grupie społecznej niezależnie od statusu ekonomicznego oraz wykonywanego zawodu. Dlaczego tak się dzieje? Jeszcze do całkiem niedawna autyzm uznawano za stosunkowo rzadko występujący, bo na 10 tysięcy osób dotkniętych nim było zaledwie kilka.
Najnowsze badania sugerują, że jedno dziecko na 150 w grupie wiekowej 10-latków oraz w młodszym wieku może być dotknięte autyzmem lub zaburzeniem pokrewnym. Problem ten występuje 5 razy częściej aniżeli syndrom Downa i 3 razy częściej aniżeli cukrzyca wieku dziecięcego. Nie można się więc dziwić rodzicom, którzy okupują gabinety psychologów i psychiatrów w poszukiwaniu leczniczego środka.
Nie należy się też dziwić temu, iż w szkołach dodano pomoce specjalne, aby pomóc w pracy nauczycielom. Nic dziwnego, że badacze, instytucje zarówno publiczne, jak i prywatne podjęły inicjatywę współpracy, a jej celem jest rozszyfrowanie skomplikowanej biologii, której produktem jest zatrważająca wszystkich różnorodność niepełnosprawności.
W niecierpliwym oczekiwaniu na odpowiedzi rodzice tacy jak Barrettowie przyczyniają się do naukowej rewelacji, której będziemy wkrótce świadkami. W odpowiedzi na niepokój rodziców władze przeznaczają pieniądze na badania nad autyzmem, który jeszcze 5 lat temu wydawał się zakotwiczyć w ślepym zaułku neurologii.
Obecnie 12 badaczy pracuje nad zidentyfikowaniem genów związanych z autyzmem. W kwietniu, w serii artykułów opublikowanych przez "Psychiatrię molekularną", naukowcy z USA, Wielkiej Brytanii, Włoch i Francji stwierdzili, iż rozpoczynają prowadzenie prac w tym kierunku.
Tymczasem zespół badaczy pracuje nad stworzeniem zwierzęcych modeli z autyzmem (w formie zmutowanych mysz). Zaczynają też sprawdzać czynniki środowiskowe, które mogą przyczyniać się do powstawania autyzmu. Naukowcy wykorzystując zaawansowaną aparaturę badającą mózg, studiują wnętrze autystycznego umysłu. W procesie tym badacze dokonują bogatego wglądu w trudne do rozwiązania spektrum zaburzeń. Zaczynają oni stawiać nowe intrygujące hipotezy, dlaczego u ludzi dotkniętych tego rodzaju zaburzeniem rozwija się mózg dalece inny od naszego i jednocześnie w pewnych przypadkach zadziwiająco podobny.
Autyzm po raz pierwszy był opisany w 1943 roku przez psychiatrów Johna Hopkinsa, Leo Kannera i ponownie w 1944 roku przez austriackiego pediatrę, Hansa Aspergera. Kanner odnosił ten termin do dzieci, które były społecznie wycofane i zajęte wykonywaniem rutynowej (stereotypowej) czynności. Do dzieci tych należały także te, które zmagały się z opanowaniem języka mówionego, przy czym wyposażone były jednocześnie w nadprzeciętne zdolności, które obalały diagnozę upośledzenia umysłowego. Asperger użył tego terminu do określenia dzieci społecznie niezgrabnych, z dziwnymi obsesjami, będących równocześnie na wysokim poziomi mówienia. Terminu tego użył też do dzieci całkiem zdolnych. Asperger zanotował zatrważającą tendencję "krążenia" w/w zaburzenia w rodzinie. Czasem zaburzenie to przekazywane było z ojca na syna. Wskazówki na to, że geny mogą być znaczące w powstawaniu autyzmu pojawiły się również w pracy Kannera. Niestety badania autyzmu obrały złą drogę. Głęboka wnikliwość Aspergera osłabiła się w atmosferze europejskiego post-wojennego zamieszania. W tych warunkach również teoria Kannera ustąpiła miejsce teoriom Freuda. Specjaliści sądzili, iż dzieci nie rodziły się autystyczne, lecz stawały się nimi z powodu swych rodziców, szczególnie zimnych emocjonalnie i niewykształconych matek.

