Chromosomy
N
a początku XIX wieku biolodzy zauważyli wewnątrz jąder komórek roślin i zwierząt małe struktury. Nazwali je chromosomami (od greckiego chromo – barwa i soma – ciało), ponieważ struktury te szczególnie dobrze barwiły się pewnymi substancjami stosowanymi podczas przygotowywania komórek do badań mikroskopowych. W drugiej połowie XIX wieku biolodzy szczegółowo poznali kształt i zachowanie chromosomów.
Ludzkie chromosomy
Okazało się, że wszystkie komórki (z wyjątkiem komórek jajowych i plemników) organizmu danego gatunku eukariotycznego zawierają zawsze taką samą, charakterystyczną liczbę chromosomów. Na przykład, pewien gatunek muszki owocowej ma osiem chromosomów, podczas gdy ludzie i nietoperze – po 46, kukurydza – 20, a nosorożec – 84. Dzieje się tak, mimo że poszczególne komórki różnią się całkowicie budową i funkcją. Obok przedstawione są chromosomy ludzkie widziane pod mikroskopem świetlnym i elektronowym. Chromosomy można pogrupować w pary ze względu na podobny kształt: cztery pary u muszki owocowej, 23 pary u ludzi i tak dalej. Dwa podobne składniki pary określa się mianem homologicznych względem siebie.
Badania mikroskopowe chromosomów w martwych wybarwionych komórkach dają statyczny obraz ich zachowania. Można było jednak ułożyć takie obrazy w sekwencję zdarzeń, poczynając od formowania dwóch nowych komórek dzięki podziałowi starej, a kończąc na podziale tych dwóch na cztery następne. Oglądane w kolejności obrazy pokazują, jak w czasie gdy komórka przygotowuje się do podziału, zmieniają się chromosomy, podobnie jak kolejne ilustracje w książce przy przewracaniu stron przedstawiają przebieg akcji. Stało się jasne, że podczas podziału komórkowego tworzy się duplikat każdego chromosomu, co daje w rezultacie podwojenie ich liczby. Podczas podziału podwojony zestaw chromosomów rozdziela się tak, że każda z dwóch komórek potomnych uzyskuje tę samą ich liczbę, jaką miała komórka rodzicielska. Cały proces podziału chromosomowego nazywany jest mitozą. W czasie mitozy chromosomy są silnie skondensowane i tworzą odrębne struktury. Charakterystyczne kształty i rozmiary chromosomów mitotycznych pozwalają na identyfikację par homologicznych. Chromosomy, które zazwyczaj widzi się pod mikroskopem i przedstawia na rysunkach i fotografiach, są w trakcie mitozy.1 Ilustracje przedstawiają zwykle dwie kopie zduplikowanego chromosomu, ciągle jeszcze połączone ze sobą (jak na rycinie powyżej).
Najpierw wszystkie chromosomy ustawiają się w płaszczyźnie równikowej komórki i dzielą się na dwie grupy, które przesuwają się do przeciwległych biegunów komórki. Gdy błona komórkowa rozrasta się i oddziela oba bieguny komórki wyjściowej, tworzą się dwie komórki. Każda nowa komórka (określana jako komórka potomna) zawiera pełny zestaw par chromosomów.
Wydarzenia następujące od początku jednego podziału komórkowego do następnego określa się mianem cyklu komórkowego. Po rozdzieleniu się komórek każda z komórek potomnych tworzy substancje chemiczne charakterystyczne dla komórek w stadium wzrostu. Po tym okresie wzmożonej aktywności metabolicznej następuje podwojenie chromosomów. Po zakończeniu procesu podwajania chromosomów rozpoczyna się mitoza. Gdy mitoza kończy się, dwie komórki potomne rozdzielają się i cykl rozpoczyna się od nowa. Całkowity czas pełnego cyklu waha się od minut do dni, w zależności od typu komórki oraz warunków wzrostu. Z zasady czas, w którym zachodzi mitoza i rozdzielenie komórek, stanowi około 10 procent całego cyklu. Przez większą część cyklu chromosomy są trudno dostrzegalne, ponieważ pozostają w formie rozplecionej. Nazywa się je wówczas chromatyną.
Aby analiza struktury chromosomów powiodła się, trzeba wybrać odpowiedni organizm doświadczalny. Na początku ulubionym układem eksperymentalnym badaczy były bardzo grube pary chromosomów z gruczołów śliniankowych muszki owocowej; z systematyczną analizą chromosomów ludzkich i innych małych chromosomów ssaków trzeba było czekać aż do drugiej połowy naszego stulecia. Nawet obecnie małe i rozmyte chromosomy takich prostych eukariontów jak drożdże i pierwotniaki wymykają się analizie pod mikroskopem świetlnym.
1 A dokładniej: jednego z jej stadiów - metafazy, kiedy ustawiają się w jednej płaszczyźnie (przyp. tłum.)
Fakt, że chromosomy eukariotyczne występują zazwyczaj w homologicznych parach, ma związek z rozmnażaniem płciowym. Komórki, które zawierają pary chromosomów homologicznych, nazywane są diploidalnymi. Jedynym wyjątkiem są komórki rozrodcze u dojrzałych osobników Eukaryota: plemniki i komórki jajowe. Są to komórki haploidalne, co znaczy, że mają one tylko po jednym chromosomie z każdej pary.
