ZESPOŁY KLINICZNE
1.Nazwa zespołu:
2. Cecha kliniczna zespołu ( np. zespól metaboliczny, aberracja chromosomowa itp.)
3. Częstotliwość wystepowania:
4. Opis zespołu ( powstanie, odkrycie)
5. cechy kliniczne
6. Bibliografia
ADHD
Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa
Autyzm Wczesnodziecięcy
Autyzm wczesnodziecięcy - zespół Kannera
Choroba Charcota-Marie-Tootha
Choroba Coriego
Choroba Creutzfeldta-Jacoba
Choroba Gilberta
Choroba Friedreicha
Choroba Hallervordena – Spatza
Choroba Hersa
Choroba Huntingtona
Choroba Krabbego
Choroba Wilsona
Choroba Huntera
Choroba Maroteaux-Lamy
Choroba Gauchera
Choroba Recklinghausena
Choroba Tay-Sachsa
Choroba Little'a
Choroba Refsuma
Choroba Stargardta
Choroba von Gierkego
Dysplazja
Dysplazja kampomeliczna
Dystrofia mięśniowa Beckera
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a
Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa
Fenyloketonuria
Fibrodysplasia Ossificans Progessiva
Leigh syndrome
Neuropatia typ sprzężony z X
Przepuklina oponowo-rdzeniowa, albo po prostu rozszczep kręgosłupa
Syndrom Mebiusa (Zespół Möbiusa)
Trisomia chromosomu X
Zespół 47 XXX
Zespół Alporta
Zespół Aperta
Zespół Alagille'a
Zespół Angelmana
Zespól Aspergera
Zespół Barttera
Zespół Bealsa
Zespół Bardeta-Biedla
Zespół Blooma
Zespół Björnstada
Zespół Cornelii de Lange
Zespół Cowden
Zespół Crouzona
Zespół Carpentera
Zespół Cockayne
Zespół Cockayne'a
Zespół Cohena
Zespół Churga i Strauss
Zespół Coffina i Lowry'ego
Zespół Costello
Zespół Dandy-Walkera
Zespół Downa
Zespół DiGeorge'a
Zespół Edwardsa
Zespół Ehlersa-Danlosa
Zespół Ellisa i van Crevelda
Zespół Fanconiego
Zespół Fanconiego-Bickela
Zespół Frasera
Zespół Floating Harbor
Zespół Gerstmana-Sträusslera
Zespół Goldenhara
Zespół Hechta
Zespół Jervella i Lange-Nielsena
Zespół Jouberta
Zespół Kallmanna
Zespół Klinefeltera
Zespół Klippla-Feila
Zespół Klippla-Trénaunaya
Zespół kociego krzyku
Zespół Larsena
Zespół Leopard
Zespół Lescha-Nyhana
Zespół Loeysa-Dietza
Zespół Lyncha
Zespół łamliwego chromosomu X
Zespół Marfana
Zespół Marshalla-Smitha
Zespół Melnicka-Needlesa
Zespół Nagera
Zespół Nijmegen
Zespół Noonan
Zespół Neua-Laxovy
Zespół Pataua
Zespół Pallister-Killian
Zespół Perta
Zespół Pfeiffera
Zespół Pradera i Willego
Zespół Retta
Zespół Sheldona-Halla
Zespół Seckela
Zespół Smitha, Lemlego i Opita
Zespół Sturge'a-Webera
Zespół Tietza
Zespół Townesa i Brocksa
Zespół Treacher-Collins'a
Zespół Turnera
Zespół Wolfa-Hirschhorna
Zespół Waardenburga
Zespół Weavera-Smitha
Zespół Wolfram
Zespół Zellwegera
anneta89