NOWOTWORY WIEKU DZIECIĘCEGO
Siatkówczak -retinoblastomaglejak siatkówki- neuroepithelioma retinae
t Stanowi 2,5-4% nowotworów wieku dziecięcego, często kojarzy się z zaburzeniami rozwojowymi oka i niedorozwojem umysłowym
t ok. 5% przypadków ślepoty
t Etiologia: ] nieznana
] ] związana z mutacją genetyczną lub somatyczną
t Mutacja genetyczna - powstaje w 1/3 (30-40%) przypadków - jako cecha autosomalna dominująca w 90%;
t mutacja dotyczy chromosomu grupy D, sprzężenia genu z polimerycznym locus esterazy D umieszczonym w długim ramieniu 13 chromosomu (prążku 14)
Postać genetyczna retinoblastoma
• Jest to postać wieloogniskowa i obustronna (35%)
• rozwija się wcześniej (młodszy wiek zachorowania) niż jednoogniskowa
• wykazuje skłonność do występowania nowotworów wtórnych (w obrębie i w innych umiejscowieniach - zdrowi nosiciele genu są zagrożeni mięsakami – osteosarcoma, nephroblastoma, carcinoma microcellulare pulmonis, melanoma malignum,)
• istnieje możliwość samoistnej regresji - dotyczy to niewielkiej liczby przypadków (dokładne badanie oczu rodziców dziecka w celu wykrycia śladów regresji neo rodziców)
Postać jednoogniskowa retinoblastoma
• związana z mutacją somatyczną, (zagrożenie u potomstwa - ok. 5%)
• nie występuje rodzinnie;
• uwarunkowana jest środowiskowo
• stanowi ok. 70% przypadków, najczęściej w Afryce i Indiach;
• nie istnieje skłonność do nowotworów wtórnych
ä guz rzadko widoczny jest przy urodzeniu;
ä w 66% występuje <3 roku życia, ale przeciętny wiek rozpoznania wynosi 18 miesięcy;
ä objawy kliniczne zależą od kierunku wzrasta -nia guza : ä endofitycznie (do wewnątrz gałki - z siatkówki do ciała szklistego) - daje najbardziej charakterystyczne objawy: t leucocoria -tzw. „kocie oko”, „koci blask”, objaw „białej źrenicy”
ä zez (strabismus)-gdy guz jest mały w pobliżu plamki żółtej i daje zaburzenia widzenia
ä Stwierdzenie zwapnień w guzie wewnątrzgałkowym u dziecka jest prawie patognomoniczne dla siatkówczaka
ä gdy guz wypełnia gałkę oczną - pojawiają się wylewy krwawe,jaskra, oczopląs, rozdęcie oka - nowotwór niszczy gałkę i wydobywa się z oczodołu w postaci krwawiącego guza;
ä egzofitycznie (na zewnątrz gałki) -najbardziej niebezpieczne jest wzrastanie wzdłuż nerwu wzrokowego do wewnątrz czaszki i naciekanie twardówki, (ten typ bywa późno rozpoznawany -gdy zaburzenia widzenia i wypychanie gałki z oczodołu)
ä drobnoogniskowy rozsiew w ciele szklistym
Szerzenie się nowotworu:
a) miejscowe -t nacieka nerw wzrokowy
t wnika z nim do czaszki
t przekracza twardówkę i nacieka ściany oczodołu
b) przerzuty odległe - t do mózgu, t kości czaszki i t szpiku kostnego
t do regionalnych węzłów chłonnych (szyjne i przeduszne)
t rzadko do wątroby i nerek
Badania kliniczne:
t wziernikowanie oka - najważniejsze, umożliwia ocenę wielkości guza i stanu zaawansowania
t ultrasonografia (USG) - ocena stanu opuszki nerwu wzrokowego
t tomografia komputerowa (TC) - ocena mas w gałce ocznej
t badanie zawartości dehydrogenazy kwasu mlekowego w płynie przedniej komory oka (podwyższone)
Obraz mikroskopowy:
t zbudowany z niedojrzałych retinoblastów - czyli z okrągłych lub owalnych komórek o dużych hiperchromatycznych jądrach, prawie niedostrzegalnej cytoplazmie;
t w nowotworach bardziej dojrzałych stwierdza się układy rozetowe;
t podścielisko łącznotkankowe jest bardzo skąpe
t ogniska martwicy i wapnienia;
Leczenie:
t Chirurgiczne - gdy nie ma szans na leczenie zachowawcze, bo rozrost wieloogniskowy lub gdy guz przekracza równik gałki;
• enukleacja lub egzentracja (wypatroszenie oczodołu z nerwem 8-12mm) - zawsze ocena linii cięcia;
t zachowawcze - duża promieniowrażliwość, dlatego napromienianie energią jonizującą
• terapia megawoltowa z zastosowaniem Co60, przyspieszacza liniowego lub betatronu (napromieniowanie ma na celu osiągnięcie dawki 35-50Gy - dawka ta niszczy nowotwór, a pozwala zachować widzenie)
• fotokoagulacja i krioterapia
t chemioterapia
Rokowanie:
• zależne jest od stopnia zaawansowania klinicznego (np. I stopniu 100% wyleczenia)
• konieczna jest długotrwała kontrola
• w przypadkach samoistnego występowania ryzyko tego nowotworu u rodzeństwa wynosi 1-4%
• jeżeli zachoruje dwoje dzieci, należy przypuszczać, że jedno z rodziców jest nosicielem
• osoby, które chorowały na obuocznego siatkówczaka - nie powinny mieć dzieci !
