Co to jest dziedzicznosc i czym sie zajmuje genetyka.pdf

Co to jest dziedziczność i czym się zajmuje genetyka?

Codzienna obserwacja roślin i zwierząt, czy też człowieka wskazuje na to, że

potomstwo jest przede wszystkim tego samego gatunku co jego rodzice. Nigdy w

potomstwie psów nie urodzą się kocięta! Co więcej potomstwem jamników są zawsze

jamniki. Często rodzice przekazują potomstwu nawet bardzo drobne szczegóły

budowy ciała. Moje dzieci, a także i wnuki, mają zupełnie tak samo jak ja

zakrzywione do wewnatrz małe palce u rąk; niewątpliwie tę cechę odziedziczyły po

mnie. Wiemy wszakże, że w potomstwie mogą się pojawić także nie obserwowane u

rodziców cechy, które prawdopodobnie występowały u ich dalszych przodków.

Zjawiska dziedziczności od wieków budziły zainteresowania ludzkości i były

przedmiotem nie tylko licznych czasem wręcz fantastycznych domysłów, ale także

od wieków były praktycznie wykorzystywane w hodowli roślin i zwierząt. Dopiero

jednak w obecnym stuleciu zostały one w zasadzie, choć nie we wszystkich

szczegółach, poznane, a ich przyczyny wyjaśnione. Głównymi problemami nauki o

dziedziczności, czyli genetyki, jest uzyskanie odpowiedzi na następujące

zasadnicze pytania:

1. Czy istnieją odrębne czynniki dziedziczne wyznaczające określone cechy

organizmów?

2. Jeśli takie czynniki istnieją, to gdzie w komórkach one występują?

3. Według jakich zasad czynniki te przekazywane sa komórkom potomnym podczas

podziałów mitotycznych i czy każda zróżnicowana komórka wielokomórkowego

organizmu zawiera ten sam zespół czynników dziedzicznych?

4. Według jakich zasad czynniki dziedziczne sa przekazywane do komórek

płciowych, gamet, a za ich pośrednictwem osobnikom następnych pokoleń?

5. Jakie są właściwości fizyczne i chemiczne tych czynników dziedzicznych, które

obecnie nazywamy genami?

6. W wyniku jakich procesów zawarte w komórkach geny powodują wytwarzanie

wszelkich cech organizmu?

Na wszystkie te pytania można już dziś dać dość wyczerpujące odpowiedzi.

Najkrócej można je sformułować tak:

1. Każdy organizm posiada bardzo liczne, sobie właściwe, odrębne geny

wyznaczające różne jego właściwości dziedziczne.

2. Geny występują w jądrze komórkowym - w chromosomach.

3. Podczas mitozy następuje podwojenie chromosomów z zawartymi w nich

genami.Cały zespół chromosomów wraz z kompletem genów jest następnie

przekazywany komórkom potomnym. W czasie procesów różnicowania się komórek w

organizmach wielokomórkowych

poszczególne grupy genów są bądź wyłączane, badź włączane, tzn. albo przejawiają

swe działanie, albo są nieaktywne.

4. Podczas powstawania gamet w podziałach mejotycznych chromosomy i zawarte w

nich geny są według określonych zasad rozdzielane i segregowane. W procesie

zapłodnienia gamety wprowadzają do zygot, z których powstają osobniki potomne,

geny - pochodzące od obojga rodziców - w bardzo różnych kombinacjach.

5. W całym świecie ożywionym geny mają te same właściwości chemiczne i stanowią

odrębne odcinki związku chemicznego zwanego kwasem deoksyrybonukleinowym, który

oznaczać będziemy skrótem DNA. DNA jest związkiem chemicznym o charakterze

polimeru - stanowi on długi łańcuch złożony z czterech odrębnych elementów

składowych, zwanych nukleotydami. Poszczególne geny różnią się ilością i

kolejnością ułożenia nukleotydów w łańcuchu DNA.

6. Kolejność ułożenia nukleotydów w łańcuchach DNA stanowi jakby zaszyfrowany

zapis właściwości dziedzicznych organizmów-kod genetyczny.