Mejoza i zapłodnienie u muszki owocowej
W trakcie powstawania komórek rozrodczych liczba chromosomów zmniejsza się dokładnie o połowę. Proces ten nazywany jest mejozą. Obok przedstawiono mejozę w komórkach muszki owocowej, które mają 4 pary chromosomów homologicznych, w tym jedną złożoną z małych chromosomów. Podczas mejozy chromosomy rozdzielane są losowo, co oznacza, że każdy składnik z pary może trafić do danego jaja albo plemnika. U muszki owocowej, podobnie jak u wielu innych Eukaryota włączając ludzi, dwa chromosomy (X i Y) u osobników męskich nie tworzą homologicznej pary. Dzięki temu w wyniku mejozy powstają dwa różne typy plemników: z chromosomem X lub z chromosomem Y. W odróżnieniu od nich komórki osobników żeńskich zawierają po dwa chromosomy X, tak więc wszystkie komórki jajowe zawierają chromosom X. Po połączeniu się dwóch haploidalnych komórek (czyli zapłodnieniu) chromosomy się mieszają. Wówczas odnawia się pełna liczba chromosomów, połowa z nich pochodzi od ojca, a połowa od matki. Następnie zapłodniona komórka jajowa dzieli się utrzymując stan diploidalny. Kolejne podziały, które prowadzą do powstania bilionów komórek składających się na ciało dorosłego osobnika (oprócz komórek rozrodczych) to także podziały mitotyczne. Płeć organizmu zależy od tego, czy plemnik wniósł chromosom X, czy Y. U pewnych organizmów, na przykład u ptaków, sytuacja jest odwrotna: to komórki jajowe zawierają dwa różne chromosomy określające płeć.
Dwa składniki pary chromosomów homologicznych nie tylko są podobne zewnętrznie, ale zawierają taki sam zestaw informacji genetycznej. Fakt ten stwierdzono obserwując, że niektóre organizmy, np. jeżowce morskie, mogą rozwijać się z nie zapłodnionych komórek jajowych.
Ponieważ chromosomy duplikują się w cyklu komórkowym na długo przed mitozą, typowy chromosom mitotyczny składa się z dwóch połączonych ze sobą chromosomów homologicznych. Są one utrzymywane razem w przewężeniu zwanym centromerem. Centromer zawsze znajduje się w określonym miejscu chromosomu. W różnych chromosomach może to być środek, koniec lub jakieś miejsce między jego środkiem a końcem. Dla danego chromosomu jest ono jednak stałe. Centromer pełni bardzo swoiste i określone funkcje. Jest to ostatni punkt połączenia zduplikowanych chromosomów, zanim rozejdą się w czasie mejozy lub mitozy.
Wszystkie chromosomy mitotyczne (czyli w stadium mitozy) mają na swoich końcach pewne interesujące struktury, zwane telomerami. Niektóre, choć nie wszystkie, chromosomy danego gatunku mają również małe przewężenie w określonym rejonie, jest to tzw. organizator jąderka, który w fazach cyklu komórkowego innych niż mitoza tworzy jąderko.
Specjalne metody barwienia i utrwalania pozwalają dostrzec dodatkowe szczegóły budowy chromosomów mitotycznych.
Rozpoznawanie chromosomów na podstwie chrakterystycznego wzoru prążków
Każdy z nich ujawnia po wybarwieniu unikalny wzór jasnych i ciemnych prążków. Chromosomy homologiczne mają identyczny i wysoko powtarzalny wzór. Biorąc pod uwagę rozmiary, kształt, układ prążków oraz położenie organizatora jąderka i centromeru, można łatwo zidentyfikować określony chromosom i jego homolog we wszystkich komórkach danego organizmu tego samego gatunku. Zdjęcia i schematy przedstawione obok pokazują chromosomy mitotyczne mężczyzny, we wczesnej fazie mitozy, jeszcze przed rozdzieleniem homologicznych par. Dwa chromosomy płciowe X i Y różnią się wyraźnie od siebie.
Ponieważ poszczególne cechy chromosomów mitotycznych są takie same u wszystkich zdrowych osobników tego samego gatunku,
Rearanżacje chromosomów związanych z rakiem
nietypowa liczba chromosomów, zmiany w kształcie czy też w prążkowaniu wskazują na defekt. Istnieje wiele chorób związanych z uszkodzeniami chromosomów. Na rycinie obok pokazano przypadek, w którym fragmenty ludzkich chromosomów 8 i 14 zostały wymienione (strzałki). Rearanżacja taka występuje z reguły u pacjentów chorych na chłoniak Burkitta. Typowym uszkodzeniem chromosomu jest również utrata jakiejś jego części. Na przykład wypadnięcie fragmentu chromosomu 11 i, co za tym idzie, brak pewnych prążków zauważa się wyraźnie w komórkach nowotworu zwanych guzem Wilmsa. Czasami zdarza się także dodatkowy chromosom. Zespół Downa jest spowodowany obecnością trzech kopii chromosomu 21 (trisomia 21) – zamiast normalnych dwóch.
Jak dotąd, opisywaliśmy strukturę chromosomów eukariotycznych. A co z prokariontami? Przypomnijmy, że komórki prokariotyczne (bakterie) nie mają wydzielonego jądra. Mają jednak chromosomy, choć tak małe i rozmyte, że nie można ich dostrzec pod mikroskopem świetlnym. W XIX wieku biolodzy nie wiedzieli nawet o ich istnieniu. Chromosomy bakteryjne zostały odkryte dopiero dzięki technikom opracowanym wiele lat później. Komórka bakteryjna zawiera tylko jeden chromosom. Jest więc haplontem, tak jak komórki rozrodcze roślin i zwierząt. Co więcej, u bakterii nie występuje złożony proces mejozy i zapłodnienia. W trakcie cyklu komórkowego ich chromosom zostaje zduplikowany, komórka dzieli się i w ten sposób każda z dwóch potomnych bakterii otrzymuje po jednym chromosomie.
3
Magazyn_Roznosci