Ryzyko powtórzenia się w rodzinie
Duża delecja
70%
ryzyko powtórzenia się w kolejnej ciąży niskie (ok.1%), istnieje możliwość diagn.prenatalnej (FISH)
UBE3A mutacja
5-7%
ryzyko niskie (ok.1%),
możliwość nosicielstwa u matki ryzyko wysokie (50%), diagn.prenatalna (bad.molekul.)
Ojcowska jednorodzicielska disomia
2-3%
ryzyko niskie (ok.1%)
Mutacja imprintingowa
3-5%
Inne aberracje
chromosomowe
2%
ryzyko obliczane indywidualnie
Nieznane
15%
Wszystkie testy diagnostyczne są negatywne (FISH, metylacja, analiza mutacji UBE3A)- oszacowanie ryzyka bardzo trudne! (proponowane 50%)
4. Prognozowanie w zespole Mp5
Lp
Cecha
Prognoza
Uwagi
1.
Rozwój fizyczny
uzależniony od rodzaju ciężkości wad
· Problemy z oddychaniem
· Problemy z karmieniem
· Częste infekcje
· Opóźniony rozwój motoryczny
· Opóźniony rozwój sprawności
manualnej
· Opóźniony rozwój mowy,
problemy z mówieniem, przy zachowanej zdolności rozumienia mowy
2.
Ryzyko wad narządów wewnętrznych
średnie
· Anomalie budowy i funkcji krtani
· Wady układu szkieletowego
· Wady serca
· Wady nerek
· Brak śledziony
· Wada zgryzu
3.
Rozwój płciowy
prawidłowy
· Spodziectwo
· Wnętrostwo
· Aplazja warg większych
· Przerost łechtaczki
4.
Ryzyko niepłodności
niepod-
wyższone
· Opisano przypadki posiadania potomstwa u nosicieli delecji 5p
5.
Ryzyko nowotworów
niskie
· Nie spotkano doniesień na ten
temat w literaturze
6.
Rozwój psychiczny
odmienny
· Uzależniony od czasu
wykrycia wady
·Ważne wsparcie i akceptacja
rodziny
· Wsparcie psychologa
· Opieka pedagogiczna
· Dobry kontakt z rówieśnikami
7.
Możliwości osiągnięcia samodzielności
indywidualnie zmienne
· Zależne zarówno od czynników biologicznych jak i środowiskowych i wychowawczych od możliwie wczesnej i optymalnej pomocy wielospecjalistycznej
8.
Ryzyko
wystąpienia zespołu Mp5
u rodzeństwa
zależne od przyczyny wystąpienia zespołu
· W 85% delecje powstają de novo, więc ryzyko powtórzenia się tej nieprawidłowości jest niskie.
· W przypadku wystąpienia translokacji zrównoważonej bądź inwersji ocenia się indywidualnie
rozniczka1