Genetyczne korzenie autyzmu

W 1981 roku brytyjski psychiatra, dr Lorna Wing, która ma autystyczną córkę, opublikowała znaczącą w świecie nauki pracę, w której odświeżyła zainteresowanie pracą Aspergera. Wing obserwując zaburzenie zidentyfikowane przez Aspergera odkryła, że istnieją wielorakie różnice pomiędzy nim a autyzmem Kannera. Dlatego też występujące podobieństwa potraktowała bardzo poważnie. Rezultatem tego jest stanowisko współczesnych badaczy, którzy sądzą, że zarówno Asperger, jak też Kanner opisywali dwie postacie wysoko złożonego i skomplikowanego zaburzenia.
Jedną postacią jest ta, której źródłem są różnorodne cechy zakodowane w ludzkim genie. Według Wing "nie ma czystej postaci autyzmu. Są pewne cechy, które są spotykane częściej niż inne. Jednakże jakakolwiek kombinacja umiejętności lub braku zdolności może występować. Pojawia się to wtedy, gdy zaburzona jest społeczna sfera i wtedy jest to autyzm".
Naukowcy twierdzą również, iż ciężkiej postaci autyzmu nie zawsze towarzyszą talenty w sferze intelektualnej. Tak naprawdę jest dużo bardziej prawdopodobne, iż ciężką postać autyzmu charakteryzują bardzo poważne deficyty oraz opóźnienie umysłowe.
Być może najbardziej prowokującym odkryciem dokonanym ostatnio przez naukowców jest t o, że komponenty autyzmu w dużo większym stopniu aniżeli sam autyzm mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Z tego też powodu autystycy rzadko mają dzieci. Naukowcy twierdzą również, iż osoba bliska lub bliski krewny autystyka jest w pewnym stopniu dotknięta/dotknięty tym zaburzeniem. Np. siostra może angażować się w dziwne, powtarzające się zachowanie lub może przesadnie wstydzić się. Brat może mieć problemy natury językowej lub może występować u niego brak umiejętności społecznych w stopniu znacznym.
W podobny sposób, jeśli jedno z bliźniąt ma autyzm to istnieje prawdopodobieństwo 60% na to, że jego brat/siostra bliźniak będzie również nim dotknięty, a więcej niż 75% szans na to, iż brat/siostra nie dotknięty autyzmem ujawni jedną lub więcej cech autystycznych. "Wszystko to wskazuje na genetyczne uwarunkowania (mówi Simon Baron-Cohen, profesor psychopatologii Uniwersytetu w Cambridge). Fakt występowania różnorodnych poziomów upośledzenia wskazuje na to, iż istnieje duże prawdopodobieństwo występowania zaburzeń w obrębie wielu genów. Czasem geny te ujawniają się, a czasem nie".

Ile spośród genów podatnych jest na autyzm? Najnowsze ustalenia wskazują na rozmiar od 3 do 20. O tym, jakie są to geny mówią badania zamieszczone w czasopiśmie naukowym "Psychiatria Molekularna". Do grupy tych genów należą te, które regulują czynności trzech znaczących transmiterów: glutamina, która zaangażowana jest w proces uczenia i pamięci, serotonina oraz kwas gammaaminomasłowy (GABA), które są odpowiedzialne za niekontrolowane stereotypowe zachowania, złość oraz depresję.
Geny te nie wyczerpują listy możliwości. Pośród genów podejrzane są prawie wszystkie te, które kontrolują rozwój mózgu, funkcjonowanie systemu immunologicznego jak również te, które kontrolują poziom cholesterolu. Christopher Stodgeli, toksykolog z Uniwersytetu Rochester z Nowego Jorku twierdzi, iż proces, w wyniku którego mózg się rozwija przypomina niezwykle skomplikowaną muzyczną partyturę. I tak, jak w orkiestrze znajdują się w niej dziesiątki tysięcy genów. Jeśli geny te pracują tak, jak pracować powinny - mówi Stodgel "wtedy mamy koncert na klarnet Mozarta. W przeciwnym przypadku mamy kakofonię".

Różnica umysłu

Autystycy często cierpią z powodu różnorodnych, skomplikowanych problemów zdrowotnych. Należą do nich: zakłócenia procesów sensorycznych, alergie pokarmowe, problemy żołądkowo-jelitowe, niekontrolowane stereotypowe zachowania, padaczka, zaburzenia uwagi, zaburzenia w zachowaniu (np. nadpobudliwość). Naukowcy wierzą jednak, że istnieje przede wszystkim centralne uszkodzenie, które jest nadrzędne w stosunku do wyżej wymienionych. Ten centralny defekt u ludzi dotkniętych spektrum autyzmu dotyczy rozwoju mózgu. Odnosi się to do rozumienia. Otóż większość dzieci opanowuje te umiejętności przed osiągnięciem 4 roku życia. Wiedzą one, że inni ludzie mają marzenia, myśli, życzenia oraz wiedzą, że nie są one ich myślami, marzeniami i życzeniami. Nie są one ich własnymi lustrzanymi odbiciami.
To stanowisko zajmuje psycholog dziecięcy Uniwersytetu w Waszyngtonie, Andrew Meltzoff. Wg jego hipotezy zdrowe dzieci wiedzą o tym, iż umysł ich rodziców jest niezależny od nich. Podobnie jak robią to naukowcy również dzieci sprawdzają to na co dzień.
W przeciwieństwie do dzieci cierpiących na autyzm, których umysł jest "ślepy" (blind mind). Wydaje się, że myślą, iż to, co jest w ich umyśle jest identyczne z tym, co posiada umysł każdego drugiego człowieka. To samo dotyczy ich uczuć (co czują autystycy uważają sami czują też inni). Wyobrażenia, że inni rodzice, koledzy, nauczyciele mają inny punkt widzenia, ukryte motywy działania lub ukryte myśli dla autystów są prawie obce.
Meltzoff uważa, że brak ten można prześledzić na przykładzie naśladowania życia dorosłych przez autystyczne dzieci. Gdy dorosły bawi się z 18-miesięcznym rzuca parę klocków na podłogę lub np. robi miny dziecko zwykle odpowie na jego zachowanie robieniem tego samego. Małe dzieci dotknięte autyzmem nie zrobią tego, jak twierdzi Meltzoff i jego współpracownik naukowy, Geraldine Dawson, w serii eksperymentalnych zabaw.
Konsekwencje tego rodzaju braku odpowiedzi dzieci autystycznych mogą być dla nich samych bardzo poważne. W pierwszych latach życia naśladownictwo bowiem jest najważniejszym narzędziem nauki dla dziecka. To właśnie poprzez naśladownictwo dziecko uczy się wyrażać pierwsze słowa i zdobywa bogaty niewerbalny język ciała, postawy oraz uczy się ekspresji twarzy. Meltzoff twierdzi, iż w ten właśnie sposób dzieci uczą się, że opuszczenie ramion jest równoznaczne z wyrażeniem smutki lub fizycznego zmęczenia oraz, że "puszczenie oczka" oznacza zadowolenie, szczęście lub złośliwość.
Dla autystyków nawet wysoko funkcjonujących zdolność odczytywania wewnętrznego stanu drugiej osoby przychodzi tylko po długich zmaganiach i ciężkiej pracy. Nawet większość z nich ponosi porażkę w rozpoznawaniu subtelnych sygnałów, które normalne jednostki odczytują podświadomie. Niepoprawne jest stwierdzenie, że autystycy są zimni, obojętni wobec osób w najbliższym otoczeniu, jak również jak to uważano kiedyś niepoprawne jest to, iż przypisywano im brak empatii.
