Alkaptonuria, ochronoza, AKU (alkalia – ar. al-kali ‘potaż’ + gr. háptein ‘złapać’ + oúron ‘mocz’) - rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba polegająca na enzymatycznym defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasu aromatycznego: tyrozyny. Alkaptonuria jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny i charakteryzuje się wydalaniem z moczem dużych ilości kwasu homogentyzynowego (ciemniejącego na powietrzu), niebieskawo-czarnym zabarwieniem tkanki łącznej (ochronoza) oraz zmianami zwyrodnieniowymi stawów i kręgosłupa.
Keratoliza to rozluźnianie włókien keratyny
· rogowacenie białe (leukoplakia)
Może pojawiać się w jamie ustnej na błonie śluzowej policzków, na języku i wargach. Lokalizuje się też na narządach płciowych - u kobiet dotyczy głównie warg sromowych, a u mężczyzn napletka i rowka zażołędnego.Rozwojowi leukoplakii w jamie ustnej sprzyja jej zła higiena, palenie tytoniu, przewlekłe drażnienie niedopasowanymi protezami lub zębami próchniczymi. Na sromie zmiany pojawiają się częściej u kobiet starszych i cierpiących na marskość sromu. U mężczyzn nierzadko towarzyszy marskości żołędzi. U kobiet zmiany są częstsze na narządach płciowych niż w jamie ustnej, u mężczyzn odwrotnie. Rogowacenie białe ma postać zmleczałych plam lub smug nabłonka o nieco szorstkiej, pobruzdowanej powierzchni. Czasami leukoplakia ma charakter brodawkujący lub w jej obrębie pojawiają się drobne nadżerki. Rogowacenie białe może przebiegać bezobjawowo albo powodować uczucie wysychania i ściągania śluzówek, a czasem pieczenia. Leukoplakie nawet w połowie przypadków mają tendencję do przechodzenia w nowotwory, jeśli zlokalizowane są na sromie. W jamie ustnej około 10% leukoplakii przechodzi transformację nowotworową.Rozpoczynając leczenie rogowacenia białego, należy przede wszystkim usunąć czynniki drażniące: dopasować protezy, wyleczyć chore zęby, nie palić tytoniu, zachować higienę jamy ustnej. Zewnętrznie stosuje się roztwory zawierające kwas witaminy A. Zmiany o charakterze brodawkującym leczy się przez zamrażanie płynnym azotem lub chirurgicznie.
Marskość sromu (łac. kraurosis vulvae), liszaj biały, choroba Csillaga, choroba Hallopeau) – przewlekła choroba sromu, przebiegająca z pogrubieniem skóry tej okolicy oraz wytworzeniem białawych grudek, której towarzyszy ból i swędzenie zewnętrznych narządów płciowych. W miarę czasu trwania pojawiają się zmiany zanikowe, polegające na ścieńczeniu skóry tej okolicy, powodując wygładzenie sromu (jego zanik) oraz pojawienie się suchości. Najczęściej zmiany pojawiają się w wieku podeszłym i najprawdopodobniej spowodowane są niedoborami hormonalnymi. Do czynników ryzyka zalicza się choroby autoimmunologiczne, zakażenia i predyspozycje genetyczne[2][3].
Rozedma płuc (łac. emphysema pulmonum) — przewlekła choroba płuc, która charakteryzuje się nieprawidłowym powiększeniem przestrzeni powietrznych położonych obwodowo od oskrzelików końcowych i destrukcją ścianek tych struktur. Skutkiem tego jest nadmierne upowietrznienie płuc, przy zmniejszeniu ilości pęcherzyków płucnych.
Proces dotyczy całych płuc, pogarsza się ich sprężystość, zawierają zwiększoną ilość powietrza, a przebieg wymiany gazowej jest upośledzony. W zrazikach płucnych powstają duże przestrzenie powietrzne, a niekiedy cały zrazik ulega zniszczeniu. Miejscami mogą się tworzyć znaczniejsze przestrzenie powietrzne, miejscami zlewające się ze sobą i tworzące pęcherze rozedmowe, które mogą grozić odmą opłucnową. Rozedma jest to nieodwracalne uszkodzenie struktury płuc, które powoduje zaburzenie ich funkcji, a podstawowym objawem chorobowym jest duszność.
Cachexia (pronounced /kəˈkɛksiə/) is loss of weight, muscle atrophy, fatigue, weakness and significant loss of appetite in someone who is not actively trying to lose weight. The formal definition of cachexia is the loss of body mass that cannot be reversed nutritionally; even if you supplement the patient calorically, lean body mass will be lost, indicating there is a fundamental pathology in place.
O wychudzeniu mówimy wtedy, gdy niedobór masy rzeczywistej w stosunku do masy należnej wynosi co najmniej 15%. Wychudzenie, podobnie jak otyłość, jest chorobą, jednak dotyczy ona tylko pewnych grup społecznych, a także branż
Kości podlegają stałej odnowie: komórki kostne zanikają, a w ich miejsce powstają nowe. Wraz z naturalnym procesem starzenia organizmu zaczyna się jednak przewaga procesu zaniku tkanki kostnej nad procesem budowy kości. Osteoporoza (zrzeszotnienie kości) oznacza zanik substancji kostnej. Proces ten dotyczy przede wszystkim kobiet w okresie przekwitania i naraża je na częste złamania kości.
Ołowica – zatrucie ołowiem powodujące osłabienie, bezsenność, brak łaknienia, zaburzenia widzenia i uszkodzenia wewnętrznych narządów ciała (wątroby oraz nerek). Dodatkowo poprzez wiązanie się z niektórymi enzymami mogą uszkadzać krwinki czerwone, a także komórki układu nerwowego. Substancją wiążącą ołów (Pb) w organizmie jest chelaton, dlatego też stosuje się go w leczeniu ołowicy
Argyria (ISV grec: ἄργυρος argyros srebro + -ia) Choroba wywołana zetknięciem z dużą ilością srebra (najczęściej srebrnym pyłem). Najbardziej dokuczliwym symptomem jest zmiana koloru skóry na niebieski, lub niebiesko-szary. Może występować miejscowo lub na całej powierzchni skóry. Jak dotąd nie znaleziono kuracji w pełni zwalczającej jej objawy."
żółtaczka hemolityczna – spowodowana przyczynami przedwątrobowymi, jako skutek zwiększonej produkcji bilirubiny przez wątrobę wynikającej z masywnego rozpadu krwinek czerwonych lub wchłaniania się rozległego krwiaka śródtkankowego.
żółtaczka miąższowa – spowodowana przyczynami wewnątrzwątrobowymi jako wynik upośledzenia wnikania bilirubiny do wątroby i sprzęgania jej z glukuronianem lub jej wydzielania do żółci (uszkodzenie toksyczne wątroby, wirusowe zapalenie wątroby, marskość wątroby)
W obrębie żółtaczek miąższowych możemy wyróżnić choroby spowodowane wrodzonymi defektami enzymatycznymi przemiany bilirubiny (np. zespół Criglera-Najjara, zespół Gilberta, zespół Dubina-Johnsona)
żółtaczka mechaniczna zwana inaczej zaporową, zastoinową – spowodowana przyczynami pozawątrobowymi jako wynik zwężenia lub zamknięcia dróg żółciowych (kamica, nowotwory), co uniemożliwia prawidłowy spływ żółci do dwunastnicy.
Obrzęk uogólniony płodu (łac., ang. hydrops fetalis, HF) – ciężka, uogólniona, często letalna postać gromadzenia się płynu przesiękowego w organizmie płodu.
Choroba hemolityczna - patogeneza, przebieg
Choroba hemolityczna noworodków wynika z hemolizy – niszczenia krwinek czerwonych płodu, opłaszczonych przeciwciałami matki IgG, skierowanymi przeciwko antygenowi, który płód odziedziczył po ojcu. Objawy ChHN to: niedokrwistość, żółtaczka, hepatosplenomegalia.
ŻÓŁTACZKA JĄDER PODSTAWY MÓZGU - Występuje u noworodków przy bardzo znacznym podwyższeniu stężenia bilirubiny we krwi, która nasyca zwoje nerwowe (jądra) podstawy mózgu, powodując ich uszkodzenie i śmierć lub ciężkie kalectwo.
zanik – stopniowe zmniejszanie się objętości komórki, tkanki, narządu lub części ciała. Wyróżnia się zanik fizjologiczny i patologiczny.
Nagniotek, odcisk (łac. clavus) – reakcja obronna skóry na miejscowy ucisk, w postaci zwiększonego wytwarzania spłaszczonych komórek rogowych. Wywierany ucisk wgniata te twarde komórki w głąb skóry pobudzając w ten sposób ich dalsze wytwarzanie.
Modzel (łac. tyloma, callus) - ograniczone zgrubienie warstwy rogowej naskórka spowodowane przez powtarzalny ucisk, dlatego pojawiający się najczęściej w obrębie strony podeszwowej stopy i strony dłoniowej ręki.\
róg skórny, med. twór rogowy rozmaitego kształtu; wynik zmian zwyrodnieniowych skóry, u dorosłych odmiana rogowacenia starczego (stan przedrakowy).
Porfirie – grupa wrodzonych lub nabytych schorzeń wynikających z zaburzenia działania enzymów w szlaku syntezy hemu, zwanym również szlakiem porfiryn.
bombelspec