Badania prenatalne.doc

Diagnostyka prenatalna

CEL BADAŃ PRENATALNYCH:

• wykrycie przed porodem (< III trymesterem ciąży) wad wrodzonych i chorób uwarunkowanych genetycznie
• dostarczenie rodzinom (gł. z grup ryzyka genetycznego) informacji pozwalających na podjęcie świadomych decyzji dotyczących rodzicielstwa

BADANIA PRENATALNE:

·        Nieinwazyjne – przesiewowe, genetyczne

·        Inwazyjne

Wskazania do diagnostyki prenatalnej – 8% ciąż

BADANIA NIEINWAZYJNE

• badania ultrasonograficzne (I° - przesiewowe, II° - genetyczne)
• oznaczanie markerów w surowicy matki

-   test PAPP-A + ocena przezierności karkowej NT (nuchal translucency)

-   test potrójny (AFP, bHCG, uE3)

-   test poczwórny (AFP, bHCG, uE3, INH-A)

-   test zintegrowany (test PAPP-A 11-13 hbd + test potrójny 15-20 hbd)

-   inne (AChE)

• badania komórek płodu we krwi matki (6 – 36 tydzień ciąży)

Ultrasonografia

Cechy płodu ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia nieprawidłowości

USG:

I ° - przesiewowe

              (10-13 hbd, 20-24 hbd, 30-34 hbd, 40 hbd)

II° - szczegółowe, genetyczne (ośrodki specjalistycznej opieki nad ciążami wysokiego ryzyka)

Przykłady diagnozowanych ultrasonograficznie wad płodu:

-   wady OUN - bezmózgowie, wodogłowie, małogłowie, przepuklina oponowo-rdzeniowa, przepuklina mózgowa, podział niedokonany mózgowia,

-   wady układu kostnego - karłowatość z krótkimi kończynami, zniekształcenie kończyn, wrodzona łamliwość kości,

-   wady serca (otwór w przegrodzie międzykomorowej, międzyprzedsionkowej, przełożenie pni tętniczych, wspólny kanał przedsionkowo-komorowy),

-   wady nerek (wodonercze, brak nerek, torbielowatość nerek),

-   wady przewodu pokarmowego - wady ściany przedniej brzucha, niedrożność dwunastnicy, atrezja żołądkowa lub jelitowa,  przepuklina pierścienia pępkowego,

-   wady twarzoczaszki - rozszczep wargi, podniebienia

-   wielowodzie, małowodzie, obrzęk płodu, zahamowanie wzrostu wewnątrzmacicznego

Ultrasonograficzne cechy zespołu Downa

•         pogrubiony fałd karkowy i zwiększona przezierność  karkowa

•         opóźnienie kostnienia kości nosowej

•         zwiększony opór przepływu przez tętnicę pępowinową

•         opóźnienie fuzji kosmówki i owodni (>1 trymestru)

•         wady serca, poszerzenie komór, zaburzenia rytmu serca

•         skrócenie kości udowej i ramiennej

•         poszerzenie miedniczek nerkowych

•         klinodaktylia v palca lub hypoplazja środkowego palca

•         echogenne jelito

•         pojedyncza tętnica pępowinowa

•         zespół ciasnej owodni

•         wakuolizacja trofoblastu

•         płyn w osierdziu, wodobrzusze

•         holoprosencefalia

•         powiększenie języka (macroglossia)

•         zwiększenie odstępu między paluchem a ii palcem stopy

•         zmniejszenie wymiaru ucha, zmiana kształtu ucha

TEST PAPP-A (10 -13 hbd)

·        Oznaczenie ciążowego białka osoczowego A (PAPP- A: Pregnancy Associated Plasma Protein A)

·        Oznaczenie wolnej podjednostki beta gonadotropiny kosmówkowej (β - HCG: free β - Human Chorionic Gonadotropin)

Test potrójny (15 – 20 hbd)

·        AFP (α - fetoproteina)

·        β - HCG (wolna podjednostka beta gonadotropiny kosmówkowej)

·        uE3 (wolny estriol)