Co to jest dziedzicznosc i czym sie zajmuje genetyka.pdf
(
313 KB
)
Pobierz
Co to jest dziedziczność i czym się zajmuje genetyka?
Codzienna obserwacja roślin i zwierząt, czy też człowieka wskazuje na to, że
potomstwo jest przede wszystkim tego samego gatunku co jego rodzice. Nigdy w
potomstwie psów nie urodzą się kocięta! Co więcej potomstwem jamników są zawsze
jamniki. Często rodzice przekazują potomstwu nawet bardzo drobne szczegóły
budowy ciała. Moje dzieci, a także i wnuki, mają zupełnie tak samo jak ja
zakrzywione do wewnatrz małe palce u rąk; niewątpliwie tę cechę odziedziczyły po
mnie. Wiemy wszakże, że w potomstwie mogą się pojawić także nie obserwowane u
rodziców cechy, które prawdopodobnie występowały u ich dalszych przodków.
Zjawiska dziedziczności od wieków budziły zainteresowania ludzkości i były
przedmiotem nie tylko licznych czasem wręcz fantastycznych domysłów, ale także
od wieków były praktycznie wykorzystywane w hodowli roślin i zwierząt. Dopiero
jednak w obecnym stuleciu zostały one w zasadzie, choć nie we wszystkich
szczegółach, poznane, a ich przyczyny wyjaśnione. Głównymi problemami nauki o
dziedziczności, czyli genetyki, jest uzyskanie odpowiedzi na następujące
zasadnicze pytania:
1. Czy istnieją odrębne czynniki dziedziczne wyznaczające określone cechy
organizmów?
2. Jeśli takie czynniki istnieją, to gdzie w komórkach one występują?
3. Według jakich zasad czynniki te przekazywane sa komórkom potomnym podczas
podziałów mitotycznych i czy każda zróżnicowana komórka wielokomórkowego
organizmu zawiera ten sam zespół czynników dziedzicznych?
4. Według jakich zasad czynniki dziedziczne sa przekazywane do komórek
płciowych, gamet, a za ich pośrednictwem osobnikom następnych pokoleń?
5. Jakie są właściwości fizyczne i chemiczne tych czynników dziedzicznych, które
obecnie nazywamy genami?
6. W wyniku jakich procesów zawarte w komórkach geny powodują wytwarzanie
wszelkich cech organizmu?
Na wszystkie te pytania można już dziś dać dość wyczerpujące odpowiedzi.
Najkrócej można je sformułować tak:
1. Każdy organizm posiada bardzo liczne, sobie właściwe, odrębne geny
wyznaczające różne jego właściwości dziedziczne.
2. Geny występują w jądrze komórkowym - w chromosomach.
3. Podczas mitozy następuje podwojenie chromosomów z zawartymi w nich
genami.Cały zespół chromosomów wraz z kompletem genów jest następnie
przekazywany komórkom potomnym. W czasie procesów różnicowania się komórek w
organizmach wielokomórkowych
poszczególne grupy genów są bądź wyłączane, badź włączane, tzn. albo przejawiają
swe działanie, albo są nieaktywne.
4. Podczas powstawania gamet w podziałach mejotycznych chromosomy i zawarte w
nich geny są według określonych zasad rozdzielane i segregowane. W procesie
zapłodnienia gamety wprowadzają do zygot, z których powstają osobniki potomne,
geny - pochodzące od obojga rodziców - w bardzo różnych kombinacjach.
5. W całym świecie ożywionym geny mają te same właściwości chemiczne i stanowią
odrębne odcinki związku chemicznego zwanego kwasem deoksyrybonukleinowym, który
oznaczać będziemy skrótem DNA. DNA jest związkiem chemicznym o charakterze
polimeru - stanowi on długi łańcuch złożony z czterech odrębnych elementów
składowych, zwanych nukleotydami. Poszczególne geny różnią się ilością i
kolejnością ułożenia nukleotydów w łańcuchu DNA.
6. Kolejność ułożenia nukleotydów w łańcuchach DNA stanowi jakby zaszyfrowany
zapis właściwości dziedzicznych organizmów-kod genetyczny.
