DIAGNOZA - AUTYZM
1. ETIOLOGIA AUTYZMU
- Czynniki biologiczne
- Czynniki psychogenne
- ???
Aby móc mówić o etiologii neurorozwojowej jakiegoś zaburzenia muszą być spełnione następujące warunki:
· Stwierdzenie odmienności w budowie anatomicznej mózgowia między osobami prezentującymi określony fenotyp, a osobami pozbawionymi tego fenotypu,
· Stwierdzenie drobnych różnic anatomicznych i morfometrycznych w strukturze mózgowia i innych narządów między obiema grupami,
· Wykazanie różnic w wykonaniu testów neuropsychologicznych.
· Różnice genetyczne, biochemiczne, fizjologiczne i neuroanatomiczne między populacją osób zdrowych a osobami z autyzmem.
ALE:
· nie u każdej osoby z autyzmem występowały te same dysfunkcje biologiczne
· niektóre nieprawidłowości obserwowane zwykle u osób z autyzmem odnotowywano również u osób bez autyzmu
KONCEPCJA NEUROROZWOJOWA:
1. Genetyczne uwarunkowania autyzmu:
a. Częstsze występowanie autyzmu wśród rodzeństwa osób z autyzmem, niż w populacji generalnej.
b. Zwiększona możliwość występowania autyzmu u obojga rodzeństwa u bliźniąt monozygotycznych.
c. Zespół kruchego chromosomu X – częste obserwacje zaburzeń ze spektrum autyzmu.
ZESPÓŁ KRUCHEGO CHROMOSOMU X
¨ Wygląd:
- pociągła twarz,
- wystająca szczęka,
- duży obwód czaszki,
- odstające uszy
- problemy z postawą ciała.
¨ Inne:
- zaburzenia refluksowe żołądka
- napady padaczkowe
- zmiany anatomiczne serca i szmery sercowe
- Niepełnosprawność intelektualna w różnym stopniu
- Nieśmiałość
- Nadpobudliwość
- Zachowania autoageresywne
- Wycofanie społeczne
d. Chromosomalna lokalizacja genów związanych z autyzmem.
- związek autyzmu z pewnym polimorfizmem i mutacjami genów znajdujących się na innych chromosomach: anomalnie w rejonach chromosomów odpowiedzialnych za zespół Pradera-Williego, zespołu Angelmana
e) Geny związane z serotonunergicznym systemem nauroprzekaźnictwa a autyzm:
- obserwowanie wysokiego poziomu serotoniny w płytkach krwi u osób z autyzmem
- obserwacje genów na 13 chromosomie, którego polimorfizm może być związany z aktywnością receptora serotoninowego
2. BIOCHEMICZNE NIEPRAWIDŁOWOŚCI TOWARZYSZĄCE AUTYZMOWI
a. Zaburzenia w zakresie serotoninergicznego systemu przekaźnictwa
b. Zaburzenia w zakresie przekaźnictwa GABA-ergicznego (rola neuronów z GABA: nerony kojarzeniowe, hamują, zapobiegają rozprzestrzenianiu się pobudzenia na inne komórki nerwowe; tworzą połączenia między ukł. limbicznym a ośrodkami kory mózgowej) i glutaminergicznego (glutaminian pełni rolę w strukturach mózgu odpowiedzialnych za uczenie się, pamięć i motywacje)
c. Zaburzenia neuroprzekaźnictwa za pośrednictwem katecholamin (dopamina, noradrenalina i adrenalina)
d. Zaburzenia w zakresie neuroprzekaźnictwa w udziałem neuropeptydów. (Większe stężenie endorfin w płynie mózgowo-rdzeniowym towarzyszy mniejszej wrażliwości na ból)
3. ANATOMICZNE NIEPRAWIDŁOWOŚCI TOWARZYSZĄCE AUTYZMOWI
a. Różnice w objętości tkanki mózgowej
b. Nieprawidłowości w zakresie budowy poszczególnych obszarów kory mózgowej
c. Nieprawidłowości w zakresie budowy móżdżku
d. Nieprawidłowości w zakresie anatomii ciała migdałowatego
4. EPIDEMIOLOGIA
4,5 / 10 000
20 / 10 000
60 / 10 000
Rozpowszechnienie
- liczba chorych mężczyzn/liczba chorych kobiet » 3-5:1
5. KRYTERIA DIAGNOSTYCZNE WG ICD 10
MOWA I JĘZYK
· prawidłowy wczesny rozwój mowy (głużenie, gaworzenie)
· regres ( 8 – 30 miesiąc życia)
· u ok. 50 % osób mowa funkcjonalna nie pojawia się
· echolalia
· zaburzona komunikacja niewerbalna, brak kompensacji mowy werbalnej niewerbalną
· problemy z rozumieniem mowy
· odwracanie zaimków
