Choroby nerwowo-miesniowe.doc

Choroby nerwowo-mięśniowe

Jednostka ruchowa składa się na nią komórka rogu przedniego, jej akson i jego wypustki, połączenie nerwowo-mięśniowe oraz włókna mięśniowe unerwione przez wypustki aksonu.

Ze względu na miejsce uszkodzenia można dokonać pewnej kwasyfikacji tych chorób

I.              Uszkodzenie  na poziomie komórki rogu przedniego :

              - zanik rdzeniowy mięśni

              - stwardnienie boczne zanikowe

              - zespół postpolio

II.              Uszkodzenie  na poziomie nerwu obwodowego (neuropatie)

              - genetyczne

              - metaboliczne

              - toksyczne

              - zapalne

III.              Zaburzenia przekaźnictwa nerwowo-mięśniowego

              - miastenia

              - zespoły miasteniczne

              - wrodzone zmiany płytki nerwowo-mięśniowej

              - toksyczne

IV.              Uszkodzenia pierwotnie mięśniowe  (miopatie):

              - dystrofie

              - zespoły miotoniczne

              - miopatie metaboliczne

              - miopatie zapalne

n                miopatie nowotworowe

Pewne charakterystyczne cechy uszkodznie poszczególnych części jednostki ruchowej przedstawia tabela........

Choroby pierwotnie mięśniowe (miopatie)

Występuje w tych chorobach               osłabienie mięśni, zwykle raczej proksymalne niż dystalne, symetryczny rozkład niedowładu. Gdy pierwsze objawy wystąpią u noworodków obserwuje się  wiotkość mięśni  i trudności w karmieniu, wieku dziecięcym opóżnienie rozwoju ruchowego, charakterystyczne trudności ze wstawaniem w podłogi, dorośli mają trudności w unoszeniu ramion ponad głowę, przy wchodzeniu po schodach, nagłe upadki, chód staje się kaczkowaty. Wcześnie pojawia się zanik mięśni, głównie w mięśniach, które ulegają osłabieniu, dochodzi do przykurczu mięśni.

Najważniejsze elementy  wywiadu i badań

1.              typowe objawy kliniczne:

                            osłabienie mięśni

                            Ocena wg. skali Medical Research Council:

0 -  brak skurczu

1 - ślad skurczu

2 - czynne ruchy z wyeliminowaniem siły ciężkości

3 - czynne ruchy  bez wyeliminowania siły ciężkości

4 - czynne ruchy przeciw oporowi

5 - prawidłowa siła

                            zanik mięśni

                            przykurcze mięśni

                            nużliwość (męczliwość) mięśni

                            ból mięśniowy

                            sztywność mięśni

                            kurcze mięśni

                            miotonia

                            mioglobinuria

                            przerost (prawdziwy lub rzekomy) mięśni

                            miokimie

2.              Początek objawów i przebieg kliniczny

3.              Dokładny wywiad genetyczny

4. Badania dodatkowe: 

enzymatyczne (wzrost aktywności wielu enzymów w surowicy, największe znaczenie ma zwiększenie aktywności kinazy kreatynowej)

elektromiograficzne (ocena czynności bioelekrycznej nerwu i mięśnia)

histopatologiczne (wycinki mięśniowe oceniane w mikroskopie świetlnym, elektronowym)

Dystrofie mięsniowe są to uwarunkowane genetycznie, o różnym typie dziedziczenia choroby mięśni najczęściej o postępującym przebiegu, charakteryzujące się osłabieniem i zanikiem mięśni szkieletowych.

Podział wg. typów dziedziczenia:

              1.              dystrofie sprzężone z chromosomem X:

                            - dystrofia Duchenne'a

                            - postać Beckera

              2.              dystrofie autosomalne recesywne:

                            - dystrofia obręczowo-kończynowa

                            - dystrofia łopatkowo-ramieniowa

              3.              dystrofie autosomalne dominujące:

- dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa

- dystrofia oczno-gardzielowa

Dystrofia mięśniowa (rzekomoprzerostowa) Duchenne a, jest to choroba dziedziczna, sprzeżona z chromosomem X, najcięższa, najszybciej postępująca postać dystrofii mięśniowej, występuje prawie wyłącznie u małych chłopców i prowadzi do śmierci z

powodu zaburzeń oddechowych w pierwszym lub drugim dziesiątku lat życia. Zmieniony gen umiejscowiony jest na krótkim ramieniu chromosomu X ( Xp21), gen jest odpowiedzialny jest za produkcję dystrofiny.

dystrofina: białko niezbędne dla prawidłowej funkcji struktur błonowych we włóknie mięśniowym; jego brak prowadzi do zaniku włókna

                            - 1/3 przypadków - nowe mutacje

epidemiologia:

              - 30 /100 000

              - 1 przypadek na 3 500 urodzeń chłopców

objawy kliniczne:

              - opóźniony rozwój ruchowy we wczesnym dzieciństwie ( chodzenie po 18

              miesiącu  życia)

              - pierwsze objawy najczęściej w 2-5 roku życia: trudności w bieganiu i szybkim

             chodzeniu, skłonność do padania, trudności z wstawaniem (objaw Gowersa),

             symetryczne zajęcie mięśni początkowo obręczy miedniczej, następnie

             barkowej, przerost prawdziwy lub rzekomy mięśni łydek,odruchy skokowe

             i kolanowe osłabione ( stosunkowo długo zachowane)

              - powikłania:

                            - płucne - zmniejszona wentylacja

                            - ortopedyczne - kyfoskolioza, złamania, przykurcze

                            - kardiologiczne - tachykardia bez wady serca, nieprawidłowe                                              ekg ( pogłębienie Q, zmiany kształtu R)

badania dodatkowe:

              - kinaza kreatynowa (CK) - wybitnie podwyższona >10 razy (norma 34 j.m.)

              - EMG - zmiany typowo mięśniowe

              - biopsja mięśni - postępujace zwyrodnienie: ubytki włókien  mięśniowych z

             towarzyszącym odczynem regeneracji oraz rozplemem tkanki łącznej

W dyrofii  mięśniowej lagodnej Beckera defekt genetyczny ten sam lub bardzo podobny jak w dystrofii Duchenne'a - nie powoduje braku dystrofiny, ale jej nierówne ozmieszczenie w sarkolemmie. Objawy zaczynają się później ( 5-15rok życia), są znacznie łagodniejsze, chorzy są długo sprawni, mogą mieć potomstwo). Badania labolatoryjne podobne jak w dystrofii Duchenne'a

Dystrofia kończynowo-obręczowa jest rzadsza i łagodniejsza od dystrofii typu Duchenne'a.

Osłabienie dotyczny mięśni obręczy barkowej i miedniczej  - występują przypadki

poronne, zanik dotyczy tylko mięśni czworogłowych

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa

- objawy dotyczą mięśni twarzy ( niemożność gwizdania, niepełne zaciskanie

   powiek), może być przerost ust

- niedowład mięśni  kończyny górnej ( charakterystyczny trójkąt nad obojczykiem)

Zespoły miotoniczne

              - miotonia wrodzona

              - dystrofia miotoniczna

              - paramiotonia wrodzona

Miotonia

- przetrwały skurcz (niemożność rozkurczu) mięśni występująca spontanicznie -

   miotonia czynna - lub po bodźcu mechanicznym  - miotonia perkusyjna ,

- zmniejsza się wraz z powtarzaniem ruchu

- zwiększa się pod wpływem zimna

- EMG - tzw. ciągi miotoniczne (stopniowe zmniejszanie się amplitudy

   i  zwiększanie częstotliwości potencjałów mięśniowych  w czasie spoczynku)

Miotonia wrodzona ( Thomsena)

- dziedziczona autosomalnie dominująco lub recesywnie

- częstość 1/100 000

- zmniejszona sprawność ruchowa z powodu trudności w rozluźnieniu mięśni

   (szybkie ruchy palców, ruszanie z miejsca, otwieranie ust)

- atletyczna budowa ciała

Dystrofia miotoniczna

Choroba wieloukładowa , w ktorej oprócz objawów mięśniowych występują objawy oczne narządowe, hormonalne i psychiczne.

Typowe cechy:

              -  dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący z wysoką penetracją

         genu

              -  osłabienie i zaniki mięśni, głownie mięśni twarzy, szyi, gardła, dystalnych

         mięśni kończyn

              -  miotonia czynna i perkusyjna

              -  zaćma

              -  łysienie czołowe

              -  bezpłodność

              -  opóźnienie rozwoju i postępujace otępienie

              -  w EMG  - cechy uszkodzenia pierwotnie mięśniowego i miotonia

              -  w rtg czaszki zgrubienie blaszki wewnętrznej kości  czołowej i małe

         siodełko tureckie

Miopatie  metaboliczne

1.              glikogenozy - dochodzi do spichrzania glikogenu w mięśniach,  występuje

           brak swoistego enzymu

                            a. Choroba Pompego - brak kwaśnej maltazy

                            b. choroba Mc Ardle'a - brak fosforylazy

2.              miopatie lipidowe

                            a. pierwotny niedobór karnityny, możliwość leczenia przez podawanie

                         karnityny oraz enkortonu

3.              miopatie mitochondrialne

4.              miopatie endokrynne

              a. nadczynność tarczycy, najczęściej u ludzi z długotrwałą  nadczynnością,

           niekiedy jednak wyprzedza wystąpienie innych               objawów tyreotoksycznych,

           najczęściej zmiany w mięśniach oczych, obręczy biodrowej, niekiedy barkowej.

              b. niedoczynność tarczycy, skurcze mięśni i nocne kurcze łydek, spowolnienie

           przy wywoływaniu odruchów głębokich, niekiedy elektromiograficzne objawy

           miotoniczne.

              c. nadczynność przytarczyc - proksymalne osłabienie mięsni, obniżenie

           napięcia, osłabienie odruchów głębokich

              d.miopatia sterydowa - najczęściej występuje  po stosowaniu deksametazonu;

          diagnostyka trudna, szczególnie w przypadkach  zapalnych miopatii leczonych

          sterydami.

                            Objawy:

                            osłabienie dużych grup mięśniowych kończyn dolnych

                            mięśnie wrażliwe na dotyk

                            CK prawidłowe

                            wzrost kreatynurii

                            współistnienie innych objawów posterydowych twarz księżycowata

                     otyłość, osteoporoza, cukrzyca, nadciśnienie tętnicze, zaburzenia

                     psychiczne, zmiany skórne

                            w biopsji mięśnia zanik (a nie zmiany zapalne)

                            poprawa po odstawieniu sterydów

5.              porażenia okresowe

przemijające epizody osłabienia związane z niedoborem lub nadmiarem potasu we krwi; defekt spoczynkowej przepuszczalności  błon komórkowych dla jonów (Na).

...