Poznanie w latach pięćdziesiątych naszego stulecia struktury i roli DNA w

procesach dziedziczenia jest niewątpliwie najistotniejszym osiągnięciem w całej

historii biologii - osiągnięciem o podstawowym znaczeniu dla wyjaśnienia zasad

funkcjonowania i ewolucji świata ożywionego. Stwierdzenie, że DNA zawiera

zaszyfrowaną informację genetyczną, postawiło przed genetyką nowe zasadnicze

pytania. Jakim szyfrem posługują się organizmy? Co właściwie jest zaszyfrowane w

DNA? Jak ten zaszyfrowany zapis jest odczytywany i tłumaczony? W dalszych

częściach tego rozdziału będziemy bardziej szczegółowo odpowiadać na te

pytania. W skrócie odpowiedź jest następująca. Zapis w genach służy przede

wszystkim (choć nie wyłącznie/ do kierowania w komórce syntezą różnych rodzajów

białek będących podstawowym składnikiem materii ożywionej. W komórce może

występować kilka tysięcy rodzajów białek. Białka są to również zwiazki

łańcuchowe złożone z wielu kombinacji 20 różnych

podjednostek zwanych aminokwasami. Struktura genów i białek ma więc jedną

podstawową cechę wspólną - są to związki łańcuchowe złożone z 4 bądź 20 rodzajów

podjednostek ułożonych w różnej kolejności, czyli sekwencji. Białka odgrywają w

procesach życiowych bardzo ważne funkcje. Z jednej strony są one podstawowym

budulcem wszelkich struktur komórkowych, a z drugiej strony są one

katalizatorami, czyli enzymami wszelcich procesów przemiany materii (czyli

metabolizmu/, zachodzących w żywych organizmach. Wzrost i rozwój całego

organizmu, np. ryby czy kota, zaczyna się od jednej zapłodnionej komórki

jajowej, czyli zygoty. Zygoty kota czy ryby są to pozornie dość podobne

pojedyncze komórki, które dzięki odmiennej informacji genetycznej rozwijają się

w odrębne organizmy kota i ryby. Zygota w wyniku licznych podziałów komórkowych

stopniowo rozwija się w dorosłego osobnika pobierając przez cały czas pokarm,

który przekształca na własne składniki. Najbardziej swoistymi składnikami żywych

organizmów są ich białka strukturalne i enzymatyczne, które u każdego gatunku

wykazują odrębny skład i, co najważniejsze, różną kolejność ułożenia aminokwasów

w łańcuchach białkowych. Odrębność strukturalna białek w różnych organizmach

powoduje różnorodność budowy składników komórkowych, a przede wszystkim

odrębność procesów metabolicznych. Wyobraźmy sobie, że młode kocięta będziemy

karmić tylko mięsem rybim, a tym samym białkiem rybim, a pomimo to organizm koci

będzie wytwarzał wyłacznie białka właściwe dla kota. Dzieje się tak dlatego, że

występujące w komórkach kota pewne enzymy będą najpierw rozkładać białka rybie

na pojedyncze aminokwasy, a następnie inne enzymy będą łaczyć te aminokwasy w

białka właściwe dla kota. Enzymy te muszą jednak "wiedzieć", jakie aminokwasy i

w jakiej kolejności łączyć, aby powstały tysiące różnych białek swoistych dla

kota. Tę informację o syntezie własnych białek dostarczają komórce geny. Według

ściśle określonej zasady - odczytu sekwencji nukleotydów w genach, czyli odczytu

tak zwanego kodu genetycznego - w każdej komórce są syntetyzowane białka zgodnie

z zawartą w niej informacją genetyczną. Tak więc, czy będziemy kocięta karmić

mlekiem krowim czy mięsem ryby, będą one wytwarzały te same, swoiste dla siebie,

rodzaje białek bez względu na jakość pokarmu. Geny zawierają przede wszystkim