Poznanie w latach pięćdziesiątych naszego stulecia struktury i roli DNA w
procesach dziedziczenia jest niewątpliwie najistotniejszym osiągnięciem w całej
historii biologii - osiągnięciem o podstawowym znaczeniu dla wyjaśnienia zasad
funkcjonowania i ewolucji świata ożywionego. Stwierdzenie, że DNA zawiera
zaszyfrowaną informację genetyczną, postawiło przed genetyką nowe zasadnicze
pytania. Jakim szyfrem posługują się organizmy? Co właściwie jest zaszyfrowane w
DNA? Jak ten zaszyfrowany zapis jest odczytywany i tłumaczony? W dalszych
częściach tego rozdziału będziemy bardziej szczegółowo odpowiadać na te
pytania. W skrócie odpowiedź jest następująca. Zapis w genach służy przede
wszystkim (choć nie wyłącznie/ do kierowania w komórce syntezą różnych rodzajów
białek będących podstawowym składnikiem materii ożywionej. W komórce może
występować kilka tysięcy rodzajów białek. Białka są to również zwiazki
łańcuchowe złożone z wielu kombinacji 20 różnych
podjednostek zwanych aminokwasami. Struktura genów i białek ma więc jedną
podstawową cechę wspólną - są to związki łańcuchowe złożone z 4 bądź 20 rodzajów
podjednostek ułożonych w różnej kolejności, czyli sekwencji. Białka odgrywają w
procesach życiowych bardzo ważne funkcje. Z jednej strony są one podstawowym
budulcem wszelkich struktur komórkowych, a z drugiej strony są one
katalizatorami, czyli enzymami wszelcich procesów przemiany materii (czyli
metabolizmu/, zachodzących w żywych organizmach. Wzrost i rozwój całego
organizmu, np. ryby czy kota, zaczyna się od jednej zapłodnionej komórki
jajowej, czyli zygoty. Zygoty kota czy ryby są to pozornie dość podobne
pojedyncze komórki, które dzięki odmiennej informacji genetycznej rozwijają się
w odrębne organizmy kota i ryby. Zygota w wyniku licznych podziałów komórkowych
stopniowo rozwija się w dorosłego osobnika pobierając przez cały czas pokarm,
który przekształca na własne składniki. Najbardziej swoistymi składnikami żywych
organizmów są ich białka strukturalne i enzymatyczne, które u każdego gatunku
wykazują odrębny skład i, co najważniejsze, różną kolejność ułożenia aminokwasów
w łańcuchach białkowych. Odrębność strukturalna białek w różnych organizmach
powoduje różnorodność budowy składników komórkowych, a przede wszystkim
odrębność procesów metabolicznych. Wyobraźmy sobie, że młode kocięta będziemy
karmić tylko mięsem rybim, a tym samym białkiem rybim, a pomimo to organizm koci
będzie wytwarzał wyłacznie białka właściwe dla kota. Dzieje się tak dlatego, że
występujące w komórkach kota pewne enzymy będą najpierw rozkładać białka rybie
na pojedyncze aminokwasy, a następnie inne enzymy będą łaczyć te aminokwasy w
białka właściwe dla kota. Enzymy te muszą jednak "wiedzieć", jakie aminokwasy i
w jakiej kolejności łączyć, aby powstały tysiące różnych białek swoistych dla
kota. Tę informację o syntezie własnych białek dostarczają komórce geny. Według
ściśle określonej zasady - odczytu sekwencji nukleotydów w genach, czyli odczytu
tak zwanego kodu genetycznego - w każdej komórce są syntetyzowane białka zgodnie
z zawartą w niej informacją genetyczną. Tak więc, czy będziemy kocięta karmić
mlekiem krowim czy mięsem ryby, będą one wytwarzały te same, swoiste dla siebie,
rodzaje białek bez względu na jakość pokarmu. Geny zawierają przede wszystkim
informację o zdolności wytwarzania przez organizm określonego zestawu
specyficznych białek. Białka, zwłaszcza enzymatyczne, decydują o przemianie
materii, czyli metabolizmie, i wyznaczają procesy wzrostu i rozwoju każdego
organizmu. W wyniku tych bardzo złożonych procesów powstaje cały organizm z
licznymi jego właściwościami, czyli cechami, których dziedziczenie badają
genetycy. Związek między badana cechą organizmu a genami zawartymi w komórkach
nie jest wcale prosty i bezpośredni. Ponieważ geny zawierają jedynie informację
o zdolności do syntezy białek wpływających na przebieg metabolizmu, to nawet
pozornie proste cechy są zwykle końcowym wynikiem współdziałania licznych genów.
Weźmy na przykład królika o zabarwionej sierści i królika o sierści
niezabarwionej, białej. Przede wszystkim, aby włosy były
zabarwione, musi być wytwarzany w komórkach określony barwnik, zwykle o złożonej
strukturze chemicznej. Barwnik ten syntetyzowany jest w komórkach, w wyniku
wielu kolejnych reakcji chemicznych, ze stosunkowo prostych związków wyjściowych
(np. z jednego
aminokwasu). Dla każdej kolejnej reakcji prowadzącej do syntezy barwnika
konieczne jest odrębne białko enzymatyczne, a więc i odrębny gen, który zawiera
zapis o syntezie tego białka, czyli -jak mówimy - koduje to białko. Kolor
sierści będzie jeszcze zależał od szeregu innych genów, które wpływają na ilość
wytwarzanego barwnika, jego rozmieszczenie w poszczególnych włosach czy też
występowanie we włosach pokrywających różne części ciała królika. Tak więc cecha
takiego czy innego zabarwienia sierści nie zależy od jednego genu. Co prawda
królik biały /albinos) może różnić się od królika np. czarnego tylko jednym
genem decydującym o możliwości wytwarzania barwnika w komórkach. Wszystkie inne
geny u albinosa mogą być takie same jak u królika czarnego, ale ich działanie
się nie przejawi, skoro barwnik w ogóle nie jest wytwarzany. Po skrzyżowaniu
królika czarnego z białym możemy obserwować takie dziedziczenie barwy, jakby
zależała ona tylko od jednego genu. Musimy jednak pamiętać, że nie ma czegoś
takiego jak gen barwy, a jedynie istnieją różne geny białek umożliwiajacych
syntezę i rozmieszczenie barwnika we włosach na ciele zwierzęcia.
Dziedziczność interesowała ludzkość od zarania jej dziejów i w sposób raczej
nieświadomy była wykorzystywana od tysięcy lat przy udomowianiu i hodowli roślin
i zwierząt. Za początek właściwej nauki o dziedziczności, czyli genetyki, uważa
się doświadczenia Grzegorza Mendla, który w 1863 roku opublikował wyniki swych
badań nad dziedziczeniem niektórych cech grochu. G. Mendel po raz pierwszy
założył, że istnieją odrębne czynniki dziedziczności, które dziś nazywamy
genami. Poza tym sformułował on pewne reguły dotyczące przekazywania genów z
pokolenia na pokolenie. Prace Mendla za jego życia nie znalazły uznania wśród
współczesnych mu biologów, a zostały powszechnie przyjęte dopiero po 1900 roku,
gdy zostały ponownie potwierdzone przez trzech różnych badaczy. Od tej pory
zaczyna się rozwój genetyki jako odrębnej dziedziny biologii, w której w ciągu
80 lat naszego stulecia dokonano szeregu najwspanialszych odkryć dotyczących
najbardziej podstawowych procesów zachodzących w organizmach żywych.