• osoby z jednoocznym guzem - ryzyko u dzieci wynosi 20%
dokładnie badać dzieci z zezem (dno oka) Mięsaki tkanek miękkich (5-10% wszystkich nowotworów dzieci)
Mięśniakomięsak prążkowany - rhabdomyosarcoma RMS stanowi ok. 8% tzw. guzów litych dzieci, a 65-70% wszystkich guzów tkanek miękkich;
•
Ü typy morfologiczne:
a) RMS embryonale
b) RMS botryoides
c) RMS alveolare
d) RMS pleomorphicum s. adultum
Rhabdomyosarcoma RMS c.d.
• Występowanie: ok.60% przypadków występuje poniżej 5-6 roku życia; ok. 10% przypadków pojawia się u niemowląt; 1-2% to guzy wrodzone;
• drugi szczyt między 14 a 18 rokiem życia - najczęściej są to guzy tułowia, kończyn, jąder i ok. zaotrzewnowej;
• może wystąpić w każdej okolicy ciała;
• najczęściej w okolicy głowy i szyi - ok. 30-40%
• w okolicy moczowo-płciowej - ok. 30%
• w obrębie tułowia i kończyn - ok. 20%
• pozostałe umiejscowienia -ok. zaotrzewnowa, krocze i odbyt stanowią ok. 10% przypadków;
Tzw. okołooponowe postacie RMS
• Zalicza się tu guzy o różnych punktach wyjścia, takich jak:V zatoki boczne nosa, V jamę nosowo- gardłową, V ucho środkowe, V wyrostek sutkowaty, V okolica przeduszno-skroniowa itp..
• Wspólną cechą jest:
1. Brak możliwości operacyjnego usunięcia;
2. Tendencja do naciekania podstawy mózgu;
3. Penetracja do centralnego układu nerwowego;
Objawy kliniczne postaci tzw. okołooponowych RMS
• Wyciek krwisty z jamy nosowej lub ucha;
• wypadanie mas nowotworowych z przewodów nosowych lub ucha
• niedrożność przewodów nosowych;
• zaburzenia połykania, szczękościsk, bóle,
• znaczne zniekształcenie rysów twarzy
• w przypadkach penetracji do jamy czaszki dołączają się objawy: porażenia nerwów czaszkowych, wymioty, bóle głowy, zaburzenia świadomości, oddychania i krążenia;
RMS pęcherza moczowego:
u występuje u małych dzieci w wieku do 4 rż.
