Choroby obwodowego układu nerwowego
Objawy uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego:
· Porażenie lud niedowład wiotki
· Zniesienie odruchów
· Zmniejszenie napięcia mięśniowego
· Zanik mięsni
· Drżenie pęczkowe mięśni
· Zapis neurogenny w EMG
Objawy:
- dolegliwości subiektywne
- zaburzenia czucia typu „ rękawiczek i skarpetek”
- osłabienie siły mięśniowej
- zniesienie odruchów głębokich
- wiotka para- lub tetrapareza
Postaci:
- czuciowa
- ruchowa
- mieszana
Postać anatomopatologiczna – zwyrodnienie Walkera wskutek pierwotnego uszkodzenia aksonu, powoduje zmiany w mielinie i prowadzi do rozpadu włókna ( np. przecięcie – są to neuropatie typu aksonalnego).
Badania dodatkowe
- laboratoryjne
- szybkości przewodzenia
- płynu m- r ( szukamy białka)
- DNA
- biopsja nerwu ( ewentualnie mięśnia)
Choroba Charcota- Marle’a – Tootha ( CMT ) – dziedziczna neuropatia ruchowo – czuciowa
Dziedziczne neuropatie obwodowe
· Neuropatie Charcota
· Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne
· Neuropatie z leukodystrofią
· Leukodystrofie ( dziecięca, młodzieńcza, dorosłych)
· Niedobór wielosulfazowy
· Choroba Krabbego
· Adrenoleukodystrofia, adrenoleukoneuropatia
· Zespół Cockayne’a
· Ostra porfiria przerywana
· Rodzinna polineuropatia amyloidowi
· Abetalipoproteinemia
Porfiria – defekt metaboliczny ( porfir, w Bizancjum kolor czerwony). Chory w czasie napadu oddaje mocz, który w świetle nabiera koloru porfirytowego. Bóle brzucha. Skrytopochodne neuropatie.
Dziedziczna neuropatia ruchowo- czuciowa, typ 2
Typ 3- przerostowa typu Dejerine’a – Ottawa, typowa hipo- lub amielinizacje, wczesny początek.
Dziedziczna neuropatia czuciowa
Typ 1 czuciowo - autonomiczna
- zaburzenia czucia bólu, temperatury,, potem dotyku w kończynach dolnych. Początek 2 -4 dekada życia.
Typ 2 – początek w dzieciństwie
Typ 3 – rodzinna dysautonomia ( zespół Rileya – Daya) - od urodzenia trudności w przyjmowaniu pokarmu, nadmierna potliwość, brak łez, zaburzenia czucia
Dziedziczna neuropatia z nadwrażliwością na ucisk ( HNPP)
Rodzinne bolesne nawrotowe porażenie splotu barkowego
II Neuropatie w przebiegu chorób uwarunkowanych genetycznie
1. Choroba Refsuma – heredopathia atactica polyneuritiformis z niedoborem alfa – hydroksylazy kwasu fitanowego
2. Rodzinna neuropatia amyloidowi
3. Porfiria z niedoboru dehydrogenay kwasu delta- aminolewulinowego
( próba Schwartza z moczem)
III Neuropatie zapalne
1. Zespól Guillaina – Barrego
a. ostra zapalna demielinizacyjna polineuropatia mogąca
przejść w postać wtórnie i pierwotnie aksonalną. Podwyższony poziom przeciwciał przeciwko gangliozydom GM – 1 i/ lub Campylobacter jejuni. Choroba pozazakaźna lub poszczepienna.
b. Klinika – dosiebne niedowłady, szybki przebieg. Czasem większy niedowład w kończynach górnych niż dolnych. Zmiany w płynie mózgowo – rdzeniowym pojawiają się po tygodniu
c. Diagnostyka: płyn m – r, EMG
d. Leczenie: plazmafereza ( 5 razy), IgG 0,4g/ kg mc przez 5 dni we wlewach dożylnych. Sterydy – działanie łagodzące – po odstawieniu nawrót choroby
e. Zespól M. Fishera – pacjenci skarżą się na osłabienie siły mięśni rąk i nóg. Osłabienie czucia. U jednych objawy narastają w ciągu kilku dni, u innych w ciągu tygodni. Najczęstsza jest postać wstępująca – może powodować zaburzenia oddychania, uszkadzać nerwy czaszkowe ( obustronne porażenie nerwów czaszkowych). Zespól ten zaczyna się od zajęcia nerwów czaszkowych, n gałkoruchowych, nerwu VII.
2. Przewlekła zapalna demielinizacyjna polineuropatia ( CIDP)
Choroba poinfekcyjna. Korzystnie reaguje na sterydy.
3. Neuropatia w przebiegu monoklonalnych gammapatii – m.in. szpiczak, makroglobulinemia Waldenstroma
4. neuropatia w przebiegu zapalenia naczyń – m.in. guzkowe zapalenie naczyń, ziarniniak Wegenera, choroby tkanki łącznej, RZS, toczeń, z. Sjogrena
5. Neuropatie paranowotworowe – białka, które jest zaburzone w chorobie nowotworowej . Objawy neuropatii ale chory może nie wiedzieć o nowotworze.
6. W przebiegu chorób zakaźnych: m.in. trąd, borelioza, błonica, półpasiec
7. Polekowe ( leki p/nowotworowe)
8. Popromienna
9. polineuropatia cukrzycowa
a. dosiebna, symetryczna
b. odsiebna, symetryczna
c. ogniskowa i wieloogniskowa
d. porażenie nn. Okoruchowych
e.
Zaburzenia czucia typu „ skarpetek i rękawiczek”. Uczucie chodzenia po wacie
Leczenie – kwas alfa – liponowy.
Polineuropatia Biemonda – problemy z wchodzeniem po schodach
Porażenie nn. Okoruchowych, externa, interna, totalis.
Najczęściej dotyczy to osób starszych
10. Polineuropatia alkoholowa
bombelspec