Sformułowane przez G. Mendla prawa dotyczące przekazywania genów przy
wytwarzaniu gamet oraz powstawania różnych kombinacji genów w procesie
zapłodnienia i tworzenia się zygot tłumaczą sposób przekazywania cech rodziców
ich potomstwu. Powstające w potomstwie nowe kombinacje genów nie występujące u
rodziców mogą, na skutek współdziałania genów, powodować powstanie nowych
właściwości potomstwa nie występujących u rodziców. W chwili gdy udowodniono, że
geny są to odcinki DNA zawierające informację,genetyczną o syntezie białek w
postaci określonego układu liniowego różnych nukleotydów, stało się oczywiste,
że zjawisko dziedziczności wynika z procesu dokładnego powielania czy też
kopiowania cząsteczek DNA i następnie
przekazywania identycznej informacji genetycznej komórkom potomnym powstającym w
wyniku podziałów komÓrkowych. W latach
pięćdziesiątych naszego stulecia powstała nowa gałąź genetyki zwana genetyką
molekularną. Genetyka molekularna zajmuje się badaniem procesów na poziomie
poszczególnych czasteczek chemicznych, czyli procesów stanowiących podstawę
zjawisk dziedziczności. Głównym przedmiotem tych badań jest budowa i funkcja
cząsteczek DNA. Dzięki tym badaniom ustalono przede wszystkim, w jaki sposób
cząsteczka DNA, złożona z dwóch łańcuchów, umożliwia powielenie, czyli
replikację cząsteczek DNA tak, aby obie komórki siostrzane powstające w wyniku
podziału komórkowego zawierały dwie identyczne kopie tego samego DNA. Podobnie
jak wszelkie procesy życiowe, tak i replikacja cząsteczek DNA jest katalizowana
przez liczne białka enzymatyczne. Choć zasady procesu replikacji DNA /rozdział
5.4.2.) są już dziś znane, to jednak dalej pozostaje jeszcze wiele do wykrycia w
tej dziedzinie. Replikacja DNA nie jest zawsze doskonała i w czasie tego procesu
komórka popełnia błędy, wskutek czego powstające kopie DNA nie zawsze sa
identyczie. Poznawanie natury tych błędów, jak i czynników wpływających na
częstsze ich popełnianie, ma podstawowe znaczenie dla poznania zjawiska mutacji.
Mutacje powodujące powstawanie nowych zmienionych form genu, czyli tak zwanych
alleli, są źródłem powstanrania nowych właściwości dziedzicznych organiznów i
głównym motorem procesów ewolucyjnych. Poznanie mechanizmów molekularnych
powstawania nutacji ma nie tylko olbrzymie znaczenie teoretyczne, ale także
praktyczne w hodowli czy w ochronie zdrowia ludzkiego. DNA nie tylko jest
odtwarzany w identycznych kopiach w procesie replikacji, ale w każdej komórce
kieruje procesami syntezy białek. W latach sześćdziesiątych naszego stulecia
poznano zasadę zakodowania syntezy specyficznych białek w układzie nukleotydów w
DNA. Kod genetyczny zostat rozszyfrowany. Okazało się również, choć się tego
nikt nie spodziewał, że ten sam kod genetyczny obowi#zuje w całym świecie
ożywionym. łańcuchy DNA są wzorcem, czyli matrycą nie tylko dla odtwarzania
potomnych cząsteczek DNA, ale także - pośrednio - spełniaja rolę matrycy w
syntezie łańcuchów białkowych. Skoro zapis w DNA jest "czytelny" dla wszystkich
organizmów, to okazało się też, że wprowadzone powiedzmy do komórek bakteryjnych
cząsteczki DNA pochodzenia zwierzęcego i kodujące białka zwierzęce mogą tam być
poprawnie odczytane. Bakterie mogą więc np. produkować hormony zwierzęce.
Obecnie oowstaje nowy dział genetyki zwany inżynierią genetyczną, który
opracowuje metody łaczenia DNA oochodzacego z różnych organizmów, wprowadzania
go do komórek bakterii, drożdży czy innych organizmów oraz zajmuje się badaniem
warunków produkcji obcych białek w tych komórkach: Istnieją również możliwości
chemicznej syntezy genów, które po wproruadzeniu do komórek mogą kodować nowe,
nie znane białka. Tak więc przed genetyką lat następnych otwierają się nowe
perspektywy.
5.2
Doświadczenia G. Mendla i początki genetyki.
Pojęcie genu wywodzi się ze znanych doświadczeń G. Mendla wykonanych i
opublikowanych w 1863 roku. Dla interpretacji otrzymanych wyników wprowadził on
pojęcie czynnika dziedzicznego, który na poczatku XX wieku został nazwany
krótszym i wygodniejszym terminem gen.
