7.pdf

(1191 KB) Pobierz
genetyka cz
ł owieka
choroby genetyczne cz
ł owieka:
*
jednogenowe
*wielogenowe
* spowodowane aberracjami chromosomowymi
*mitochondrialne
* spowodowane zaburzeniami pi
tnowania gen
w (zesp
ó ł Pradera
-Williego
zdarza si
raz na 10
000
3000
urodze
ń * o nieznanej etiologii, ale rodzinnym wyst
powaniu
 
797466875.057.png
recesywnych mutacji.
Wi
kszo
ś mendlowsko
dziedziczonych chor
b pojawia si
1/10 000
1/100 000 urodze
ń , sumarycznie daj
c 1%
c
sto
ść
Cz
sto
ś wyst
powania chor
b genetycznych (cech) r
óni
ydzi z Europy Wsch.
choroby
Tay
Sachsa
, francuscy Kanadyjczycy z
Quebeku
tyrozynemii
.Szacuje si
e ka
dy z nas jest nosicielem 1
8
mi
dzy grupami etnicznymi.
Mukowiscydoza
pojawia si
1/2000 urodzin u Amerykan
zachodnich Afryka
ń czyk
w, u kt
rych z kolei cz
sto
ś anemii sierpowatej
(rzadkiej u rasy
kauskaskiej
) wynosi
1/600 urodzin.
W por
wnaniu z innymi grupami etnicznymi potomkowie
Grek
w i W
ł och
w znad Morza
dziemnego maj
wysok
c
sto
ść
thalassemii
kt
rych przodkowie byli rasy kaukaskiej i pochodzili
z Europy Wschodniej, jest du
o rzadsza u potomk
w
797466875.058.png 797466875.059.png 797466875.001.png 797466875.002.png 797466875.003.png 797466875.004.png 797466875.005.png 797466875.006.png 797466875.007.png 797466875.008.png 797466875.009.png 797466875.010.png 797466875.011.png 797466875.012.png
ywo
urodzony z zespo
ł em Turnera)
110 z
trisomi
ą chr
. 16
(100%
poronie
ń ) 20 z
trisomi
ą chr
. 18
(19 poronie
ń , kr
tki okres prze
ycia
jedynego
ywo urodzonego)
40 z
trisomi
ą chr
. 21
(25 poronie
ń , 10 urodze
ń z zespo
ł em
Downa)
liczne inne zaburzenia
(poronienia wszystkich p
ł o
w z
doda
tkowymi
innymi autosomami, 15 urodze
ń z dodatkowym
chr
.X lub Y, 20 urodze
ń z r
ónymi
rearan
acjami
chromosomowymi
– ś d nich co najmniej 4 z
zesp
.Downa)
Og
ó ł em 750 spontanicznych poronie
ń .
ś d losowo wybranych 10
000 pocz
ę w USA ok. 800
dzie z zaburzeniami chromosomowymi:
140 przypadk
w 45, X
(139 spontanicznych poronie
ń , 1
797466875.013.png 797466875.014.png 797466875.015.png 797466875.016.png 797466875.017.png 797466875.018.png 797466875.019.png 797466875.020.png 797466875.021.png 797466875.022.png 797466875.023.png 797466875.024.png 797466875.025.png 797466875.026.png
Np. zapis
oznacza:
numer
numer
chromosomu
pr
ą ka
rami
numer
chromosomu
regionu
797466875.027.png 797466875.028.png 797466875.029.png 797466875.030.png 797466875.031.png 797466875.032.png 797466875.033.png 797466875.034.png 797466875.035.png 797466875.036.png 797466875.037.png 797466875.038.png 797466875.039.png 797466875.040.png 797466875.041.png
np
. 46,XX; 46,XY;
47,XX,+21
trisomia; 45,X
-monosomia)
Rozr
óniamy poj
cia
Kariogram
zestaw chromosom
w jednej
kom
rki, sfotografowany i uszeregowany
wed
ł ug okre
ś lonych zasad
chromosomy
homologiczne u
ł oone w pary zgodnie z
wielko
ś c ą i po
ł oeniem centromeru.
Kariotyp
zapis zgodnie z
przyjeta
nomenklatura cytogenetyczn
ą (liczba, p
łć ,zapis nieprawid
ł owo
ś ci
centromeru.
http://www.science3point0.com/
genegeek
/2010/11/
08/
human
chromosomes
and
karyotype
/
kariogram
i kariotyp
ze wzgl
du na
mozaicyzm
.Mozaicyzm
polega na tym,
e badana osoba mo
e mie
ć dwie lub wi
cej linie kom
rkowe o r
ónym
sk
ł adzie chromosomowym
np
. cz
ęść
kom
rek prawid
ł owych i cz
ęść
zdodatko
-wym
lub zmienionym chromosomem/
ami
np
. 47,XX,+i(21)(q10)/46XX) .
Idiogram
schematyczny rysunek
charakterystycznego wzoru pr
ą
w na
chromosomach. Ka
de rami
chromosomu
podzielone jest na regiony numerowane od
1 do 4, pocz
ą wszy od centromeru do
telomeru. Pr
ą ki w ka
dym regionie s
ą kolejno numerowane zaczynaj
ą c r
wnie
od
797466875.042.png 797466875.043.png 797466875.044.png 797466875.045.png 797466875.046.png 797466875.047.png 797466875.048.png 797466875.049.png 797466875.050.png 797466875.051.png 797466875.052.png 797466875.053.png 797466875.054.png 797466875.055.png 797466875.056.png

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika:

Zgłoś jeśli naruszono regulamin