· dosłowność rozumienia
· mowa jako autostymulacja
· dysprosodia
ZACHOWANIA SPOŁECZNE
· Trudności w nawiązywaniu i podtrzymywaniu rozmowy
· ograniczona ekspresja emocji
· problemy z rozumieniem związków przyczynowo-skutkowych
· trudności w rozumieniu kontekstu społecznego
Funkcjonowanie społeczne – rówieśnicy:
- preferowanie samotności
- trudności w nawiązaniu i podtrzymaniu znajomości
- brak zainteresowania rówieśnikami
- brak nawiązywania wspólnej zabawy
AKTYWNOŚCI
· Nieprawidłowe reakcje na środowisko:
o podwyższony / obniżony próg wrażliwości na bodźce (ból, dotyk, temperatura, ułożenie w przestrzeni)
o nieprawidłowa reakcja na bodźce sensoryczne
· Stereotypie i stymulacje:
o motoryka duża,
o wzrokowe,
o słuchowe
· Zachowania niepożądane:
o agresja,
o autoagresja,
o nadaktywność,
o zachowania destrukcyjne
· Umiejętności specjalne:
o izolowane obszary umiejętności tzw. „umiejętności wysepkowe”
o 1 – 15 % osób z rozpoznaniem autyzmu
6. ROKOWANIA
· IQ u ok. 70 % niepełnosprawność intelektualna
· Obecność lub brak rozwoju mowy do 5 r.ż
· małe nasilenie innych obj. psychopatologicznych (natręctw, agresji)
· 10% (2-15%) - zdolne do samodzielnego funkcjonowania
· IQ > 60 i mowa < 5 r.ż. – większe szanse na niezależność
· w okresie dojrzewania mogą pojawić się liczne zmiany:
Ø zamiast nadruchliwości – zmniejszenie aktywności i spowolnienie
Ø 10% - utrata umiejętności językowych, czasem deterioracja intelekt.
Ø pobudzenie, czasem prowadzące do nasilonych wybuchów agresji
Ø niestosowne zachowania seksualne
Ø ok. 30% z IQ < 70 i 5% z IQ > 70 – napady padaczkowe (ok.11-14 r.ż.)
7. DIAGNOZADiagnoza autyzmu polega na stwierdzeniu obecności charakterystycznych zachowań związanych z tym zaburzeniem.
· obserwacja
· szczegółowy wywiad
· dokonywana przez zespół :
o psycholog
o psychiatra
o pedagog specjalny
wywiad:
• Rodzina
• Ciąża, poród, choroby przebyte
• Rozwój
§ ruchowy
§ komunikacja
• mowa czynna
• mowa bierna
• komunikacja pozawerbalna
• Zainteresowania, zachowania i aktywność
• Inne:
§ Nawyki życia codziennego
(jedzenie, mycie się, ubieranie, kontrola potrzeb fizjologicznych)
§ Sfera zmysłów
§ Charakterystyczne cechy zachowania, usposobienia oraz zdolności
• Lęki
• Nieadekwatny śmiech, krzyk, płacz
• Agresja, autoagresja
• Specyficzne uzdolnienia i zainteresowania
Diagnostyka:
· Diagnostyka medyczna:
- neurolog
- audiolog
- genetyk
- alergolog
· Ocena psychologiczna
· Ocena logopedyczna
8. SKALE DIAGNOSTYCZNE:
· Skala zachowań preautystycznych wg Acquarone
· Kwestionariusz rozwoju komunikacji (4 i 9 m.ż.) (QDC)
· Kwestionariusz rozwoju komunikacji (9-13 m.ż.) (QDC)
· Kwestionariusz autyzmu w okresie poniemowlęcym (C.H.A.T.)
· C.A.R.S
· A.D.O.S.
· Profil psychoedukacyjny Schoplera
Wczesne oznaki zaburzeń (autystycznych i innych relacyjnych do 16 m.ż.)
Obszary:
- Karmienie
- Kontakt wzrokowy
- Popęd inwokacyjny
- Postawa ciała
- Sen
SKALA ZACHOWAŃ PREAUTYSTYCZNYCH (S. Acquarone)
1. Strefa intersubiektywna
- brak natychmiastowej reakcji na dorosłych i zainteresowania nimi
- twarz matki nie przyciąga uwagi dziecka
- unikanie kontaktu wzrokowego
- brak współuwagi, współdziałania i naśladowania
- brak uśmiechu
- większe zainteresowanie przedmiotami niż osobami
2. Sfera sensoryczna:
- niechęć do tonu czy natężenia głosu
- preferencja szeptu
- specyficzna reakcja na dotyk (nadwrażliwość)
- uszkodzenie w sferze wzrokowej i słuchowej
- stymulacje
3. Sfera motoryczna:
- brak wtulania
- sztywność
- zwiotczenie
- ruchy stereotypowe
- grymasy
- niechęć do przytulania
- brak zainteresowania, co wokół niego
...
pupilek