5.2.1
Doświadczenia G. Mendla
Mendel zastosował jako materiał wyjściowy do swych doświadczeń genetycznie
czyste odmiany grochu (Piumsativum L), tzn. takie, które przez szereg kolejnych
pokoleń zapylane między sobą dawały potomstwo pod względem badanych cech
całkowicie jednolite. Natępnie dokonywał krzyżówek między osobnikami różniącymi
się jedną cechą, na przykład:
1. barwą kwiatów; kwiaty białe nie zawierające antocyjanu i barwne - zawierające
ten barwnik,
2. barwą nasion; nasiona żółte i zielone,
3. kształtem nasion; nasiona gładkie i pomarszczoe. Badał on jeszcze
dziedziczenie kilku innych cech grochu, o których tu nie będziemy wspominać.
5.2.1.1.
Krzyżówki między roślinami różniącymi się jedną cechą
Dla przykładu omówimy tu krzyżówkę między odmianami grochu o kwiatach białych i
barwnych (czerwonych). Na słupki roślin o kwiatach białych, z których poprzednio
usunięto pręciki, aby nie nastapiło samozapylenie, Mendel przenosił pyłek z
kwiatów czerwonych. W czasie tych zabiegów kwiaty były w izolatorach, aby nie
zapyliły się przypadkowo. Wynik krzyżówek był ten sam bez względu na kierunek
krzyżowania; to znaczy bez względu na to czy pyłek roślin o kwiatach czerwonych
był przenoszony na słupki roślin o kwiatach białych, czy też pyłek z roślin o
kwiatach białych był przenoszony na słupki roślin o kwiatach czerwonych. W
efekcie tego dwukierunkowego krzyżowania pierwsze pokolenie mieszańców miało
kwiaty czerwone, identyczne z jedną z form rodzicielskich. Zgodnie z przyjętą w
genetyce zasadą, pierwsze pokolenie mieszańców będziemy oznaczali symbolem F1
zaś pokolenie rodzicielskie symbolem P. Krzyżując rośliny o nasionach gładkich z
roślinami o nasionach pomarszczonych G. Mendel otrzymał mieszańce F1, jedynie o
nasionach gładkich, a jeśli formy rodzicielskie różniły się barwą nasion żółtą
albo zieloną,to mieszańce F1 odznaczały się żółtą barwą nasion. Z pokolenia F,
G. Mendel otrzymał następnie drugie pokolenie mieszańców, które będziemy
oznaczać symbolem F2. Aby je otrzymać wystarczy poddać samozapyleniu rośliny
pokolenia F1, albo też pozwolić im zapylać się między sobą. W drugim pokoleniu
mieszańców G. Mendel stwierdził, że pod względem badanej cechy osobniki
pokolenia F2 są niejednolite i wykazują rozszczepienie. Na przykład wskutek
skrzyżowania roślin o różnej barwie kwiatów w pokoleniu F2 wystąpiły zarówno
rośliny o kwiatach białych, jak i rośliny o kwiatach czerwonych. Stosunek
liczbowy roślin o kwiatach barwnych do roślin o kwiatach białych w pokoleniu F2
wynosił w przybliżeniu 3 :1, czyli 3/4 i 1/4. Konkretnie w jednym z doświadczeń
G. Mendel otrzymał wśród 929 osobników pokolenia F2 705 /75,89%/roślin o
kwiatach czerwonych i 224 (24,11%) rośliny o kwiatach białych. W pokoleniach F2
krzyżówek między roślinami różniącymi się barwą bądź kształtem nasion G. Mendel
otrzymał również rozszczepienie zbliżone bardzo do stosunku 3:1, przy czym w
pokoleniu F2 trzykrotnie liczniejsze były rośliny o tej cesze, która ujawniała
się w pokoleniu F1. Mendel nie tylko dokładnie analizował wyniki otrzymane w
kolejnych pokoleniach mieszańców, badając stosunki liczbowe rozszczepień różnych
cech u roślin, ale - co było chyba jego największą zasługą, próbował
zinterpretować wyniki swych doświadczeń, robiąc przy tym szereg teoretycznych
założeń, z których niejedne do dziś stanowią podstawowe zasady genetyki. G.