W grudniu ubiegłego roku Pam Barrett wzruszyła się do łez, kiedy Danny, najbardziej dotknięty autyzmem spośród jej dzieci, pospieszył jej na pocieszenie i ukołysał w swych ramionach.
Innym błędnym przekonaniem o ludziach z autyzmem wg Koren Pierce, neurolog Uniwersytetu Kalifornia z San Diego jest wyobrażenie, że osoby te nie rejestrują twarzy ukochanych, bliskich osób jako wyjątkowych.
Kolejnym błędnym przekonaniem jest twierdzenie znanego uczonego badającego mózg iż autystycy percypują twarz matki w ten sam sposób, co kubek.
Pierce twierdzi przeciwnie w oparciu o wyniki badań nad wyobrażeniami. Ponadto biorąc udział w konferencji w San Diego w listopadzie ubiegłego roku Karen Pierce dowodzi, iż centrum aktywności w umyśle autystyka to nic innego, jak ośrodek-obszar w mózgu, który u ludzi normalnych specjalizuje się w rozpoznawaniu ludzkich twarzy.
W badaniach nad neurowyobrażeniami Pierce zaobserwowała, iż ten obszar mózgu u ludzi autystycznych nie reagował w momencie, kiedy prezentowano mu fotografię zupełnie obcych ludzi. Gdy przedstawiono im zdjęcia rodziców omawiany obszar w mózgu rozświetlał się, jak płomień rozżarzonych świec. Ponadto ta eksplozja aktywności nie była ograniczona tylko do tego jednego obszaru w mózgu (the fusiform gyrus), ale podobnie, jak u osób zdrowych rozprzestrzeniała się na obszary mózgu, które odpowiadają za emocjonalne zabarwienie wydarzenia. Wg Pierce sytuacja ta sugeruje, iż jako niemowlęta dzieci autystyczne są zdolne przywiązać się emocjonalnie do innych, a ich później pojawiająca się społeczna powściągliwość wydaje się być konsekwencją dezorganizacji mózgu, która pogłębia się w miarę procesu jego rozwoju.
Kolejne badania dowodzą, iż ludzie autystyczni nie dzielą informacji tak, jak czynią to inni. Psycholog Uniwersytetu Illinois, John Sweeney odkrył, iż aktywność kory mózgowej w części czołowej i ciemieniowej jest dużo niższa u dzieci autystycznych, widać to przy wykonywaniu prostego zadania angażującego pamięć przestrzenną. Te obszary mózgu wg niego są podstawowymi do planowania, rozwiązywania problemów. Odpowiadają one również za dynamikę zmiany przestrzennej w mapie pracującej pamięci w miejscu jeszcze nie odkrytym. Sweeney uważa, iż słabe wyniki eksperymentów obserwując migające światło - świadczą o tym, że autystycy mogą mieć problem w aktualizowaniu tego ukrytego miejsca lub w ujęciu go we właściwym czasie.
Dla współpracownika badań Sweeneyego, neurologa Uniwersytetu w Pittsburgu, dr Nancy Minshen, wyobrażenia o pracującym umyśle osoby autystycznej są bardzo znaczące. Wyobrażenia te sugerują, iż podstawowe połączenia pomiędzy kluczowymi obszarami mózgu albo nigdy nie zaistniały albo nie funkcjonują na poziomie dla autystów optymalnym.
"Kiedy patrzysz na te wyobrażenia, możesz zobaczyć czego tam nie ma" mówi dr Minshen.

Wpływ nieprawidłowych połączeń synaptycznych.

Czy autyzm rozpoczyna się w jednym tylko obszarze mózgu być może jest nim pień mózgu a potem dotyka innych obszarów? Czy też autyzm jest szerszym problemem, który ujawnia się dopiero w momencie, gdy mózg rozpoczyna swe funkcjonowanie? Każdy z powyższych scenariuszy jest możliwy. Jednakże naukowcy nie znają jednoznacznej odpowiedzi na powyższe pytania. Nie potrafią odpowiedzieć, który z tych scenariuszy jest bardziej prawdopodobny.
Pomimo tych wątpliwości jedna rzecz jest pewna: już od narodzin dziecka autystycznego w badaniu mikroskopowym i makroskopowym wygląd jego mózgu jest anatomiczne inny niż mózg dziecka zdrowego. Np. dr Margaret Bauman, dziecięcy neurolog z Medycznej Szkoły Harvardu, przebadała komórki mózgu około 30 osób z autyzmem, którzy zmarli pomiędzy 5 a 74 rokiem swego życia. Spośród wielu odkryć znaczącym było znalezienie przez nią wyraźnych anomalii występujących w układzie limbicznym w obszarze, który zawiera ciało migdałowate (odpowiadające za podstawowe emocje) oraz hipokamp (strukturę przypominającą swym wyglądem konika morskiego) odpowiadającego za pamięć. Z badań przeprowadzonych przez Bauman wynika, iż komórki w układzie limbicznym mózgu u osób autystycznych są nietypowo małe i wyraźnie zwarte w budowie z sobą w porównaniu z komórkami układu limbicznego ich normalnych rówieśników. Komórki układu limbicznego u osób autystycznych wyglądają niezwykle niedojrzałe "tak, jakby wg psychiatry Uniwersytetu w Chicago, dr Edwin Coat? oczekiwały na sygnał do rozpoczęcia procesu dojrzewania".
Znaleziono również intrygującą anomalię w obszarze móżdżku (cerebellum) zarówno u dzieci autystycznych, jak również u osób dorosłych dotkniętych tym zaburzeniem. Bardzo ważna grupa komórek znanych pod nazwą komórki Purkyniego (nadaną od nazwiska odkrywcy, psychologa czeskiego) u tych osób reprezentowana jest przez znacznie mniejszą ich liczbę aniżeli w mózgu osób zdrowych. I właśnie ta anomalia - wg badacza mózgu Erica Courchesnea z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego jest kluczem do tego, co wywołuje autyzm.
Móżdżek twierdzi Eric Courchesne jest jednym z najbardziej dynamicznych centrów mózgu, w którym dokonują się obliczenia rachunkowe. Natomiast komórki Purkyniego to krytyczne elementy odgrywające największą rolę w systemie integracji bazy danych wynikających z obliczeń. Bez tych komórek móżdżek jest niezdolny do wykonywania swej pracy, która polega na odbieraniu szeregu informacji o świecie zewnętrznym, mierzeniu ich znaczenia oraz przygotowaniu innych obszarów mózgu do udzielania właściwej odpowiedzi.
Kilka miesięcy temu Courchesne odsłonił wyniki badań nad wyobrażeniami mózgu. Wyniki te skłoniły go do przedstawienia nowej prowokującej hipotezy. Twierdzi on, iż w trakcie narodzin mózg dziecka autystycznego jest normalnie rozwinięty. Jednakże w momencie, gdy dzieci autystyczne osiągają wiek 2 3 lat ich mózg jest dużo większy niż u ich normalnych rówieśników. Ten anormalny wzrost nie jest jednolicie rozmieszczony. Przy użyciu współczesnej technologii Courchesne wraz z kolegami wykryli dwa rodzaje komórek, gdzie zwiększenie ich rozmiaru jest najbardziej widoczne.
Do tych komórek należą: wyposażona w neurony szara postać kory mózgowej oraz biała postać, która zawiera włókniste połączenia doprowadzające i odprowadzające z kory mózgowej oraz inne obszary mózgu, w tym móżdżka. Courchesne rozważa, iż znaczne przeciążenia spowodowane rozmnażaniem się połączeń w w/w obszarach mózgu jest przyczyną uszkodzeń komórek Purkyniego i w ostateczności proces ten uśmierca je. "Co wpływa na ten anormalny rozwój mózgu?" pyta Courchesne. "Gdybyśmy mogli to zrozumieć, wtedy bylibyśmy w stanie ten proces osłabić lub nawet zatrzymać". Oczywiście, że proces rozmnażania (profilikacji) połączeń pomiędzy bilionami neuronów występuje u wszystkich dzieci. Mózg dziecka w przeciwieństwie do systemu komputera nie przychodzi na świat wyposażony w gotowy, rozwinięty w pełni centralny system nerwowy. Musi on tworzyć w odpowiedzi na sekwencje doświadczeń nowe obwody, a dopiero potem w drodze powtarzanej neurologicznej aktywności łączyć je razem tworząc całość.
Innym słowem wg Courchesne do autyzmu może prowadzić normalny proces, który zapala się zbyt wcześnie lub zbyt dynamicznie i gaśnie zbyt późno. Wg niego proces ten może być kontrolowany przez geny.
Obecnie Courchesne wraz ze swymi kolegami badają określone geny, które mogą być zaangażowane w ten proces. Szczególną uwagę zwracają na siebie te geny, które zawierają informacje dotyczące czterech regulatorów odpowiadających za rozwój mózgu. Regulatory te odkryto u noworodków, u których w drodze rozwoju nastąpiło upośledzenie umysłowe lub autyzm. Pośród tych regulatorów wg danych z ubiegłego roku podanych przez badacza Narodowego Instytutu Zdrowia Dr. Kann Nelson oraz innych naukowców tego Instytutu jest silnie aktywna molekuła znana pod nazwą wozoaktywne białko jelitowe (vosoactive intestinal peptid VIP). Odgrywa ono dużą rolę nie tylko w rozwoju mózgu, ale również układu immunologicznego, jak również układu żołądkowo-jelitowego. Fakt występowania innych zaburzeń często towarzyszących autyzmowi może nie być przypadkowy.
Przypuszczenie, że mogą istnieć wczesne biomarkery dla autyzmu zaintrygowało wielu badaczy, a powód tego jest prosty. Jeśli można byłoby zidentyfikować noworodki wysokiego ryzyka, dałoby to możliwość monitorowania u nich neurologicznych zmian zapowiadających początek behawioralnych symptomów omawianego zaburzenia. To sprawiłoby, iż pewnego dnia być może ukazałaby się szansa interwencji w sam proces.
Jak twierdzi Michael Merzenich, zajmujący się badaniem układu nerwowego na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Diego, "obecnie badamy autyzm po fakcie katastroficznych zmian, jakie się ujawniają. Dopiero wtedy widzimy zadziwiające nas rzeczy, których dzieci dotknięte autyzmem nie mogą zrobić. To, co potrzebujemy wiedzieć to to, jak to wszystko się wydarzyło?"
Geny, które ustalają warunki, w jakich dochodzi do rozwoju zaburzenia, jakim jest autyzm mogą skierować rozwijający się mózg na złe tory. Mogą objawić się one w postaci błędnie zakodowanych mutacji, które odpowiadają za zaburzenia wynikające z uszkodzenia pojedynczego genu. Do nich możemy zaliczyć np.: zwłóknienie torbielowate (cistic fibrosis), czy pląsawicę (tzw. chorobę Huntingtona). Mogą to być też takie geny, które tworzą różnorodne warianty normalnych genów, mogące powodować problemy tylko wtedy, gdy są w reakcji z określonymi genami. Mogą to być również geny, które ujawniają swój defekt poprzez fakt, iż dziecko jest bardziej podatne na przeżywany stresy.
Powszechną, aczkolwiek wciąż nieuzasadnioną teorią, szukającą przyczyn autyzmu jest ta, która głosi, iż przyczyną powstawania tego zaburzenia jest potrójna szczepionka dziecięca przeciw odrze, śwince i różyczce (MMR).
Wśród winnych powstania autyzmu znaleźli się też inni "oskarżeni".
Naukowcy z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Dowis rozpoczęli epidemiologiczne badania na szeroką skalę. Sprawdzać będą pozostałości nie tylko rtęci, ale również PCBs czyli benzenu oraz innych metali ciężkich. Niektóre bowiem dzieci mogą być genetycznie bardziej podatne na uszkodzenia przez te właśnie czynniki. Badania te również będą mierzyć inne genetyczne zmienne, sprawdzać, jak u tych dzieci zachodzi proces metabolizmu cholesterolu czy innych tłuszczy?
Wnikliwemu badaniu poddawane są również działania leków zażywanych przez kobiety w okresie ciąży.
Embriolog Uniwersytetu w Rochester, Patricia Rodier wraz ze swymi kolegami badają, w jaki sposób pewne teratogeny (substancje wywołujące uszkodzenia płodu) mogą prowadzić do autyzmu? Swą uwagę badacze ci skupiają na wpływie teratogenów na gen zwany HOXA 1, który pojawia się na krótko w pierwszym trymestrze ciąży, po czym wszelki ślad po nim zanika. U embrionalnego zarodka myszy, której gryzoniowaty odpowiednik tego genu został uszkodzony rozwija się pień mózgu, w którym nie ma całej warstwy komórek mózgowych.
Jest duże prawdopodobieństwo, iż w końcu naukowcy odkryją drogi, które rozwiążą problem powstawania autyzmu? A wtedy z pewnością pojawią się pomysły na to, w jaki sposób zapobiec lub skorygować zaburzenie, jakim jest autyzm. Przypuszcza się, że za około 10 lat naprawdę będą efektywne formy terapeutycznej interwencji, a być może nawet leki przeciw autyzmowi.
Jak twierdzi Code z Uniwersytetu w Chicago "geny nadają cel, a to pozwala na możliwość opracowania leków". Zaburzenie, jakim jest autyzm dotyka bardzo młodych ludzi. Paradoksalnie fakt ten stwarza większą szansę na to, że można im będzie pomóc.
Jedno z pytań, na które nie udzielono dotychczas odpowiedzi brzmi: dlaczego 25% dzieci autystycznych czerpie wielkie korzyści z terapii mowy oraz terapii zachowań społecznych, podczas gdy 75% dzieci podobnym rozmiarze autyzmu nic nie wynosi dla siebie z tego rodzaju terapii?
Czyżby zastanawia się Geraldin Dawson, dyrektor Centrum Autyzmu przy uniwersytecie Washingtona działo się tak, dlatego, iż w mózgu w miarę upływu czasu zachodzą nieodwracalne zmiany? Czy też dzieje się tak dlatego, że podstawowy problem zaadresowany został nieadekwatnie?
Wydaje się, że im więcej naukowcy zastanawiają się nad tymi pytaniami, tym więcej mają w posiadaniu kawałków puzzli, które przypominają części zabawek Tommy Barretta. Jeśli złożymy te kawałki, okaże się, że dziecko jest normalne. Jeśli natomiast złożysz kawałki tej samej układanki inaczej, okaże się, że dziecko jest autystyczne.
I kiedy ktoś popatrzy w ten sposób na palce Tommyego, zwinnie zamieniające pociąg w robot lub odwrotnie, pojawia się trudne pytanie. Czy możliwe jest, by czyjaś zręczna, magiczna ręka przyczyniła się do powrotu głęboko dotkniętego autyzmem dziecka na drogę normalnego jego rozwoju? Czy jest możliwe, by jakieś dziecko zahipnotyzowane procesem "transformacji" mogło dojrzeć i stać się naukowcem, który rozwiąże tę trudną zagadkę?

J. Madelcine Nash
Przedruk za TIME lipec, 15, 2002
Tłumaczenie Grażyna Stokłosa