informację o zdolności wytwarzania przez organizm określonego zestawu

specyficznych białek. Białka, zwłaszcza enzymatyczne, decydują o przemianie

materii, czyli metabolizmie, i wyznaczają procesy wzrostu i rozwoju każdego

organizmu. W wyniku tych bardzo złożonych procesów powstaje cały organizm z

licznymi jego właściwościami, czyli cechami, których dziedziczenie badają

genetycy. Związek między badana cechą organizmu a genami zawartymi w komórkach

nie jest wcale prosty i bezpośredni. Ponieważ geny zawierają jedynie informację

o zdolności do syntezy białek wpływających na przebieg metabolizmu, to nawet

pozornie proste cechy są zwykle końcowym wynikiem współdziałania licznych genów.

Weźmy na przykład królika o zabarwionej sierści i królika o sierści

niezabarwionej, białej. Przede wszystkim, aby włosy były

zabarwione, musi być wytwarzany w komórkach określony barwnik, zwykle o złożonej

strukturze chemicznej. Barwnik ten syntetyzowany jest w komórkach, w wyniku

wielu kolejnych reakcji chemicznych, ze stosunkowo prostych związków wyjściowych

(np. z jednego

aminokwasu). Dla każdej kolejnej reakcji prowadzącej do syntezy barwnika

konieczne jest odrębne białko enzymatyczne, a więc i odrębny gen, który zawiera

zapis o syntezie tego białka, czyli -jak mówimy - koduje to białko. Kolor

sierści będzie jeszcze zależał od szeregu innych genów, które wpływają na ilość

wytwarzanego barwnika, jego rozmieszczenie w poszczególnych włosach czy też

występowanie we włosach pokrywających różne części ciała królika. Tak więc cecha

takiego czy innego zabarwienia sierści nie zależy od jednego genu. Co prawda

królik biały /albinos) może różnić się od królika np. czarnego tylko jednym

genem decydującym o możliwości wytwarzania barwnika w komórkach. Wszystkie inne

geny u albinosa mogą być takie same jak u królika czarnego, ale ich działanie

się nie przejawi, skoro barwnik w ogóle nie jest wytwarzany. Po skrzyżowaniu

królika czarnego z białym możemy obserwować takie dziedziczenie barwy, jakby

zależała ona tylko od jednego genu. Musimy jednak pamiętać, że nie ma czegoś

takiego jak gen barwy, a jedynie istnieją różne geny białek umożliwiajacych

syntezę i rozmieszczenie barwnika we włosach na ciele zwierzęcia.

Dziedziczność interesowała ludzkość od zarania jej dziejów i w sposób raczej

nieświadomy była wykorzystywana od tysięcy lat przy udomowianiu i hodowli roślin

i zwierząt. Za początek właściwej nauki o dziedziczności, czyli genetyki, uważa

się doświadczenia Grzegorza Mendla, który w 1863 roku opublikował wyniki swych

badań nad dziedziczeniem niektórych cech grochu. G. Mendel po raz pierwszy

założył, że istnieją odrębne czynniki dziedziczności, które dziś nazywamy

genami. Poza tym sformułował on pewne reguły dotyczące przekazywania genów z

pokolenia na pokolenie. Prace Mendla za jego życia nie znalazły uznania wśród

współczesnych mu biologów, a zostały powszechnie przyjęte dopiero po 1900 roku,

gdy zostały ponownie potwierdzone przez trzech różnych badaczy. Od tej pory

zaczyna się rozwój genetyki jako odrębnej dziedziny biologii, w której w ciągu

80 lat naszego stulecia dokonano szeregu najwspanialszych odkryć dotyczących

najbardziej podstawowych procesów zachodzących w organizmach żywych.