Mendel założył, że np. barwę lub bezbarwność kwiatów grochu warunkuje jedna para
czynników dziedzicznych, czyli jak dziś mówimy genów. Geny te oznaczył on
symbolami A i a. Odpowiednio inne cechy, np. barwa żółta lub zielona nasion
grochu warunkowana jest parą genów B i b, a gładki kształt nasion bądź
pomarszczony parą genów C i c itd. Mendel założył, że w każdej roślinie
powstającej z zygoty występują po dwa geny dla danej cechy. Tak więc rośliny
czystej odmiany grochu o kwiatach barwnych możemy oznaczyć symbolem AA, zaś
rośliny o kwiatach bezbarwnych oznaczyć możemy jako aa. Celem wyjaśnienia
wyników otrzymanych w krzyżówkach G. Mendel założył następnie, że do komórek
płciowych, czyli gamet, przechodzi tylko jeden gen z danej pary genów, a więc A
badź też a. Przy zapłodnieniu roślin o kwiatach białych przez rośliny o kwiatach
barwnych (czy też odwrotnie) następuje połączenie gamety żeńskiej z gametą
męską, niosących odrębne geny A lub a. W wyniku
zapłodnienia powstaje zygota, a następnie osobnik pokolenia F, o składzie
genetycznym Aa. Gdy osobnik F, będzie wytwarzał gamety, to do połowy gamet
przejdzie gen A, a do drugiej połowy gamet zostanie przekazany gen a. Tak więc
osobnik pokolenia F, będzie wytwarzał dwa rodzaje gamet w równych ilościach, po
50%, czyli w stosunku 1:1. Gdy teraz skojarzymy ze sobą dwa osobniki F1, aby
otrzymać pokolenie F2, to dwa rodzaje gamet żeńskich, czyli komórek jajowych, z
genami A i a są zapładniane przez dwa rodzaje komórek płciowych męskich, czyli
plemników, również po połowie niosących gen A bądź gen a. Można wyróżnić cztery
sposoby łączenia się gamet w procesie zapłodnienia, łatwo się przekonać, że w
wyniku tych czterech rodzajów zapłodnień powstają trzy rodzaje zygot AA, Aa i aa
w stosunku liczbowym 1: 2 :1. Powstajace z zygot AA osobniki będą oczywiście
miały kwiaty barwne. Również osobniki powstające z zygot Aa będą miały kwiaty
barwne, jak się o tym przekonaliśmy w pokoleniu F1 w którym wszystkie rośliny
mają skład genowy Aa. Jedynie zygoty o składzie genów aa dadzą rośliny o
kwiatach białych. Zgodnie z tym rozumowaniem w pokoleniu mieszańców F2 powinno
być 3/4 (75%) roślin o kwiatach barwnych i 1/4 (25%) roślin o kwiatach białych.
A więc rośliny barwne i bezbarwne w pokoleniu F2 powinny wystąpić w stosunku 3:1
zgodnie z wynikami otrzymanymi w krzyżówkach wykonanych przez G. Mendla.
Genetyka posługuje się wieloma terminami, które bardzoułatwiają opisywanie i
interpretację różnych zjawisk dziedziczności. Mówiąc o jakimś organizmie
będziemy przede wszystkim wyróżniać dwa istotne dla każdego genetyka pojęcia.
Każdemu organizmowi możemy przypisać określony genotyp, czyli jego skład
genowy. W omawianym przez nas doświadczeniu Mendla rośliny miały trzy różne
Plik z chomika:
ev303
Inne pliki z tego folderu:
Zrodlo wiecznej mlodosci_Peter Kelder.pdf
(525 KB)
Jak dbac o zdrowie watroby_Joanna Rokgruik.pdf
(1292 KB)
Uzdrawiajacy sen-fragment.pdf
(484 KB)
Szadkowska Aleksandra Lidia - Jak wyleczyć nieuleczalne chorych-fragment.pdf
(274 KB)
Karpov Sergiusz - Zdrowe odzywianie - fragment.pdf
(794 KB)
Inne foldery tego chomika:
Bogactwo_Szczescie_Pieniądze_Sukces_Biznes
PSYCHIKA_UMYSŁ_PARAPSYCHOLOGIA
Relacje_Związki_Rodzina_Dziecko_Rozwój_Edukacja
Religie_Duchowość_Czakry_Aury
Zgłoś jeśli
naruszono regulamin