Wrodzone wady rozwojowe

Anna Materna-Kiryluk

Katedra i Zakład Genetyki Medycznej UM w Poznaniu

Wrodzona wada rozwojowa

Wrodzoną wadą rozwojową nazywamy wszelkie zewnętrzne lub wewnętrzne morfologiczne odchylenia od prawidłowego rozwoju bez względu na etiologię, patogenezę, czas powstania i moment ustalenia rozpoznania.

Wrodzone wady rozwojowe

Częstość występowania

·         2-3% izolowane wrodzone wady rozwojowe

·         7/1000  zespół wad wrodzonych

Etiologia wad

·         Etiologia około 50%-60% poważnych wad rozwojowych pozostaje nieznana.

·         Wśród wad o znanej etiologii

34% stanowią- wady spowodowane  czynniki genetycznymi (aberracje chromosomowe, mutacje pojedynczych genów) 

16%-wady spowodowane czynniki środowiskowymi (teratogeny)

50% wad ma etiologię wieloczynnikową

Zespoły wad spowodowane czynnikami środowiskowymi

·         Szereg czynników środowiskowych, zwanych teratogenami, jest odpowiedzialnych za powstawanie wrodzonych wad rozwojowych.

·         Dla wszystkich czynników teratogennych istnieje okres krytyczny uszkodzenia płodu (zwykle 4-8 tydzień ciąży).

Teratogeny

·         Chemiczne (używki –alkohol, palenie tytoniu; szkodliwe substancje w miejscu pracy; leki; niektóre antybiotyki np. tetracykliny-powodują hypoplazję szkliwa, zęby brązowe lub żółte)

·         Fizyczne (np. promieniowanie)

·         Biologiczne (wirusy, pierwotniak Toxoplasma gondi)

Teratogeny biologiczne- przykłady

·         Wirus różyczki (wrodzona wada serca, zaćma, małogłowie, upośledzenie umysłowe, głuchota, małoocze, retinopatia)

·         Cytomegalowirus (małogłowie, upośledzenie umysłowe,)

·         Toxoplasma gondi (małogłowie, upośledzenie umysłowe, zapalenie siatkówki i naczyniówki, głuchota)

Podział patogenetyczny

·         Malformacje

·         Dysrupcje

·         Deformacje

·         Dysplazje

¨ Malformacja – defekty pierwotne

·         Zmiany budowy wywołane nieprawidłowościami, które wystąpiły w okresie zarodkowym (przed 10 tyg.życia)

·         Są następstwem nieprawidłowej proliferacji komórek zarodka, zaburzeń różnicowania i migracji komórek, np.rozszczep wargi

Przykłady malformacji:

Rozszczep wargi i/lub podniebienia

·         Do połączenia wargi dochodzi zwykle przed 35 dniem od zapłodnienia. Jeśli do tego nie doszło, efektem może być zaburzone połączenie się blaszek podniebienia, które następuje między 8 a 9 tygodniem ciąży.

·         Najczęściej występuje izolowany rozszczep wargi i podniebienia- jest uwarunkowany wieloczynnikowo.

·         Rozszczep wargi i/lub podniebienia może być składową wielu zespołów wad (Treachera-Collinsa, zespołu Patau, zespołu pasm owodniowych i innych).

Zespół Van der Woude

Zespół o autosomalno- dominującym sposobie dziedziczenia

Obraz kliniczny:

·         Rozszczep wargi i podniebienia

·         Zagłębienia w centralnej części dolnej wargi

·         Może występować Hypodontia, Syndaktylia

¨ Dysrupcja (defekt wtórny)

Wynika z zadziałania czynników zewnętrznych na pierwotnie prawidłowy proces rozwojowy.

W tych przypadkach  dochodzi do destrukcji (przerwania) tkanek pod wpływem szkodliwego czynnika zewnętrznego  

np. zespół pasm owodniowych( pasma owodniowe wywołują  amputacje i przewężenia)

Deformacja – defekt wtórny

·         Powstają w sytuacji, kiedy budowa struktury danej części ciała jest prawidłowa, ale została poddana nieprawidłowemu uciskowi mechanicznemu, zwykle w ostatnim trymestrze ciąży, np. płaskogłowie, stopy końsko-szpotawe.

Dysplazje

·         Strukturalne defekty powstające wskutek nieprawidłowej organizacji lub czynności komórek, które z reguły dotyczą tylko jednego typu tkanek, np. dysplazje ektodermalne, w których zmiany dotyczą skóry, zębów, włosów i paznokci

Dysplazje ektodermalne

Ponad 170 różnych zespołów, w których patologia dotyczy struktur pochodzących z ektodermy

Najczęstsze cechy kliniczne:

·         Cienkie, jasne włosy, braki w uzębieniu (hypodontia, anodontia)

·         Hiperpigmentacja, szczególnie wokół oczu

·         Paznokcie mogą być pogrubione, nieprawidłowo ukształtowane, o zmienionej barwie

·         Zredukowana liczba gruczołów potowych może powodować nietolerancję wysokiej temperatury

·         Skóra  jest wrażliwa na infekcje

·         Skóra pogrubiona na podeszwach i dłoniach

·         Występuje hypodontia i anodontia, zmiany kształtu koron

DYSMORFOLOGIA

·         Dysmorfologia jest nauką zajmującą się wadami wrodzonymi.

·         Lekarz dysmorfolog analizuje wady występujące u dziecka oraz ocenia dziecko  pod kątem tzw. „cech dysmorfii”, czyli nieprawidłowości wyglądu, które niekiedy naprowadzają na rozpoznanie określonego zespołu wad.

Cechy dysmorficzne w zakresie twarzo – czaszki i kończyn zostały omówione w konspekcie „Podstawy dysmorfologii i cechy dysmorficzne” dla wydziału lekarskiego

Kraniosynostozy

Deformacje czaszki, związane z przedwczesnym zarastaniem szwów czaszkowych.

Kształt czaszki zmienia się w zależności od szybkości zarastania poszczególnych szwów.

Najczęstsze kraniosynostozy to:   zespół Aperta,  Crouzona, Pfeiffera

Zespół Aperta

Charakteryzuje się

·         Dużą deformacją czaszki (spłaszczeniem przednio-tylnym)

·         Obustronnym wytrzeszczem oczu z szerokim ich rozstawieniem

·         Krótkim i grubym nosem,

·         Niedorozwojem szczęki

·         Zrostem palców rąk i nóg (charakterystyczny zrost palców w kształcie rękawiczki)

·         Rozszczepem podniebienia

·         W tym zespole może występować upośledzenie umysłowe

Zespół Crouzona

Obraz kliniczny podobny jak w Zespole Aperta

·         Przedwczesne zarośnięcie szwów czaszkowych, niskie osadzenie uszu

·         Wytrzeszcz oczu ,płytkie oczodoły, niedorozwój szczęki.

·         Nie stwierdza się zmian w zakresie kończyn (syndaktylii i polidaktylii) w odróżnieniu od Zespołu Aperta i Zespołu Pfeiffera.

Zespół Pfeiffera

·         Kraniosynostoza

·         Polidaktylia oraz syndaktylia (polisyndaktylia)

Ocena  dziecka z kraniosynostozą przez lekarza ortodontę  powinna być przeprowadzona miedzy 3 a 4 rokiem życia.

   Częste  cechy dysmorfii w kraniosynostozach:

·         Szczeka  jest często przesunięta ku tyłowi i przewężona.

·         Ścieśnienie zębów,

·         Przodozgryz

·         Podniebienie wąskie i wysokie.

·         Opróżnione wyrzynanie się zębów

·         Braki zębów lub zęby dodatkowe

Aberracje chromosomowe

Podział aberracji chromosomowych

Zmiany liczby chromosomów

     - Aberracje autosomów-przykłady:

·         Zespół Downa (trisomia 21)

·         Zespół Patau (trisomia 13)

-Aberracje chromosomów płciowych-przykłady:

·         Zespół Turnera (monosomia X)

·         Zespół Klinefeltera (47 XXY)

Zmiany struktury chromosomów:

·         Duplikacje

·         Delecje

·         Inwersje

·         Translokacje

Pacjent z aberracją chromosomową w praktyce stomatologicznej

·         W przypadku niezrównoważonych aberracji autosomów – zespół wad/dysmorfia i niepełnosprawność intelektualna

·         U pacjentów z niezrównoważonymi aberracjami dotyczącymi chromosomów płci – zaburzenia różnicowania płci, wady somatyczne, intelekt prawidłowy lub obniżony

·         Patologia dotycząca jamy ustnej – często, ale występują także w/wym. objawy

·         Zmiany w obrębie jamy ustnej różnorodne i zwykle niecharakterystyczne, najczęściej obserwowane to:

·        Rozszczep wargi/wyrostka zębodołowego/podniebienia

·        Niedorozwój szczęki

·        Mała żuchwa

·        Wady zgryzu

·        Podniebienie wysokie

·        Brak zawiązków zębów

·        Opóźnione wyrzynanie zębów

·        Zęby małe, o zmienionym kształcie

·        Nieregularne ustawienie zębów

·        Taurodontyzm

·        Niedorozwój szkliwa

·        Znaczna próchnica

·        Zmiany przyzębia

UWAGA: Trudności związane z występującą zazwyczaj niepełnosprawnością intelektualną

Aberracje autosomów:

...