Zespół Pataua – zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13 Trisomia 13 spowodowana jest nierozejściem się chromosomów podczas I lub II podziału mejotycznego u któregoś z rodziców (opóźnione rozchodzenie się chromosomów w anafazie).
Epidemiologia
Ok. 0,02% dzieci rodzi się z tą chorobą. Takie dzieci najczęściej umierają w pierwszym roku życia, jedynie kilka procent dożywa 3 lat - spowodowane jest to wewnętrznymi wadami wrodzonymi.
Objawy i przebieg
Trisomia 13 wiąże się z dużym ryzykiem poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Najczęściej spotykane objawy u dzieci urodzonych z zespołem Pataua to:
· niska masa urodzeniowa
· ubytek skóry skalpu (aplazja skóry głowy)
· holoprozencefalia (niedokonany podział przedmózgowia) przebiegająca z wadami narządu nieprawidłowo wykształconym nosem oraz tzw. trąbką, rozszczepem wargi i (lub) podniebienia
· wady małżowin usznych (niskie osadzenie, zniekształcenie małżowin)
· anomalie kończyn
· wady sercowo-naczyniowe (przetrwały przewód tętniczy, dekstrokardia, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej)
· wady nerek
· wady rozwojowe mózgowia i cewy nerwowej
· napady drgawek
· hipotonia mięśniowa
· przepukliny, przepuklina pępkowa
· naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła
· wnętrostwo
· wady rozwojowe macicy.
Około 70% dzieci z zespołem Pataua umiera w ciągu pierwszego roku życia, przypadki dożycia chorego do późnego dzieciństwa są niezwykle rzadkie
Rozpoznanie - O rozpoznaniu rozstrzyga badanie cytogenetyczne.
Leczenie – choroba nie uleczalna
mpwjs