Medycyna okresu rozwojowego 14/11/2012
Zaburzenia rozwoju płciowego I przebiegu dojrzewania
· Określenie płci,determinacja genetyczna
o Płeć ; zespół cech/właściwości charakteryzujących organimy osobników męskich i żeńskich;
§ Genetyczna
§ Fenotypowa [genitalno somatyczna]
§ Gonadalna [gonada żeńska/męska]
§ Mózgu [neurohormonalna]
§ Psychoseksualna
§ Metrykalna [administracyjna]
o 4 etapy rozwoju:
§ Genetyczna determinacja płci
§ Różnicowanie gonad
§ Różnicowanie narządów płciowych
§ Różnicowanie poczucia przynależności płciowej
o Pierwotna bipotencjalna gonada
§ W kierunku jądra 5-6 tydzień
§ W kierunku jajnika 10 tydzień
o 23X + 23X = 46 XX
o 23X +23Y = 46 XY
o Pierwszorzędowe cechy płciowe:
§ Jajniki u kobiet
§ Jądra u mężczyzn
· Czasami stwierdzana jest obecność tylko jednej gonady leżącej po jednej stronie ciała
· STWIERDZANA=/= OBECNA
§ Gonada obojnacza = ovotestis
§ Żeńskie gonady = ovarium, gameta = jajo
§ Męskie gonady = testis, gameta = plemnik
o XY -> GEN SRY -> kaskada genów -> jądro
o XX -> brak SRY -> kaskada genów -> jajnik
o Jądro -> MIS -> zanik przewodów Mullera -> rozwój przewodów Wolfa -> chłopiec
o Jajnik -> rozwój przewodów Mullera -> zanik przewodów Wolfa -> dziewczynka
§ MIS – AMH,AMS; hormon antymullerowski,czynnik regresji przewodów Mullera,produkowany przez komórki Sertolego w gonadzie płodu we wczesnej fazie różnicowania się
o Drugorzędne cechy płciowe:
§ Pochwa,macica,jajowody,gruczoły sutkowe -> kobieta
§ Prącie,worek mosznowy,gruczoł krokowy -> mężczyzna
o Trzeciorzędowe cechy płciowe:
§ Owłosienie płciowe i owłosienie pachowe
§ Zarost na twarzy u mężczyzn
§ Budowa i proporcje ciała
§ Barwa głosu
§ Rozmieszczenie gruczołów potowych apokrynowych
· Zaburenia różnicowania płci
o Podział oparty na zgodności budowy z genotypem:
§ Obojnactwo wewnątrzne
§ Obonactwo zewnętrzne
o Podział klasyczny
§ Obonactwo rzekome żeńskie (wirylizacja w czasie życia płodowego osobnika 46XX)
· Nadmiar androgenów w życiu płodowym
§ Obojnactwo rzekome męskie (niedostateczny rozwój narządów płciowych u osobnika 46XY)
§ Obojnactwo prawdziwe [hermaphroditismus verus] – współistnienie obu rodzajów gonad
· Nieprawidłowe narządy płciowe
· Normy dla pokwitania / sposoby oceny tegoż
· Przedwczesne dojrzewanie płciowe
· Opóźnione dojrzewanie płciowe
Zasady postépowania w przypadku stwierdzenia obojnaczych narządów płciowych:
· 2) rodzice powinni otrzymać pomoc w ‘zaprogramowaniu’ systemu wychowania dziecka i radzenia sobie z reakcjami otoczenia, np. przy zmianie pieluszek w miejscu publicznym, ale też wizycie u lekarza tzw.rodzinnego np dla zaszczepienia dziecka
Zmainy sekularne: procesy wzrastania i dojrzewania ludzi podlegają obiektywnej ocenie za pomocą narzędzu badawczych,takich jak pomiary antropometryczne,zdjęcia (rtg,MRI) oceniające dojrzewania szkieletowe,ocena wieku zębowego,ocena objętości gonad u chłopców za pomocą orchidometru,ocena rozwoju gonad i macicy w obrazie USG
Wynikiem obserwacji procesów rozwoju było dostrzeżenie co najmniej od kilkudziesięciu lat znacznego m.in. przyspieszenia wieku pokwitania,opóźnienia wieku menopauzy oraz zwiększenia wymiarów ciała (od.ok250 lat,obserwacje pobowych w krajach Skandynawii)
Zmiany środowiskowe – np. w odżywienieu,higienie, stanie zdrowia podlegają cenie naukowej. Automatyczne łączenie poprawy warunków bytowania z wystąpieniem terndów sekualrnych jest daleko zbyt idącym uproszczeniem.
Dwa sposoby oceny:
· Obserwacje długofalowe [longitudinalne]
· Obserwacje przekrojowe [cross-sectional studies]
Obserwacje ‘subiektywne’
· Zmiana toru wzrastania
· Skala Tannera od I do V
Pomiary obiektywne
· Stężenia hormonów płciowych
· Zmiany w gonadach uchwytne w USG
Andrea Waylen -> PUBMED
Rozwój gruczołów piersiowych do stadium II,zwiększenie szybkości wzrastania,określane jako wejście w skok wzrostowy, co następuje u 50% dziewcząt w średnim wieku 9,5 lat w USA i 10,5 lat w Europie
Rozwój prącia i moszny do stadium II,wejście w skok wzrostowy, co następuje i 50% chłopców w wieku 10 lat w USA
Określenie objętości gonad jest pożądanym sposobem oceny (początek co najmniej 3mL), skok przy 8-10mL,szczyt 12 mL
Gonadarche - zmiany somatyczne wywołane zwiększonym wydzielaniem steroidów płciowych przez gonady
Adrenarche – zamiany somatyczne spowodowane zwiększonym wydzielaniem steroidów nadnerczowych
Dziewczęta <8 r.ż Chłopcy <9 r.ż
· PD GnR-zależne
o [synonimy PD prawdziwe,centralne,kompletne]
o Idiopatyczne
o Na skutek guzów OUN [harmatoma podwzgórza,glioma okolicy skrzyżowania nn. Wzrokowych,astrocytoma]
· PD GnRH-niezależne
o [synonimy PD niekompletne,rzekome]
o Feminizacja chłopców,wirylizacja u dziewcząt
o Nowotwory
o Torbiele jajników
o Wrodzony przerost nadnerczy
o Jatrogenne -> ekspozycja na estrogeny albo androgeny
· Warianty rozwoju płciowego
· Pierwotna niedoczynność tarczycy
Dziewczęta: gdy w 13 roku życia brak rozowju gruczołów płciowych lub gdy do ukończenia 15 roku życia brak pierwszej miesiączki
Chłopcy: gdy w 14 roku życia objętość gonad mniejsza od 4mL (3mL Tanner) oraz brak innych cech dojrzewania płciowego
psychUW