u rozwija się z reguły w okolicy trójkąta pęcherza i wrasta do jego światła utrudniając odpływu moczu z towarzyszącym zakażeniem układu moczowego;
u niekiedy całkowite zatrzymanie moczu
u osiąga duże rozmiary i może być wyczuwalny nad spojeniem łonowym;
RMS pochwy:
u rozwija się u małych dziewczynek;
u powoduje plamienie i krwawienie z pochwy;
u szybko wypełnia całą pochwę i wydostaje się na zewnątrz przez szparę sromową;
u nacieka sąsiednie narządy - pęcherz moczowy i odbytnicę (objawy utrudnionego oddawania moczu i stolca);
RMS paratesticulare (jądra)
• wywodzi się z elementów powrózka nasiennego i wtórnie nacieka jądro;
• daje przerzuty do węzłów pachwinowych i biodrowych w odróżnieniu do guzów zarodkowych jądra, których pierwszym piętrem przerzutów są węzły paraaortalne;
• RMS tułowia i kończyn:
• rozwija się głęboko w obrębie masy mięśniowej
• początkowo jako niebolesne uwypuklenie lub guz o niewyraźnych granicach, początkowo ruchomy w stosunku do kości;
• szerzy się przez naciekanie - drobne ogniska niekiedy w znacznej odległości od guza, wzdłuż przebiegu mięśni i powięzi (co utrudnia radykalne usunięcie)
• przerzuty: węzły chłonne, płuca, kości, cun, wątroba;
Nowotwory kości (stanowią ok.7%)
• częstość występowania wzrasta z wiekiem;
• szczyt zachorowania w II i III dekadzie życia;
• początek choroby nietypowy i mylnie łączony z urazem;
• u ok.30% chorych rozpoczynających leczenie - stwierdza się kliniczne i radiologiczne objawy uogólnienia procesu (przerzuty);
• w każdym przypadku rozpoznanie ustala : klinicysta, radiolog i patolog;
Kostniakomięsak - osteosarcoma
t jest najczęstszym nowotworem złośliwym kości
t występuje u dzieci u młodzieży (M>K);
t 50% chorych wiek waha się w granicach 10-20 lat;
t rzadko występuje u dzieci poniżej 5roku życia
• nowotwór powstaje z komórek mezenchymalnych wytwarzających tkankę kostną i dlatego używa się określeń jak: mięsak kościotwórczy lub mięsak kościopochodny
Etiologia - nieznana
è Czynniki usposabiające:
F procesy wzrastania kości - szczególnie intensywne procesy wzrostu i przebudowy koś- ci u młodocianych powodują zaburzenia regeneracji i doprowadzają do rozwoju neo (neo powstaje w okolicach wzrostu kości)
F promieniowanie jonizujące - neo po kilku lata w polu napromieniowania innego nowotworu;
F współistnienie innego nowotworu np.retinoblastoma
F uraz - to czynnik zwracający uwagę, ale go nie wywołujący
Umiejscowienie:
• najczęściej w okolicach przynasadowych kości długich kończyn
• w kości udowej - w 40%; piszczelowa - w 15%
• bliższa część kości ramiennej - w 15%
• kości talerza biodrowego
• również w obrębie: kości ręki, stóp, twarzy, i pokrywy czaszki;
Objawy kliniczne:
è pierwszym objawem jest ból i obrzęk tkanek;
è ból (silne bóle nocne)- wyprzedzają występowania guza i ma charakter narastający, ciągły, doprowadzający do unieruchomienia kończyny,
è patologiczne złamania;
è zniekształcenie kończyny, skóra nad guzem ścieńczała, zaniki mięśniowe, fosf. zasadowañ
è w ok.30% przypadków odległe meta przed rozpoczęciem leczenia; przerzuty do płuc w 80%-w obwodowych częściach oraz wysięk do jamy opłucnowej; meta do układu kostnego - występuje rzadko;
Mięsak Ewinga - sarcoma Ewinga
• Guz opisany przez Jamesa Ewinga w 1921 roku jako odrębna jednostka patologiczno-kliniczna i wydzielony do grupy guzów drobnokomórko- wych kości;
• histogeneza mięsaka - nadal nie jest wyjaśniona sugeruje się na podstawie badań mikr.elektron. że guz wywodzi się z pierwotnych i niezróżnicowanych komórek mezenchymy szpiku kostnego;
Etiologia - nieznana; czynniki usposabiające:
• Proces wzrostu kości;
• uraz - często podawany w wywiadzie, ale jedynie „uwidacznia” guz
• rasa - niezwykle rzadko u dzieci murzyńskich w USA
• inne czynniki: promieniowanie jonizujące i występowanie rodzinne;
• stan zapalny - u ok. 40% chorych zgłaszających się do leczenia występują objawy stanu zapalnego, a sam obraz kliniczny sprawia duże kłopoty w różnicowaniu ze stanem zapalnym;
Występowanie i umiejscowienie:
• u młodzieży w wieku dojrzewania - 40%, ale rozpoznawany jest u dzieci poniżej 10 rż. - 30% także u młodych dorosłych;
• umiejscowienie - w kościach długich - w 60%;
• najczęściej w kości udowej i ramiennej
• w 40% w kościach płaskich: miednicy, łopatki
• może występować w kości piszczelowej, żebrach mostku
• ...
lubernat