biologia-Isemestr.pdf

Metody otrzymywania chromosomów u człowieka:

 Hodowla limfocytów krwi obwodowej

 Hodowla komórek szpiku kostnego

 Hodowla fibroblastów skóry

 Płyn owodniowy (kariotyp płodu)

 Guzy nowotworowe

Technika:

1. Pobranie jałowe krwi

2. Założenie hodowli na płynie (RPMI) w sterylnym naczyniu. Należy dodać antybiotyk.

Dodajemy FITOHEMAGLUTYNINĘ, która stymuluję limfocyt do podziału. Czas hodowli 48-

72h

3. Na 2h dodajemy kolemid (dawniej kolchicyna) – zatrzymanie podziałów w metafazie (blokada

wrzeciona)

4. Szok hipotoniczny 0,075M KCl

5. Należy odbiałczyć preparat – utrwalenie materiału chromosomowego. Lodowaty kwas octowy

cda. + metanol w stosunku 3:1 (płyn Canuma). 3razy zmieniamy utrwalacz.

6. Nakrapianie preparatów

7. Suszenie

8. Wybarwianie

 Prążki G (GTG) jasne – aktywne genetycznie (eurchromatyna); ciemne nieaktywne

(heterochronatyna) – wzór prążków G jest charakterystyczne dla każdej pary

 Prążki R odwrotnie do G (widoczne drobne aberracje nie widoczne przy G lub Q)

 Prążki Q (świecą pod mikroskopem fluororescencyjnym) silnie świecą: okolice

centromeru chromosomu 3 z grupy A, satelity chromosomów akrocentrycznych, dystalne

odcinki ramion długich chromosomu Y

 Prążki C wybarwiają na ciemno rejony centromerów i okolice przycentromerowe

 AgNOr barwienie organizerów jąderkowych. Organizatory jąderka zlokalizowane w

nitkach satelitonośnych chromosomów akocentrycznych. Badanie polimorfizmu nitek

satelito nośnych i satelitów oraz ramion krótkich chromosomów akrocentrycznych.

Identyfikacja chromosomów markerowych

Układanie kariogramu:

1. A (1,2,3) 1- metacentryczne duże; 2- prawie metacentryczne; 3 metacentryczne duże.

2. B (4,5) submetacentryczne duże

3. C (6,7,8,9,10,11,12) submetacentryczne średnie

4. D (13,14,15) akrocentryczne duże

5. E (16,17,18) metacentryczne 17,18- submetacentryczne małe

6. F (19,20) metacentryczne małe

7. G (21,22) akrocentryczne małe

8. XY: - X->grupa C; Y->grupa G lub F

ZESPOŁY ABERRACJI CHROMOSOMOWYCH

TRISOMIE

Przyczyną jest nondysjunkcja w 1 podziale mejotycznym. Nondysjunkcja może zachodzić w podziale

mitotycznym co prowadzi do powstania kariotypów mozaikowych.

ZESPÓŁ DOWNA 1/700[pl]-800[eu] urodzeń

1. Kariotyp:

 95% 47,XX + 21 lub 47,XY + 2 1

 3% 46,XX der(21;21)(q10;q10), +21 lub 46,XY der(21;21)(q10;q10), +21

 2% 46,XX/47,XX + 21 lub 46,XY/47,XY + 21

2. Cechy fenotypowe:

 Płaska potylica

 Mongolskie ustawienie oczu

 Zmarszczka nakątna

 Nisko schodzący zarost na szyi

 Nisko osadzone małżowiny uszne

 Na dłoniowej części ręki ‘małpia bruzda’

 Zmiany w tęczówce – plamki Brushfielda

 Wiotkość mięśni i więzadeł

 Wrodzone wady serca

 Duży podbrużdżony język

 Szeroki odstęp miedzy paluchem a resztą palców stopy

 Dorośli

 Niski wzrost

 Żyją krótko 30-40 lat

 Otyłość

 Stopy koślawe (X)