Sformułowane przez G. Mendla prawa dotyczące przekazywania genów przy

wytwarzaniu gamet oraz powstawania różnych kombinacji genów w procesie

zapłodnienia i tworzenia się zygot tłumaczą sposób przekazywania cech rodziców

ich potomstwu. Powstające w potomstwie nowe kombinacje genów nie występujące u

rodziców mogą, na skutek współdziałania genów, powodować powstanie nowych

właściwości potomstwa nie występujących u rodziców. W chwili gdy udowodniono, że

geny są to odcinki DNA zawierające informację,genetyczną o syntezie białek w

postaci określonego układu liniowego różnych nukleotydów, stało się oczywiste,

że zjawisko dziedziczności wynika z procesu dokładnego powielania czy też

kopiowania cząsteczek DNA i następnie

przekazywania identycznej informacji genetycznej komórkom potomnym powstającym w

wyniku podziałów komÓrkowych. W latach

pięćdziesiątych naszego stulecia powstała nowa gałąź genetyki zwana genetyką

molekularną. Genetyka molekularna zajmuje się badaniem procesów na poziomie

poszczególnych czasteczek chemicznych, czyli procesów stanowiących podstawę

zjawisk dziedziczności. Głównym przedmiotem tych badań jest budowa i funkcja

cząsteczek DNA. Dzięki tym badaniom ustalono przede wszystkim, w jaki sposób

cząsteczka DNA, złożona z dwóch łańcuchów, umożliwia powielenie, czyli

replikację cząsteczek DNA tak, aby obie komórki siostrzane powstające w wyniku

podziału komórkowego zawierały dwie identyczne kopie tego samego DNA. Podobnie

jak wszelkie procesy życiowe, tak i replikacja cząsteczek DNA jest katalizowana

przez liczne białka enzymatyczne. Choć zasady procesu replikacji DNA /rozdział

5.4.2.) są już dziś znane, to jednak dalej pozostaje jeszcze wiele do wykrycia w

tej dziedzinie. Replikacja DNA nie jest zawsze doskonała i w czasie tego procesu

komórka popełnia błędy, wskutek czego powstające kopie DNA nie zawsze sa

identyczie. Poznawanie natury tych błędów, jak i czynników wpływających na

częstsze ich popełnianie, ma podstawowe znaczenie dla poznania zjawiska mutacji.

Mutacje powodujące powstawanie nowych zmienionych form genu, czyli tak zwanych

alleli, są źródłem powstanrania nowych właściwości dziedzicznych organiznów i

głównym motorem procesów ewolucyjnych. Poznanie mechanizmów molekularnych

powstawania nutacji ma nie tylko olbrzymie znaczenie teoretyczne, ale także

praktyczne w hodowli czy w ochronie zdrowia ludzkiego. DNA nie tylko jest

odtwarzany w identycznych kopiach w procesie replikacji, ale w każdej komórce

kieruje procesami syntezy białek. W latach sześćdziesiątych naszego stulecia

poznano zasadę zakodowania syntezy specyficznych białek w układzie nukleotydów w

DNA. Kod genetyczny zostat rozszyfrowany. Okazało się również, choć się tego

nikt nie spodziewał, że ten sam kod genetyczny obowi#zuje w całym świecie

ożywionym. łańcuchy DNA są wzorcem, czyli matrycą nie tylko dla odtwarzania

potomnych cząsteczek DNA, ale także - pośrednio - spełniaja rolę matrycy w

syntezie łańcuchów białkowych. Skoro zapis w DNA jest "czytelny" dla wszystkich

organizmów, to okazało się też, że wprowadzone powiedzmy do komórek bakteryjnych

cząsteczki DNA pochodzenia zwierzęcego i kodujące białka zwierzęce mogą tam być

poprawnie odczytane. Bakterie mogą więc np. produkować hormony zwierzęce.

Obecnie oowstaje nowy dział genetyki zwany inżynierią genetyczną, który

opracowuje metody łaczenia DNA oochodzacego z różnych organizmów, wprowadzania

go do komórek bakterii, drożdży czy innych organizmów oraz zajmuje się badaniem

warunków produkcji obcych białek w tych komórkach: Istnieją również możliwości

chemicznej syntezy genów, które po wproruadzeniu do komórek mogą kodować nowe,

nie znane białka. Tak więc przed genetyką lat następnych otwierają się nowe

perspektywy.

5.2

Doświadczenia G. Mendla i początki genetyki.

Pojęcie genu wywodzi się ze znanych doświadczeń G. Mendla wykonanych i

opublikowanych w 1863 roku. Dla interpretacji otrzymanych wyników wprowadził on

pojęcie czynnika dziedzicznego, który na poczatku XX wieku został nazwany

krótszym i wygodniejszym terminem gen.

5.2.1

Doświadczenia G. Mendla

Mendel zastosował jako materiał wyjściowy do swych doświadczeń genetycznie

czyste odmiany grochu (Piumsativum L), tzn. takie, które przez szereg kolejnych

pokoleń zapylane między sobą dawały potomstwo pod względem badanych cech

całkowicie jednolite. Natępnie dokonywał krzyżówek między osobnikami różniącymi

się jedną cechą, na przykład:

1. barwą kwiatów; kwiaty białe nie zawierające antocyjanu i barwne - zawierające

ten barwnik,

2. barwą nasion; nasiona żółte i zielone,

3. kształtem nasion; nasiona gładkie i pomarszczoe. Badał on jeszcze

dziedziczenie kilku innych cech grochu, o których tu nie będziemy wspominać.

5.2.1.1.

Krzyżówki między roślinami różniącymi się jedną cechą

Dla przykładu omówimy tu krzyżówkę między odmianami grochu o kwiatach białych i

barwnych (czerwonych). Na słupki roślin o kwiatach białych, z których poprzednio

usunięto pręciki, aby nie nastapiło samozapylenie, Mendel przenosił pyłek z

kwiatów czerwonych. W czasie tych zabiegów kwiaty były w izolatorach, aby nie

zapyliły się przypadkowo. Wynik krzyżówek był ten sam bez względu na kierunek

krzyżowania; to znaczy bez względu na to czy pyłek roślin o kwiatach czerwonych

był przenoszony na słupki roślin o kwiatach białych, czy też pyłek z roślin o

kwiatach białych był przenoszony na słupki roślin o kwiatach czerwonych. W

efekcie tego dwukierunkowego krzyżowania pierwsze pokolenie mieszańców miało

kwiaty czerwone, identyczne z jedną z form rodzicielskich. Zgodnie z przyjętą w

genetyce zasadą, pierwsze pokolenie mieszańców będziemy oznaczali symbolem F1

zaś pokolenie rodzicielskie symbolem P. Krzyżując rośliny o nasionach gładkich z

roślinami o nasionach pomarszczonych G. Mendel otrzymał mieszańce F1, jedynie o

nasionach gładkich, a jeśli formy rodzicielskie różniły się barwą nasion żółtą

albo zieloną,to mieszańce F1 odznaczały się żółtą barwą nasion. Z pokolenia F,

G. Mendel otrzymał następnie drugie pokolenie mieszańców, które będziemy

oznaczać symbolem F2. Aby je otrzymać wystarczy poddać samozapyleniu rośliny

pokolenia F1, albo też pozwolić im zapylać się między sobą. W drugim pokoleniu

mieszańców G. Mendel stwierdził, że pod względem badanej cechy osobniki

pokolenia F2 są niejednolite i wykazują rozszczepienie. Na przykład wskutek

skrzyżowania roślin o różnej barwie kwiatów w pokoleniu F2 wystąpiły zarówno

rośliny o kwiatach białych, jak i rośliny o kwiatach czerwonych. Stosunek

liczbowy roślin o kwiatach barwnych do roślin o kwiatach białych w pokoleniu F2

wynosił w przybliżeniu 3 :1, czyli 3/4 i 1/4. Konkretnie w jednym z doświadczeń

G. Mendel otrzymał wśród 929 osobników pokolenia F2 705 /75,89%/roślin o

kwiatach czerwonych i 224 (24,11%) rośliny o kwiatach białych. W pokoleniach F2

krzyżówek między roślinami różniącymi się barwą bądź kształtem nasion G. Mendel

otrzymał również rozszczepienie zbliżone bardzo do stosunku 3:1, przy czym w

pokoleniu F2 trzykrotnie liczniejsze były rośliny o tej cesze, która ujawniała

się w pokoleniu F1. Mendel nie tylko dokładnie analizował wyniki otrzymane w

kolejnych pokoleniach mieszańców, badając stosunki liczbowe rozszczepień różnych

cech u roślin, ale - co było chyba jego największą zasługą, próbował

zinterpretować wyniki swych doświadczeń, robiąc przy tym szereg teoretycznych

założeń, z których niejedne do dziś stanowią podstawowe zasady genetyki. G.

Mendel założył, że np. barwę lub bezbarwność kwiatów grochu warunkuje jedna para

czynników dziedzicznych, czyli jak dziś mówimy genów. Geny te oznaczył on

symbolami A i a. Odpowiednio inne cechy, np. barwa żółta lub zielona nasion

grochu warunkowana jest parą genów B i b, a gładki kształt nasion bądź

pomarszczony parą genów C i c itd. Mendel założył, że w każdej roślinie

powstającej z zygoty występują po dwa geny dla danej cechy. Tak więc rośliny

czystej odmiany grochu o kwiatach barwnych możemy oznaczyć symbolem AA, zaś

rośliny o kwiatach bezbarwnych oznaczyć możemy jako aa. Celem wyjaśnienia

wyników otrzymanych w krzyżówkach G. Mendel założył następnie, że do komórek

płciowych, czyli gamet, przechodzi tylko jeden gen z danej pary genów, a więc A

badź też a. Przy zapłodnieniu roślin o kwiatach białych przez rośliny o kwiatach

barwnych (czy też odwrotnie) następuje połączenie gamety żeńskiej z gametą

męską, niosących odrębne geny A lub a. W wyniku

zapłodnienia powstaje zygota, a następnie osobnik pokolenia F, o składzie

genetycznym Aa. Gdy osobnik F, będzie wytwarzał gamety, to do połowy gamet

przejdzie gen A, a do drugiej połowy gamet zostanie przekazany gen a. Tak więc

osobnik pokolenia F, będzie wytwarzał dwa rodzaje gamet w równych ilościach, po

50%, czyli w stosunku 1:1. Gdy teraz skojarzymy ze sobą dwa osobniki F1, aby

otrzymać pokolenie F2, to dwa rodzaje gamet żeńskich, czyli komórek jajowych, z

genami A i a są zapładniane przez dwa rodzaje komórek płciowych męskich, czyli

plemników, również po połowie niosących gen A bądź gen a. Można wyróżnić cztery

sposoby łączenia się gamet w procesie zapłodnienia, łatwo się przekonać, że w

wyniku tych czterech rodzajów zapłodnień powstają trzy rodzaje zygot AA, Aa i aa

w stosunku liczbowym 1: 2 :1. Powstajace z zygot AA osobniki będą oczywiście

miały kwiaty barwne. Również osobniki powstające z zygot Aa będą miały kwiaty

barwne, jak się o tym przekonaliśmy w pokoleniu F1 w którym wszystkie rośliny

mają skład genowy Aa. Jedynie zygoty o składzie genów aa dadzą rośliny o

kwiatach białych. Zgodnie z tym rozumowaniem w pokoleniu mieszańców F2 powinno

być 3/4 (75%) roślin o kwiatach barwnych i 1/4 (25%) roślin o kwiatach białych.

A więc rośliny barwne i bezbarwne w pokoleniu F2 powinny wystąpić w stosunku 3:1

zgodnie z wynikami otrzymanymi w krzyżówkach wykonanych przez G. Mendla.

Genetyka posługuje się wieloma terminami, które bardzoułatwiają opisywanie i

interpretację różnych zjawisk dziedziczności. Mówiąc o jakimś organizmie

będziemy przede wszystkim wyróżniać dwa istotne dla każdego genetyka pojęcia.

Każdemu organizmowi możemy przypisać określony genotyp, czyli jego skład

genowy. W omawianym przez nas doświadczeniu Mendla rośliny miały trzy różne

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika: