prelekcja 8 (genetyka).pdf

(45 KB) Pobierz
GENETYKA (prelekcja 8)
GENETYKA (prelekcja 8)
ANALIZA CECH JAKOŚCIOWYCH – ALLELOMORFICZNYCH:
prawo Hardy’ego-Weinberga – stan pierwotnej równowagi genetycznej między względnymi
częstościami każdego z danej pary allel;
populacja mendlowska – nie działają żadne czynniki, mogące wpływać na stan ilościowy i
jakościowy puli genów populacji;
POPULACJA NATURALNA:
żadna populacja naturalna nie spełnia prawa Hardy’ego-Weinberga, ALE! Każda znajduje się w
stanie wtórnej równowagi genetycznej, zachodzącej między częstościami selekcji i mutacji, które
w niej występują;
eliminacja alleli wskutek selekcji i nowe ich pojawienie się wskutek mutacji wzajemnie się
równoważą;
każda ma dostatecznie dużą liczebność, aby prawo Hardy’ego-Weinberga, mające charakter
statystyczny, zastosować w celu oceny liczebności częstości alleli i genotypów w zależności od
obserwowanej w danej chwili populacji częstości fenotypów;
CECHY DOMINUJĄCE AUTOSOMALNE:
włosy nierude;
ząbek włosów na czole;
wolny płatek ucha;
wzgórek Darwina (pozostałość po szpiczastym uchu zwierzęcym);
odstające uszy;
nos orli;
dołeczki w policzkach;
piegi (piegowatość jak indycze jajo);
podbródek rozszczepiony;
język zwinięty w U;
zdolność odczuwania smaku PTC (PTU) (FU – reakcja szybka, Fu – czucie osłabione, fu – brak
reakcji);
częstość w różnych populacjach osób wrażliwych na PTU:
Autochtoni australijscy – 27%;
Europejczycy – 75%;
Chińczycy – 93%;
Indianie Północnoamerykańscy – 97%;
wrażliwi – rzadziej:
kretynizm;
nałóg palenia tytoniu;
cukrzyca;
wole guzowate tarczycy;
wole z niedoczynnością tarczycy;
wrażliwi – częściej:
nadczynność tarczycy;
lateralizacja – przewaga czynności jednej strony nad drugą;
opóźniona – zmniejszona sprawność ruchowa;
odchylenia od typu lateralizacji jednorodnej prawostronnej:
opóźniony rozwój sprawności umysłowej: dysleksja, dysgrafia;
gorsza orientacja przestrzenna u dziecka;
odsetek ludzi leworęcznych w populacji = ok. 4%;
oburęczność – ambidekstria:
pierwotny – częściej u ludów prymitywnych;
wtórny – efekt ćwiczenia ręki mniej uprzywilejowanej;
przeplatanie palców – lewy kciuk na prawym;
włosy na paliczkach;
płetwiaste palce;
32912578.001.png
UKŁAD AB0:
Europa – częstość allela grupy krwi B stopniowo zwiększa się z zachodu na wschód;
Ameryka S – największa częstość: gr. 0 – 95-100%;
południowe rejony Australii - największa częstość: gr. A – 40%;
północne rejony Indii - największa częstość: gr. B – 25-30%;
DALTONIZM:
Europa:
częstość u mężczyzn-daltonistów wynosi 6,6-9%;
najczęstsza deuteranomalia – 4-5%;
najrzadsza protanopia – 1%;
populacje pozaeuropejskie:
daltonizm u ok. 2% mężczyzn;
** częstość kobiet-daltonistek = kwadrat częstości mężczyzn-daltonistów
mężczyźni:
rasa biała – 8%;
protanopia / dauteranopia – 2%;
protanomalia / deuteranomalia – 6%;
pochodzenia azjatyckiego – 4-5%;
Afrykańczycy i rodowici Amerykanie – 1-4%;
DRYF GENETYCZNY:
losowe zmiany częstości genów w małych izolowanych populacjach;
może doprowadzić do utrwalenia jednego z alleli i wykluczenia drugiego, niezależnie od ich
wartości adaptacyjnych;
bezkierunkowy;
rzadkie choroby genetyczne mogą być obserwowane dość często w małoliczebnych populacjach;
np. fenyloketonuria i mukowiscydoza – popularne w populacji kaukaskiej, rzadki w populacji
fińskiej;
SELEKCJA:
selekcja cechy allelomorficznej;
osobnik nie dożywa do okresu reprodukcji lub jest bezpłodny (allele w jego puli genowej są
eliminowane);
allele dominujące – eliminacja szybka;
allele recesywne – eliminacja wolna;
Zgłoś jeśli naruszono regulamin