 Po 40 r.ż. cechy choroby Alzheimera

 Mężczyźni są bezpłodni

 Upośledzenie rozwoju umysłowego

 Dzieci wesołe, śmieją się i mają duży upór

 Krótka szyja

ZESPÓŁ PATEAU 1/8000-10000 urodzeń

1. Kariotyp:

 75 % 47,XX + 13 lub 47,XY + 13

 20% 46,XX,der(13;13)(q10;q10), + 13 lub 46,XY,der(13;13)(q10;q10), + 13

 5% 46,XX/47,XX + 13 lub 46,XY/47,XY + 13

2. Cechy fenotypowe:

 Ubytki skóry na głowie

 Krótka szyja

 Duże gałki oczne

 Rozczep wargi podniebienia

 Nisko osadzone małżowiny uszne

 Microcefalia

 Zaburzenia w budowie histologicznej płatów mózgu

 Wielopalczastość

 Dwudrożność macicy

 Wady serca

 Torbielowatość nerek

 Zaburzenia w budowie siatkówki

 Hipersegmentacja jąder granulocytów obojętnochłonnych

Duża część umiera w 1 miesiącu życia.

ZESPÓŁ EDWARDSA 1/5000-6000 urodzeń

1. Kariotyp:

 47,XX + 18 lub 47,XY + 18

2. Cechy fenotypowe:

 Wystająca potylica

 Niedorozwój żuchwy

 Małogłowie

 Krótka szyja

 Płaska nasada nosa

 Gałki oczne szeroko rozstawione

 Zrosty palców

 Stopa cepowata

 Wady serca

 Wady nerek

 Zaciśniecie palców w pięść

 Niedorozwój płytki paznokciowej

 Niedorozwój narządów płciowych (niestępowinie jąder)

10% dzieci przeżywa 1 rok

ZESPOŁY ABERRACJI CHROMOSOMÓW PŁCIOWYCH

ZESPÓŁ TURNERA 1/3000 urodzonych dziewczynek

1. Kariotyp:

 60% 45,X (80% pochodzenia matczynego)

 20% 45,X/46,XX

 13% 46,X,i(Xq)

2. Cechy fenotypowe:

 Zabużenia wzrostu

 Opóźnione zakończenie wzrastania kości

 Specyficzny fenotyp morfologiczny

 Krótka szyja

 Niska linia włosów

 Koślawość łokci

 Krótka płetwista szyja

 Częste znamiona barwnikowe na skórze

 Różne wady narządów wewnętrznych

 Pierwotna niewydolność jajników

 Specyficzny fenotyp rozwoju i zachowania (dysleksja, zaburzenia koordynacji, IQ w normie)

 Obrzęk stóp i goleni

ZESPÓŁ KLINEFELTERA 1/1000 urodzonych chłopców

1. Kariotyp:

 80% 47,XXY (50% od matki)

 15% 46,XY/47,XXY

2. Cechy fenotypowe:

 Wysoki wzrost powyżej 180cm

 Twarz o słabym zaroście mająca często chłopięcy wygląd

 Półkolista linia włosów na czole bez typowego łysienia skroniowego

 Sylwetka typu kobiecego

 Odkładanie tkanki tłuszczowej

 Ginekomastia

 Skąpe owłosienie pachowe i łonowe

 W uzębieniu brak zębów 8

 Prącie – od małych do prawie normalnych

 Słabo rozwinięta moszna

 Małe jądra

 Degeneracja kanalików nasiennych

 Spłaszczenie obu okolic skroniowych

 Powiększone zatoki czołowe

 Przedwczesne zrastanie szwów wieńcowych

 Małe siodełko tureckie

ZESPÓŁ KOBIETY 47,XXX 1/1000 urodzonych dziewczynek

1. Kariotyp:

 47,XXX

2. cechy fenotypowe:

 zaburzenia miesiączkowania

 wcześniejsza menopauza

 płodność/bezpłodność (75% płodnych)

 ryzyko urodzenia chorej jak w populacji

ZESPÓŁ MĘŻCZYZNY 47,XYY 1/1000 urodzonych chłopców

1. Kariotyp:

 47,XYY

2. Cechy fenotypowe:

 Wysoki wzrost powyżej 190cm

 Szybki wzrost w I dekadzie życia

 Intensywny trądzik =>bliznowate zmiany na twarzy i na plecach

 Zburzenia zachowania, agresywność

 Płodni, mają zdrowe dzieci

 Ryzyko ponownego zachorowania jak w populacji

ZESPOŁY DELECJI I MIKRODELECJI

ZESPÓŁ ‘CRI DU CHAT’ 1/50000-100000 urodzeń

1. Kariotyp:

 46,XX,del(5)(p15) lub 46,XY,del(5)(p15)

2. Cechy fenotypowe:

 Zmienia się z wiekiem pacjęta

 Szeroko rozłożone gałki oczne

 Zapadnięta podstawa nosa

 Charakterystyczne płacz (zaburzenia budowy i funkcji krtani)

 Brak zdolności mówienia

 Zaburzenia psychomotoryczne

 U starszych powiększenie żuchwy i wydłużona cześć twarzowa czaszki

 Małżowiny małe i nisko osadzone

ZESPÓŁ WOLFA-HIRSCHHORNA 1/50000 żywo urodzonych

1. Kariotyp:

 46,XX,del(4)(p16.3) lub 46,XY,del(4)(p16.3)

 translokacja

 chromosom pierścieniowy

2. Cechy fenotypowe:

 Upośledzenie umysłowe

 Małogłowie

 Niedorozwój żuchwy

 Gotyckie podniebienie

 Zez

 Hipeteloryzm

 Skolioza

 Wrodzone wady serca

 Napady padaczkowe

 Zaburzenia budowy narządów płciowych

ZESPOŁY MICRODELECJI

ZESPÓŁ PRADERA – WILLIEGO 1/10000-15000 żywo urodzonych

1. Kariotyp:

 75% 46,XX,del(15)(q11q13) lub 46,XY,del(15)(q11q13)

 20% UPD pochodzenia matczynego

2. Cechy fenotypowe:

 Słabe ruchy płodu

 Brak odruchu ssania

 Opóźniony rozwój psychoruchowy

 Wnętrostwo u chłopców

 Niesamowite obżarstwo=> nadwaga (cukrzyca, skrzywienia kręgosłupa)

 Rybie usta

 Niski wzrost

 Małe dłonie zwężające się końce palców

 Bezpłodność

 Kapryśność , upartość

ZESPÓŁ ANGELMANA 1/25000 urodzeń

1. Kariotyp:

 70% 46,XX,del(15)(q11q13) lub 46,XY,del(15)(q11q13) – pochodzenia matczynego

 3-5% UPD pochodzenia ojcowskiego

 8% imprinting

2. Cechy fenotypowe:

 Trudności w ssaniu wymioty po posiłkach

 Krótko i mało głowie

 Szeroko i głęboko osadzone oczy

 Duże usta z wąską wargą górną opóźnienie rozwoju psychoruchowego

 Nadmierne napięcie mięśni kończyn dolnych

 Ciężkie zaburzenia mowy

 Zmiany zanikowe w mózgu

ZESPOŁY NIESTABILNOŚCI CHROMOSOMÓW

XERODERMA PIGMENTOSUM – mutacja w genach enzymów naprawiających DNA:

Cechy fenotypowe:

 Skóra pokryta łuskami

 Liczne guzy

 Zabarwienie nierównomierne

 Ogromnie ryzyko występowania czerniaka

 Duża wrażliwość na UV

 Zaburzenia neurologiczne

 Bliznowate rogówki

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika: