biologia-zasady dziedziczenia.pdf

Ogólne zasady dziedziczenia chorób genetycznych.

Choroby genetyczne - upośledzajace sprawność życiową odchylenia od stanu

prawidłowego, które są przekazywanie jako cecha dziedziczna z pokolenia na

pokolenie lub, które powstają de novo.

Genopatie - wyniki mutacji genowych;

A) jednogenowe- uszkodzenie treści informacyjnej 1 genu

B) wielogenowe- uszkodzenie treści informacyjnej wielu genów (różne locus w ramionach

chromosomów), na wystąpienie choroby w 50% na wpływają czynniki środowiskowe,

dziedziczą się niezgodnie z regułami Mendla.

Pokrewieństwo - pewna wspólna pula genów.

Stopień pokrewieństwa

Przykłady

Proporcje wspólnych genów

- rodzice w stosunku do dzieci

- rodzeństwo

- bliźnięta dizygotyczne

1/2

- dziadkowie w stosunku do wnuków

- siostrzeniec do ciotki/wujka

1/4

III

- kuzynostwo I stopnia

1/8

Ogólne cechy dziedziczenia jednogenowego u ludzi:

Dziedziczenie autosomalne dominujące.

- ujawnienie się choroby już u heterozygoty, stan homozygotyczności dla patologicznego genu

spotyka się rzadko bądź jest letalny

- występowanie choroby z jednakową częstością u obu płci

- pionowe dziedziczenie cechy (choroby) z pokolenia na pokolenie

- obecność lub brak cech klinicznych oraz ich nasilenie zależy od:

~stopnia penetracji patologicznego genu (pełna penetracja to 100% lub 1, niepełna poniżej

100% lub 1)

~zmiennej ekspresji genów (chorzy w tej samej rodzinie wykazują różne nasilenie objawów

choroby)

~wieku probantka (penetracja zależna od wieku)

- występowanie chorób autosomalnych dominujących może być wynikiem mutacji de novo

(wpływ na takie mutacje ma wiek ojca)

-zmienność ciężkości choroby może zależeć od płci chorego rodzica przekazującego zmutowany

gen

Przykłady: dystrofie miotoniczne, hypercholesterolemia, dziedziczny rak sutka

Dziedziczenie autosomalne recesywne.

- choroba (cecha) ujawnia się tylko u homozygot recesywnych (rodzice są heterozygotami pod

względem zmutowanego genu)

- choroba występuje z równą częstością u obu płci

- poziomy tor dziedziczenia (rodzeństwo)

- częściej występują u małżeństw spokrewnionych

Przykłady : bloki metaboliczne

Przygotowano: http://www.wojsk-lek.org 1

Dziedziczenie recesywne sprzężone z płcią.

- choroby o tym typie dziedziczenia występują głównie u płci męskiej (hemizygota)

- kobiety chorują tylko w układzie homozygotycznym (zazwyczaj takie przypadki są letalne)

- kobiety w układzie heterozygotycznym są zdrowe- nosicielki

- nosicielki 50% szans przekazania zmutowanego genu zarówno synom jak i córkom

- chorzy mężczyźni przekazują wszystkim córkom zmutowany gen, lecz nigdy synom

Przykłady: hemofilie A i B, protanopia,deuteranopia

Dziedziczenie dominujące sprzężone z płcią.

-chorują zarówno kobiety jak i mężczyźni

- chora kobieta ma 50 % szans przekazania zmutowanego genu swoim dzieciom niezależnie od ich

płci

- chorzy mężczyźni maja wszystkie córki chore, synowie nie otrzymują patologicznego genu

- w niektórych chorobach zarodki płci męskiej-letalne

- kobiety w układzie homozygotycznym letalne

Przykłady: wrodzona hipoplazja skóry (♂letalni), krzywica oporna na wit K

Przygotowano: http://www.wojsk-lek.org 2

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika: