Nerwiakowłókniakowatość typu I (NF-1; choroba von Recklinghausena) jest najczęstszą chorobą skórno-nerwową (fakomatozą). W populacji ogólnej występuje z częstością od 1/2500 do 1/4000. NF-1 jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, dziedziczoną autosomalnie dominująco, o znanej lokalizacji chromosomalnej (17q11.2).
Do charakterystycznych objawów skórnych zalicza się rozsiane na skórze tułowia i kończyn brunatne plamy "kawy z mlekiem" (café-au-lait), piegowate nakrapiania o średnicy 2-3 mm w okolicach pachowych i pachwinowych, a u młodzieży i osób dorosłych - guzki podskórne, które w badaniu histologicznym wykazują utkanie nerwiaka lub nerwiakowłókniaka (neurofibroma).
Plamy café-au-lait są często jedynym objawem choroby u dzieci do 10. roku życia. Ze względu na ich częste występowanie u około 10-15% osób w ogólnej populacji, należy podkreślić, że jedynie stwierdzenie co najmniej 5 plam o średnicy >=5 mm przed okresem dojrzewania lub 6 plam o średnicy >=15 mm w późniejszym okresie stanowi kryterium diagnostyczne NF-1.
Szczególnym rodzajem guzów obwodowych pni nerwowych są nerwiakowłókniaki splotowate (neurofibroma plexiforme). Mogą one występować u chorych na NF-1 w każdym wieku, a ze względu na swoją wieloogniskową oraz różnorodną lokalizację sprawiają istotne problemy terapeutyczne. Niekiedy wrastają do kanału kręgowego, narządów wewnętrznych lub ucha środkowego i powodują znaczne zniekształcenia kości i deformacje kończyn.
U około 10-15% chorych na NF-1 rozwijają się glejaki nerwów wzrokowych, które rosnąc, mogą uciskać skrzyżowanie nerwów wzrokowych. Z innych nowotworów występujących u chorych na NF-1 należy wymienić oponiaki mózgu i rdzenia kręgowego, gwiaździaki, rhabdomyosarcoma, pheochromocytoma i guz Wilmsa. Ze względu na możliwość rozwoju nowotworów pacjenci z NF-1 wymagają stałej opieki specjalistycznej.
U ponad 90% dzieci chorych na NF-1 w wieku młodzieńczym stwierdza się brązowe guzki siatkówki o typie hamartoma (guzki Lischa). Padaczka występuje u 10-15% chorych, a opóźnienie rozwoju psychoruchowego lub umysłowego - u 15-20%.
orha1