WILMS TUMOR (Nephroblastoma)
Występowanie:
Wiek < 6 lat (90%)
Śr. 2-5 lat; F=M
· Sporadyczny (90%) – jednostronny
· Związany z zespołem wad wrodzonych (5%)
· Rodzinny (5%) – obustronny
Zespół wad wrodzonych
· WAGR
Wilms Tumor
Aniridia – brak tęczówki
Genitourinary anomaly
Retardation
Del 11p13 WT1 → ryzyko 33% ↑ (wzrasta jeżeli jest ta mutacja)
· Beckwith – Widemann syndrome
Macroglossia
Organomegalia
Umbilical hernia
Del 11p15.5 WT2 → ryzyko 5-10% ↑
· Denys – Drash syndrome
Dysgenezja gonad
Nefropatia
Mutation 11p13 WT1 → ryzyko > 50% ↑
MAKRO
· Śr. > 10cm
· Miękki, dobrze odgraniczony (pseudotorebka)
· Wylewy krwawe
· Martwica
· Zwyrodnienie torbielowate
HISTOLOGIA – nowotwór drobnookrągłokomórkowy
Komponenty:
1. blastema (zawsze jest)
2. podścielisko (desmina +) ZŁOŚLIWE
3. komp. nabłonkowy (może tworzyć cewki i poronne kłębuszki)
Guzy: trójfazowe, dwufazowe, jednofazowe (ma tylko blastemę)
IHC (Immunohistochemia)
· BLASTEMA: wimentyna (+)
· KOMP. NABŁ.: keratyna (+), EMA (+) błonowy antygen epidermalny
· STROMA: desmina (+)
M-G (cechy molekularno-genetyczne)
· WT1, WT2
· P53
Pozostałości neurogenne i nefroblastomatosis
Zmiany prekursorowe:
· Ogniska niedojrzałych struktur przypominających blastemę
- pozostałości nefr. (b. małe)
- nefroblastomatosis (masywne)
· Występowanie:
- u 1% niemowląt
- u 40% dzieci z jednostronnym guzem Wilmsa
· OBECNOŚĆ w wyciętej nerce → ↑ ryzyka guza Wilmsa w drugiej nerce
Objawy:
· GUZ BRZUCHA
· Nadciśnienie
· Hematuria
· Niedokrwistość
· Ból brzucha
· Gorączka
Szerzenie się nowotworu:
· Inwazja miejscowa: torebka nerki, tk. okołonerkowa, żyła nerkowa (niekiedy z zakrzepami aż do prawego przedsionka)
· Przerzuty:
- LN
- płuca
- wątroba
- otrzewna
- CUN
- kości
Czynniki prognostyczne:
1. wiek (<2 lat – rokowanie lepsze)
2. staging
3. wielkość guza
4. anaplazja
5. poliploidia DNA
6. mutacja p53
Ad.2 staging NWTS System
I. guz ograniczony do nerki, wycięty doszczętnie
II. guz nacieka lokalnie poza nerkę, ale jest wycięty doszczętnie
III. guz wycięty niedoszczętnie z meta do LN
IV. przerzuty krwiopochodne
V. guzy obustronne
Ad.4 anaplasia (ogniskowa/rozsiana) w 5% przypadków
· ↑ jądra (3X)
· Hiperchromazja
· Wielobiegunowe figury mitotyczne (patologiczne mitozy)
ANAPLAZJA (+) = „niekorzystna histologia” = gorsza odp na chemioterapię
Ad.3 mutacja p53 → gorsze rokowanie
Leczenie: chirurgiczne, chemioterapia, radioterapia
NWTSG – National Wilms’ Tumor Study Group (US)
· Stadium I – II
nefrektomia → chemioterapia
· Stadium III – IV
nefrektomia → chemioterapia → radioterapia
· Stadium V
biopsja → chemioterapia → nefrektomia
SIOP – Societe Internationale d’Oncologie Pediatric
U wszystkich pacjentów:
chemioterapia, a następnie nefrektomia
Błąd diagnostyczny do 5%
Rokowanie:
Przeżycie w guzach jednostronnych 80 – 90%
Nowotwory nerek wieku dziecięcego:
· Nephroblastoma (95%) – M
· Nephroma mesoblasticum – B (nefrektomia)
· Nephroma multicysticum – B (nefrektomia)
· Sarcoma clarocellulare – M
· Tumor malignus rhabdoides – M
EWING SARCOMA / PNET
Peripheral (Primitive) Neuroectodermal Tumor
Brak różnicowania neuronalnego Różnicowanie neuronalne (rozetki)
EWING SARCOMA PNET
też możliwe
Guz kości Guz pozakostny
Nowotwory złośliwe kości u dzieci:
· 20% osteosarcoma
· 6 – 10% Ewing Sarcoma / PNET
Ewing Sarcoma
· 1 / 1 mln
· M>F
· 10 – 15 lat
Objawy kliniczne:
· jak w osteomyelitis!!! (ból, obrzmienie, gorączka, leukocytoza, ↑OB)
· guz
· patologiczne złamania
Lokalizacja:
· kości długie: udowa, piszczelowa, ramienna, strzałkowa
· kości płaskie: miednica, żebra, kręgi, żuchwa, obojczyk
Głównie w trzonach kości!!!
Zaczyna się tworzyć w jamie szpikowej → odczyn okostnowy → „łuski cebuli” – charakteryst. dla guza Ewinga
· Guz szary, miękki
· Wylewy krwotoczne
MIKRO
· Drobnookrągłokomórkowy
· Niezróżnicowany
HISTO
· Glikogen (+)
EM
· Neurotubule, ziarnistości neuroendokrynne
ICH
· CD99 (+)
· Wimentyna (+)
· NSE (+)
· NF (+)
1
Copyright 2006 © Misiowydawnictwo
lubernat